Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Wereldwijd FKRP-register

26 januari 2024 bijgewerkt door: Newcastle University

Wereldwijd Fukutin-gerelateerd eiwitregister

Mutaties in het Fukutin Related Protein (FKRP)-gen veroorzaken de aandoening Limb Girdle Muscular Dystrophy type R9 (LGMDR9), ook bekend als LGMD2i, en de zeldzamere aandoeningen Congenital Muscular Dystrophy (MDC1C), Muscle Eye Brain Disease (MEB) en Walker-Warburg Syndroom (WWS). LGMDR9 is de meest voorkomende FKRP-gerelateerde aandoening en komt vooral voor in Noord-Europa.

Het doel is om een ​​op vragenlijsten gebaseerd onderzoek mogelijk te maken om de ziekte wereldwijd beter te karakteriseren en te begrijpen. Door een wereldwijd register bij te houden, zal dit helpen potentiële deelnemers te identificeren die in de toekomst in aanmerking komen voor klinische proeven.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De Global FKRP Registry (https://www.fkrp-registry.org/) is een internationaal register voor patiënten met een FKRP-gerelateerde aandoening; er is geen experimentele interventie bij betrokken. Patiënten zullen informatie ontvangen over de meest up-to-date zorgstandaarden met betrekking tot hun ziekte en kunnen worden uitgenodigd om deel te nemen aan relevante klinische onderzoeken. Hun gegevens worden jaarlijks bijgewerkt en voor onbepaalde tijd bewaard, of totdat ze verzoeken om verwijdering van hun gegevens.

De gegevens worden verzameld via een online formulier en worden opgeslagen op een beveiligde server in het Verenigd Koninkrijk en worden beheerd door het registerpersoneel van de Universiteit van Newcastle. Gegevens die van patiënten worden verzameld, omvatten demografische informatie, diagnose, huidige toestand, aanvangsleeftijd, medicatie, contracturen, familiegeschiedenis en resultaten van genetische tests, indien beschikbaar. Andere optionele vragenlijsten zullen zich richten op de pijn en kwaliteit van leven van patiënten. Verdere informatie verzameld van artsen van patiënten omvat hart- en longfunctie, spierkracht, spier- en hersen-MRI-bevindingen en genetica.

Het FKRP-register wordt gefinancierd door LGMD2i Research Fund en CureLGMD2i.

De primaire doelstellingen van het Global FKRP-register zijn:

  • Versnel en faciliteer klinische proeven door snel en efficiënt potentiële onderzoeksonderwerpen te lokaliseren
  • Vergemakkelijken bij de planning van klinische onderzoeken
  • Help de neuromusculaire gemeenschap bij het ontwikkelen van aanbevelingen en zorgstandaarden
  • Karakteriseer en beschrijf de FKRP-populatie als geheel, waardoor het begrip van de prevalentie over de hele wereld wordt vergroot.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigd Koninkrijk
      • Newcastle upon Tyne, Verenigd Koninkrijk, NE1 3BZ
        • Werving
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
        • Hoofdonderzoeker:
          • Volker Straub, MD, PhD
        • Contact:
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers die genetisch getest zijn op een FKRP-gerelateerde aandoening of een bevestigde diagnose van een FKRP-gerelateerde aandoening hebben, kunnen zichzelf registreren om deel te nemen aan dit onderzoek. De studie zal worden geadverteerd via klinieken voor neuromusculaire aandoeningen, de registratiewebsite, patiëntenorganisaties en conferenties.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Alle patiënten met een bevestigde diagnose van een FKRP-gerelateerde aandoening komen in aanmerking voor opname. De diagnose zal worden bevestigd via genetische testresultaten.

Uitsluitingscriteria:

  • Er zijn geen uitsluitingscriteria voor registratie bij deze patiëntenregistratie.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Deelnemers met FKRP-genmutatie
Ander: Patiëntenregistratie
Deelnemers die zich vrijwillig hebben aangemeld om deel te nemen, vullen verschillende vragenlijsten in met betrekking tot hun toestand.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Patiënt vragenlijst
Tijdsspanne: 12 maanden
Door de patiënt gerapporteerde klinische diagnose van FKRP, symptomen met betrekking tot spierzwakte, motorische functie en familiegeschiedenis.
12 maanden
McGill pijnvragenlijst
Tijdsspanne: 12 maanden
Door de patiënt gerapporteerde huidige pijn.
12 maanden
Geïndividualiseerde vragenlijst over neuromusculaire kwaliteit van leven (INQoL)
Tijdsspanne: 12 maanden
Door de patiënt gerapporteerde kwaliteit van leven.
12 maanden
Klinische vragenlijst
Tijdsspanne: 12 maanden
Door artsen gerapporteerde klinische gegevens, waaronder respiratoire en cardiale testresultaten en genetische bevestiging van FKRP-mutatie.
12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Newcastle University

Medewerkers

Ludwig-Maximilians - University of Munich
LGMD2i Research Fund
CureLGMD2i

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 november 2013

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 juni 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

27 juni 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

28 juni 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

30 januari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 januari 2024

Laatst geverifieerd

1 januari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 23NE0222

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren