Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Globalt FKRP-register

26. januar 2024 oppdatert av: Newcastle University

Globalt Fukutin-relatert proteinregister

Mutasjoner i Fukutin Related Protein (FKRP)-genet forårsaker tilstanden Limb Girdle Muscular Dystrophy type R9 (LGMDR9) også kjent som LGMD2i, og de sjeldnere tilstandene Kongenital Muskeldystrofi (MDC1C), Muskeløye-hjernesykdom (MEB) og Walker-Warburg-syndrom (WWS). LGMDR9 er den vanligste FKRP-relaterte tilstanden, og er spesielt utbredt i Nord-Europa.

Målet er å legge til rette for en spørreskjemabasert forskningsstudie for å bedre karakterisere og forstå sykdommen globalt. Ved å opprettholde et globalt register vil dette bidra til å identifisere potensielle deltakere som er kvalifisert for kliniske studier i fremtiden.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Global FKRP Registry (https://www.fkrp-registry.org/) er et internasjonalt register for pasienter med en FKRP-relatert tilstand; ingen eksperimentell intervensjon er involvert. Pasienter vil motta informasjon om de mest oppdaterte standardene for omsorg knyttet til deres sykdom og kan bli invitert til å delta i relevante kliniske studier. Dataene deres vil bli oppdatert årlig og lagret på ubestemt tid, eller til de ber om at dataene deres fjernes.

Dataene vil bli samlet inn via et nettskjema og vil bli lagret på en sikker server basert i Storbritannia og tatt vare på av registerpersonalet ved Newcastle University. Data som samles inn fra pasienter vil inkludere demografisk informasjon, diagnose, nåværende tilstand, debutalder, medisinering, kontrakturer, familiehistorie og resultater av genetisk testing, hvis tilgjengelig. Andre valgfrie spørreskjemaer vil fokusere på pasientenes smerte og livskvalitet. Ytterligere informasjon samlet inn fra pasientens leger vil omfatte hjerte- og lungefunksjon, muskelstyrke, muskel- og hjerne-MR-funn og genetikk.

FKRP-registeret er finansiert av LGMD2i Research Fund og CureLGMD2i.

Hovedmålene til det globale FKRP-registeret er å:

  • Akselerer og forenkle kliniske studier ved å lokalisere potensielle forskningsemner raskt og effektivt
  • Tilrettelegge i planlegging av kliniske studier
  • Assistere det nevromuskulære samfunnet med utvikling av anbefalinger og standarder for omsorg
  • Karakteriser og beskriv FKRP-populasjonen som helhet, og øker forståelsen av utbredelsen over hele verden.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Storbritannia
      • Newcastle upon Tyne, Storbritannia, NE1 3BZ
        • Rekruttering
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
        • Hovedetterforsker:
          • Volker Straub, MD, PhD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere som har gjennomgått genetisk testing for en FKRP-relatert tilstand eller har en bekreftet diagnose av en FKRP-relatert tilstand, kan selvregistrere seg for å delta i denne studien. Studien vil bli annonsert gjennom nevromuskulære sykdomsklinikker, registernettstedet, pasientorganisasjoner og konferanser.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alle pasienter med bekreftet diagnose av en FKRP-relatert tilstand er kvalifisert for inkludering. Diagnosen vil bli bekreftet via genetiske testresultater.

Ekskluderingskriterier:

  • Det er ingen eksklusjonskriterier for registrering i dette pasientregisteret.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Deltakere med FKRP-genmutasjon
Annen: Pasientregister
Deltakere som har meldt seg frivillig til å delta vil fylle ut ulike spørreskjemaer knyttet til deres tilstand.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Pasientspørreskjema
Tidsramme: 12 måneder
Pasientrapportert FKRP klinisk diagnose, symptomer knyttet til muskelsvakhet, motorisk funksjon og familiehistorie.
12 måneder
McGill Pain Spørreskjema
Tidsramme: 12 måneder
Pasientrapportert aktuelle smerter.
12 måneder
Individualisert nevromuskulær livskvalitetsspørreskjema (INQoL)
Tidsramme: 12 måneder
Pasientrapportert livskvalitet.
12 måneder
Kliniker spørreskjema
Tidsramme: 12 måneder
Legerapporterte kliniske data, inkludert respirasjons- og hjertetestresultater og genetisk bekreftelse av FKRP-mutasjon.
12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Newcastle University

Samarbeidspartnere

Ludwig-Maximilians - University of Munich
LGMD2i Research Fund
CureLGMD2i

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2013

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2025

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. juni 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

27. juni 2019

Først lagt ut (Faktiske)

28. juni 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

30. januar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. januar 2024

Sist bekreftet

1. januar 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 23NE0222

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere