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Registro FKRP Global

26 de janeiro de 2024 atualizado por: Newcastle University

Registro Global de Proteínas Relacionadas à Fukutina

Mutações no gene da Fukutin Related Protein (FKRP) causam a condição Distrofia Muscular da Cintura dos Membros tipo R9 (LGMDR9) também conhecida como LGMD2i, e as condições mais raras Distrofia Muscular Congênita (MDC1C), Doença Cerebral Ocular Muscular (MEB) e Síndrome de Walker-Warburg (WWS). LGMDR9 é a condição mais comum relacionada ao FKRP e é especialmente prevalente no norte da Europa.

O objetivo é facilitar um estudo de pesquisa baseado em questionário para melhor caracterizar e entender a doença globalmente. Ao manter um registro global, isso ajudará a identificar potenciais participantes elegíveis para ensaios clínicos no futuro.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O Global FKRP Registry (https://www.fkrp-registry.org/) é um registro internacional para pacientes com uma condição relacionada ao FKRP; nenhuma intervenção experimental está envolvida. Os pacientes receberão informações sobre os padrões de atendimento mais atualizados relacionados à sua doença e poderão ser convidados a participar de ensaios clínicos relevantes. Seus dados serão atualizados anualmente e armazenados indefinidamente, ou até que solicitem a remoção de seus dados.

Os dados serão coletados por meio de um formulário on-line e armazenados em um servidor seguro com sede no Reino Unido e administrados pela equipe de registro da Universidade de Newcastle. Os dados coletados dos pacientes incluirão informações demográficas, diagnóstico, condição atual, idade de início, medicação, contraturas, histórico familiar e resultados de testes genéticos, se disponíveis. Outros questionários opcionais enfocarão a dor e a qualidade de vida dos pacientes. Outras informações coletadas dos médicos dos pacientes incluirão função cardíaca e pulmonar, força muscular, achados de ressonância magnética muscular e cerebral e genética.

O registro FKRP é financiado pelo LGMD2i Research Fund e CureLGMD2i.

Os principais objetivos do Registro Global de FKRP são:

  • Acelere e facilite os ensaios clínicos, localizando potenciais sujeitos de pesquisa de forma rápida e eficiente
  • Facilitar o planejamento de ensaios clínicos
  • Auxiliar a comunidade neuromuscular com o desenvolvimento de recomendações e padrões de cuidado
  • Caracterizar e descrever a população FKRP como um todo, melhorando a compreensão da prevalência em todo o mundo.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

1000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Reino Unido
      • Newcastle upon Tyne, Reino Unido, NE1 3BZ
        • Recrutamento
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
        • Investigador principal:
          • Volker Straub, MD, PhD
        • Contato:
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os participantes que passaram por testes genéticos para uma condição relacionada ao FKRP ou têm um diagnóstico confirmado de uma condição relacionada ao FKRP podem se registrar para participar deste estudo. O estudo será anunciado em clínicas de doenças neuromusculares, no site do registro, em organizações de pacientes e em conferências.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Todos os pacientes com diagnóstico confirmado de uma condição relacionada a FKRP são elegíveis para inclusão. O diagnóstico será confirmado através de resultados de testes genéticos.

Critério de exclusão:

  • Não há critérios de exclusão para registro neste registro de pacientes.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Participantes com mutação do gene FKRP
Outro: Registro do paciente
Os participantes que se ofereceram para participar preencherão vários questionários relacionados à sua condição.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Questionário do paciente
Prazo: 12 meses
Diagnóstico clínico de FKRP relatado pelo paciente, sintomas relacionados à fraqueza muscular, função motora e histórico familiar.
12 meses
Questionário de Dor McGill
Prazo: 12 meses
Dor atual relatada pelo paciente.
12 meses
Questionário Individualizado de Qualidade de Vida Neuromuscular (INQoL)
Prazo: 12 meses
Qualidade de vida relatada pelo paciente.
12 meses
Questionário clínico
Prazo: 12 meses
Dados clínicos relatados pelo médico, incluindo resultados de testes respiratórios e cardíacos e confirmação genética da mutação FKRP.
12 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Newcastle University

Colaboradores

Ludwig-Maximilians - University of Munich
LGMD2i Research Fund
CureLGMD2i

Investigadores

  • Investigador principal: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de novembro de 2013

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

25 de junho de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

27 de junho de 2019

Primeira postagem (Real)

28 de junho de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

30 de janeiro de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

26 de janeiro de 2024

Última verificação

1 de janeiro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 23NE0222

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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