Registro mundial de FKRP
Registro global de proteínas relacionadas con fukutina
Las mutaciones en el gen de la proteína relacionada con la fukutina (FKRP) causan la afección Distrofia muscular de la cintura escapular tipo R9 (LGMDR9), también conocida como LGMD2i, y las afecciones más raras Distrofia muscular congénita (MDC1C), Enfermedad del músculo ojo y cerebro (MEB) y Síndrome de Walker-Warburg (WWS). LGMDR9 es la condición más común relacionada con FKRP y es especialmente prevalente en el norte de Europa.
El objetivo es facilitar un estudio de investigación basado en un cuestionario para caracterizar y comprender mejor la enfermedad a nivel mundial. Al mantener un registro global, esto ayudará a identificar posibles participantes elegibles para ensayos clínicos en el futuro.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El Registro Global de FKRP (https://www.fkrp-registry.org/) es un registro internacional para pacientes con una afección relacionada con FKRP; no hay ninguna intervención experimental involucrada. Los pacientes recibirán información sobre los estándares de atención más actualizados relacionados con su enfermedad y pueden ser invitados a participar en ensayos clínicos relevantes. Sus datos se actualizarán anualmente y se almacenarán indefinidamente, o hasta que solicite la eliminación de sus datos.
Los datos se recopilarán a través de un formulario en línea y se almacenarán en un servidor seguro con sede en el Reino Unido y será atendido por el personal de registro de la Universidad de Newcastle. Los datos recopilados de los pacientes incluirán información demográfica, diagnóstico, condición actual, edad de inicio, medicación, contracturas, antecedentes familiares y resultados de pruebas genéticas, si están disponibles. Otros cuestionarios opcionales se centrarán en el dolor y la calidad de vida de los pacientes. La información adicional recopilada de los médicos de los pacientes incluirá la función cardíaca y pulmonar, la fuerza muscular, los hallazgos de resonancia magnética muscular y cerebral y la genética.
El registro FKRP está financiado por LGMD2i Research Fund y CureLGMD2i.
Los objetivos principales del Registro Global FKRP son:
- Acelere y facilite los ensayos clínicos mediante la localización de posibles sujetos de investigación de forma rápida y eficiente.
- Facilitar en la planificación de ensayos clínicos
- Ayudar a la comunidad neuromuscular con el desarrollo de recomendaciones y estándares de atención.
- Caracterizar y describir la población de FKRP en su conjunto, mejorando la comprensión de la prevalencia en todo el mundo.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Patient Registry manager and curator
- Número de teléfono: 0191 2418640
- Correo electrónico: fkrpregistry@newcastle.ac.uk
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Patient Registry Team
- Correo electrónico: registries@newcastle.ac.uk
Ubicaciones de estudio
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Newcastle upon Tyne, Reino Unido, NE1 3BZ
- Reclutamiento
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
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Investigador principal:
- Volker Straub, MD, PhD
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Contacto:
- Patient Registry manager and curator
- Número de teléfono: 0191 2418640
- Correo electrónico: fkrpregistry@newcastle.ac.uk
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Contacto:
- Patient Registry Team
- Correo electrónico: registries@newcastle.ac.uk
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Todos los pacientes con un diagnóstico confirmado de una afección relacionada con FKRP son elegibles para su inclusión. El diagnóstico se confirmará a través de los resultados de las pruebas genéticas.
Criterio de exclusión:
- No hay criterios de exclusión para la inscripción en este registro de pacientes.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Participantes con mutación del gen FKRP
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Los participantes que se hayan ofrecido como voluntarios para participar completarán varios cuestionarios relacionados con su condición.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cuestionario del paciente
Periodo de tiempo: 12 meses
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Diagnóstico clínico de FKRP informado por el paciente, síntomas relacionados con la debilidad muscular, la función motora y los antecedentes familiares.
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12 meses
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Cuestionario de dolor de McGill
Periodo de tiempo: 12 meses
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Dolor actual informado por el paciente.
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12 meses
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Cuestionario individualizado de calidad de vida neuromuscular (INQoL)
Periodo de tiempo: 12 meses
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Calidad de vida informada por el paciente.
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12 meses
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Cuestionario clínico
Periodo de tiempo: 12 meses
|
Datos clínicos informados por el médico, incluidos los resultados de las pruebas respiratorias y cardíacas y la confirmación genética de la mutación FKRP.
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Murphy LB, Schreiber-Katz O, Rafferty K, Robertson A, Topf A, Willis TA, Heidemann M, Thiele S, Bindoff L, Laurent JP, Lochmuller H, Mathews K, Mitchell C, Stevenson JH, Vissing J, Woods L, Walter MC, Straub V. Global FKRP Registry: observations in more than 300 patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy R9. Ann Clin Transl Neurol. 2020 May;7(5):757-766. doi: 10.1002/acn3.51042. Epub 2020 Apr 28.
- Richardson M, Mayhew A, Muni-Lofra R, Murphy LB, Straub V. Prevalence of Pain within Limb Girdle Muscular Dystrophy R9 and Implications for Other Degenerative Diseases. J Clin Med. 2021 Nov 25;10(23):5517. doi: 10.3390/jcm10235517.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades de los ojos
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades De Los Ojos Hereditarias
- Trastornos Musculares Atróficos
- Malformaciones del desarrollo cortical
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Lisencefalia de adoquines
- Lisencefalia
- Malformaciones del Desarrollo Cortical, Grupo II
- Distrofias Musculares
- Enfermedades Cerebrales
- Distrofias Musculares, Fajas Extremidades
- Síndrome de Walker-Warburg
Otros números de identificación del estudio
- 23NE0222
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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