Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Глобальный реестр FKRP

26 января 2024 г. обновлено: Newcastle University

Глобальный реестр белков, связанных с фукутином

Мутации в гене белка, связанного с фукутином (FKRP), вызывают состояние поясно-конечностной мышечной дистрофии типа R9 (LGMDR9), также известное как LGMD2i, и более редкие состояния: врожденную мышечную дистрофию (MDC1C), мышечно-глазную болезнь головного мозга (MEB) и синдром Уокера-Варбурга. (ВСВ). LGMDR9 является наиболее распространенным заболеванием, связанным с FKRP, и особенно распространен в Северной Европе.

Цель состоит в том, чтобы облегчить исследование на основе вопросника, чтобы лучше охарактеризовать и понять болезнь в глобальном масштабе. Ведение глобального реестра поможет определить потенциальных участников, имеющих право на участие в клинических испытаниях в будущем.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Глобальный реестр FKRP (https://www.fkrp-registry.org/) — это международный реестр пациентов с заболеваниями, связанными с FKRP; никакого экспериментального вмешательства не требуется. Пациенты получат информацию о самых современных стандартах лечения, касающихся их заболевания, и могут быть приглашены для участия в соответствующих клинических испытаниях. Их данные будут обновляться ежегодно и храниться бессрочно или до тех пор, пока они не потребуют удаления своих данных.

Данные будут собираться с помощью онлайн-формы и храниться на защищенном сервере в Соединенном Королевстве под наблюдением сотрудников регистратуры Университета Ньюкасла. Данные, собранные у пациентов, будут включать демографическую информацию, диагноз, текущее состояние, возраст начала, лекарства, контрактуры, семейный анамнез и результаты генетического тестирования, если таковые имеются. Другие необязательные анкеты будут сосредоточены на боли пациентов и качестве жизни. Дополнительная информация, полученная от врачей пациентов, будет включать информацию о функции сердца и легких, мышечной силе, результатах МРТ мышц и головного мозга и генетике.

Реестр FKRP финансируется исследовательским фондом LGMD2i и CureLGMD2i.

Основными задачами Глобального реестра FKRP являются:

  • Ускоряйте и облегчайте клинические испытания, быстро и эффективно находя потенциальных субъектов исследования.
  • Помощь в планировании клинических испытаний
  • Оказание помощи нервно-мышечному сообществу в разработке рекомендаций и стандартов лечения
  • Охарактеризовать и описать популяцию FKRP в целом, улучшая понимание распространенности во всем мире.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

1000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Patient Registry manager and curator
  • Номер телефона: 0191 2418640
  • Электронная почта: fkrpregistry@newcastle.ac.uk

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Соединенное Королевство
      • Newcastle upon Tyne, Соединенное Королевство, NE1 3BZ
        • Рекрутинг
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
        • Главный следователь:
          • Volker Straub, MD, PhD
        • Контакт:
          • Patient Registry manager and curator
          • Номер телефона: 0191 2418640
          • Электронная почта: fkrpregistry@newcastle.ac.uk
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Участники, которые прошли генетическое тестирование на заболевание, связанное с FKRP, или имеют подтвержденный диагноз состояния, связанного с FKRP, могут самостоятельно зарегистрироваться для участия в этом исследовании. Исследование будет рекламироваться в клиниках нервно-мышечных заболеваний, на веб-сайте реестра, в организациях пациентов и на конференциях.

Описание

Критерии включения:

  • Все пациенты с подтвержденным диагнозом состояния, связанного с FKRP, имеют право на включение. Диагноз будет подтвержден по результатам генетического тестирования.

Критерий исключения:

  • Критериев исключения для регистрации в этом реестре пациентов нет.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Участники с мутацией гена FKRP
Другой: Реестр пациентов
Участники, выразившие желание участвовать, заполнят различные анкеты, касающиеся их состояния.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Анкета пациента
Временное ограничение: 12 месяцев
Сообщаемый пациентом клинический диагноз FKRP, симптомы, связанные с мышечной слабостью, двигательной функцией и семейным анамнезом.
12 месяцев
Опросник боли Макгилла
Временное ограничение: 12 месяцев
Текущая боль, о которой сообщает пациент.
12 месяцев
Индивидуальный опросник нервно-мышечного качества жизни (INQoL)
Временное ограничение: 12 месяцев
Качество жизни, о котором сообщает пациент.
12 месяцев
Клиническая анкета
Временное ограничение: 12 месяцев
Сообщенные врачом клинические данные, включая результаты респираторных и сердечных тестов и генетическое подтверждение мутации FKRP.
12 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Newcastle University

Соавторы

Ludwig-Maximilians - University of Munich
LGMD2i Research Fund
CureLGMD2i

Следователи

  • Главный следователь: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 ноября 2013 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 июня 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

27 июня 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

28 июня 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

30 января 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

26 января 2024 г.

Последняя проверка

1 января 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 23NE0222

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Реестр пациентов

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Rwanda

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться