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Globale FKRP-Registrierung

26. Januar 2024 aktualisiert von: Newcastle University

Globales Fukutin-bezogenes Proteinregister

Mutationen im Fukutin Related Protein (FKRP)-Gen verursachen die Erkrankung Limb Girdle Muscular Dystrophy Typ R9 (LGMDR9), auch bekannt als LGMD2i, und die selteneren Erkrankungen Congenital Muscular Dystrophy (MDC1C), Muscle Eye Brain Disease (MEB) und Walker-Warburg-Syndrom (WWS). LGMDR9 ist die häufigste FKRP-bedingte Erkrankung und kommt besonders in Nordeuropa vor.

Ziel ist es, eine fragebogenbasierte Forschungsstudie zu ermöglichen, um die Krankheit weltweit besser zu charakterisieren und zu verstehen. Durch die Führung eines globalen Registers wird dies dazu beitragen, potenzielle Teilnehmer zu identifizieren, die in Zukunft für klinische Studien in Frage kommen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das Global FKRP Registry (https://www.fkrp-registry.org/) ist ein internationales Register für Patienten mit einer FKRP-bedingten Erkrankung; keine experimentelle Intervention ist beteiligt. Die Patienten erhalten Informationen über die aktuellsten Behandlungsstandards in Bezug auf ihre Krankheit und können zur Teilnahme an relevanten klinischen Studien eingeladen werden. Ihre Daten werden jährlich aktualisiert und auf unbestimmte Zeit gespeichert, oder bis sie die Löschung ihrer Daten verlangen.

Die Daten werden über ein Online-Formular erfasst und auf einem sicheren Server im Vereinigten Königreich gespeichert und von den Mitarbeitern der Registrierungsstelle der Newcastle University betreut. Die von den Patienten erhobenen Daten umfassen demografische Informationen, Diagnose, aktuellen Zustand, Erkrankungsalter, Medikation, Kontrakturen, Familienanamnese und Ergebnisse von Gentests, sofern verfügbar. Weitere optionale Fragebögen konzentrieren sich auf die Schmerzen und die Lebensqualität der Patienten. Weitere Informationen, die von den Ärzten der Patienten gesammelt werden, umfassen Herz- und Lungenfunktion, Muskelkraft, Muskel- und Gehirn-MRT-Befunde und Genetik.

Das FKRP-Register wird vom LGMD2i Research Fund und CureLGMD2i finanziert.

Die Hauptziele des Global FKRP Registry sind:

  • Beschleunigen und erleichtern Sie klinische Studien, indem Sie potenzielle Forschungsthemen schnell und effizient finden
  • Erleichterung bei der Planung klinischer Studien
  • Unterstützen Sie die neuromuskuläre Gemeinschaft bei der Entwicklung von Empfehlungen und Behandlungsstandards
  • Charakterisieren und beschreiben Sie die FKRP-Population als Ganzes, um das Verständnis der Prävalenz auf der ganzen Welt zu verbessern.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmer, die sich einem Gentest auf eine FKRP-bedingte Erkrankung unterzogen haben oder eine bestätigte Diagnose einer FKRP-bedingten Erkrankung haben, können sich selbst für die Teilnahme an dieser Studie registrieren. Die Studie wird über Kliniken für neuromuskuläre Erkrankungen, die Website des Registers, Patientenorganisationen und Konferenzen beworben.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alle Patienten mit einer bestätigten Diagnose einer FKRP-bedingten Erkrankung kommen für die Aufnahme in Frage. Die Diagnose wird durch genetische Testergebnisse bestätigt.

Ausschlusskriterien:

  • Es gibt keine Ausschlusskriterien für die Registrierung in diesem Patientenregister.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Teilnehmer mit FKRP-Genmutation
Sonstiges: Patientenregister
Teilnehmer, die sich freiwillig zur Teilnahme gemeldet haben, füllen verschiedene Fragebögen zu ihrem Zustand aus.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Patientenfragebogen
Zeitfenster: 12 Monate
Vom Patienten berichtete klinische FKRP-Diagnose, Symptome im Zusammenhang mit Muskelschwäche, Motorik und Familienanamnese.
12 Monate
McGill-Schmerzfragebogen
Zeitfenster: 12 Monate
Vom Patienten berichteter aktueller Schmerz.
12 Monate
Individualisierter Fragebogen zur neuromuskulären Lebensqualität (INQoL)
Zeitfenster: 12 Monate
Patientenberichtete Lebensqualität.
12 Monate
Arztfragebogen
Zeitfenster: 12 Monate
Vom Arzt berichtete klinische Daten, einschließlich Atem- und Herztestergebnisse und genetische Bestätigung der FKRP-Mutation.
12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Newcastle University

Mitarbeiter

Ludwig-Maximilians - University of Munich
LGMD2i Research Fund
CureLGMD2i

Ermittler

  • Hauptermittler: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. November 2013

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. Juni 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. Juni 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

28. Juni 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

30. Januar 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

26. Januar 2024

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 23NE0222

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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