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Registre mondial FKRP

26 janvier 2024 mis à jour par: Newcastle University

Registre mondial des protéines liées à la fukutine

Des mutations dans le gène de la protéine apparentée à la fukutine (FKRP) provoquent la maladie Limb Girdle Muscular Dystrophy type R9 (LGMDR9) également connue sous le nom de LGMD2i, et les maladies plus rares Congenital Muscular Dystrophy (MDC1C), Muscle Eye Brain Disease (MEB) et Walker-Warburg Syndrome (WWS). Le LGMDR9 est la condition liée à la FKRP la plus courante et est particulièrement répandue en Europe du Nord.

L'objectif est de faciliter une étude de recherche basée sur un questionnaire afin de mieux caractériser et comprendre la maladie à l'échelle mondiale. En maintenant un registre mondial, cela aidera à identifier les participants potentiels éligibles pour les essais cliniques à l'avenir.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le registre mondial du FKRP (https://www.fkrp-registry.org/) est un registre international pour les patients atteints d'une affection liée au FKRP ; aucune intervention expérimentale n'est impliquée. Les patients recevront des informations sur les normes de soins les plus récentes concernant leur maladie et pourront être invités à participer à des essais cliniques pertinents. Leurs données seront mises à jour annuellement et stockées indéfiniment, ou jusqu'à ce qu'ils demandent leur suppression.

Les données seront collectées via un formulaire en ligne et seront stockées sur un serveur sécurisé basé au Royaume-Uni et gérées par le personnel du registre de l'Université de Newcastle. Les données recueillies auprès des patients comprendront des informations démographiques, le diagnostic, l'état actuel, l'âge d'apparition, les médicaments, les contractures, les antécédents familiaux et les résultats des tests génétiques, le cas échéant. D'autres questionnaires facultatifs porteront sur la douleur et la qualité de vie des patients. D'autres informations recueillies auprès des médecins des patients comprendront la fonction cardiaque et pulmonaire, la force musculaire, les résultats de l'IRM musculaire et cérébrale et la génétique.

Le registre FKRP est financé par LGMD2i Research Fund et CureLGMD2i.

Les principaux objectifs du registre mondial FKRP sont les suivants :

  • Accélérez et facilitez les essais cliniques en localisant rapidement et efficacement les sujets de recherche potentiels
  • Faciliter la planification des essais cliniques
  • Aider la communauté neuromusculaire à élaborer des recommandations et des normes de soins
  • Caractériser et décrire la population FKRP dans son ensemble, améliorant la compréhension de la prévalence dans le monde.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

1000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Royaume-Uni
      • Newcastle upon Tyne, Royaume-Uni, NE1 3BZ
        • Recrutement
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
        • Chercheur principal:
          • Volker Straub, MD, PhD
        • Contact:
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les participants qui ont subi des tests génétiques pour une affection liée à la FKRP ou qui ont un diagnostic confirmé d'une affection liée à la FKRP peuvent s'auto-inscrire pour participer à cette étude. L'étude sera annoncée dans les cliniques de maladies neuromusculaires, le site Web du registre, les organisations de patients et les conférences.

La description

Critère d'intégration:

  • Tous les patients avec un diagnostic confirmé d'une affection liée à la FKRP sont éligibles pour l'inclusion. Le diagnostic sera confirmé par les résultats des tests génétiques.

Critère d'exclusion:

  • Il n'y a pas de critère d'exclusion pour l'inscription à ce registre de patients.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Participants avec mutation du gène FKRP
Autre: Registre des patients
Les participants qui se sont portés volontaires pour participer rempliront divers questionnaires relatifs à leur condition.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Questionnaire patient
Délai: 12 mois
Diagnostic clinique de FKRP rapporté par le patient, symptômes liés à la faiblesse musculaire, à la fonction motrice et aux antécédents familiaux.
12 mois
Questionnaire sur la douleur de McGill
Délai: 12 mois
Douleur actuelle rapportée par le patient.
12 mois
Questionnaire individualisé de qualité de vie neuromusculaire (INQoL)
Délai: 12 mois
Qualité de vie rapportée par les patients.
12 mois
Questionnaire clinicien
Délai: 12 mois
Données cliniques rapportées par le médecin, y compris les résultats des tests respiratoires et cardiaques et la confirmation génétique de la mutation FKRP.
12 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Newcastle University

Collaborateurs

Ludwig-Maximilians - University of Munich
LGMD2i Research Fund
CureLGMD2i

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 novembre 2013

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 juin 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

27 juin 2019

Première publication (Réel)

28 juin 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

30 janvier 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

26 janvier 2024

Dernière vérification

1 janvier 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 23NE0222

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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  • University Hospital of North Norway
    University of Tromso; Norwegian Muscle Disease Association (FFM); Norwegian... et autres collaborateurs
    Actif, ne recrute pas
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