Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Globalt FKRP-register

26. januar 2024 opdateret af: Newcastle University

Globalt Fukutin-relateret proteinregister

Mutationer i Fukutin Related Protein (FKRP) genet forårsager tilstanden Limb Girdle Muscular Dystrophy type R9 (LGMDR9) også kendt som LGMD2i, og de sjældnere tilstande Kongenital Muskeldystrofi (MDC1C), Muskel øjenhjernesygdom (MEB) og Walker-Warburg syndrom (WWS). LGMDR9 er den mest almindelige FKRP-relaterede tilstand og er især udbredt i Nordeuropa.

Målet er at facilitere et spørgeskemabaseret forskningsstudie for bedre at karakterisere og forstå sygdommen globalt. Ved at opretholde et globalt register vil dette hjælpe med at identificere potentielle deltagere, der er kvalificerede til kliniske forsøg i fremtiden.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

The Global FKRP Registry (https://www.fkrp-registry.org/) er et internationalt register for patienter med en FKRP-relateret tilstand; ingen eksperimentel intervention er involveret. Patienter vil modtage information om de mest opdaterede standarder for pleje i forbindelse med deres sygdom og kan blive inviteret til at deltage i relevante kliniske forsøg. Deres data vil blive opdateret årligt og opbevaret på ubestemt tid, eller indtil de anmoder om at få deres data fjernet.

Dataene vil blive indsamlet via en onlineformular og vil blive opbevaret på en sikker server baseret i Storbritannien og passet af registerpersonalet på Newcastle University. Data indsamlet fra patienter vil omfatte demografiske oplysninger, diagnose, nuværende tilstand, debutalder, medicin, kontrakturer, familiehistorie og resultater af genetisk testning, hvis de er tilgængelige. Andre valgfrie spørgeskemaer vil fokusere på patienternes smerter og livskvalitet. Yderligere information indsamlet fra patienters læger vil omfatte hjerte- og lungefunktion, muskelstyrke, muskel- og hjerne-MR-fund og genetik.

FKRP-registret er finansieret af LGMD2i Research Fund og CureLGMD2i.

De primære mål for det globale FKRP Registry er at:

  • Fremskynd og faciliter kliniske forsøg ved at lokalisere potentielle forskningsemner hurtigt og effektivt
  • Facilitere i planlægningen af ​​kliniske forsøg
  • Assistere det neuromuskulære samfund med udvikling af anbefalinger og plejestandarder
  • Karakteriser og beskriv FKRP-populationen som helhed, hvilket øger forståelsen af ​​udbredelsen i hele verden.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • Newcastle upon Tyne, Det Forenede Kongerige, NE1 3BZ
        • Rekruttering
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
        • Ledende efterforsker:
          • Volker Straub, MD, PhD
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere, der har gennemgået genetisk testning for en FKRP-relateret tilstand eller har en bekræftet diagnose af en FKRP-relateret tilstand, kan selv registrere sig for at deltage i denne undersøgelse. Undersøgelsen vil blive annonceret gennem neuromuskulære sygdomsklinikker, registreringsdatabasens hjemmeside, patientorganisationer og konferencer.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alle patienter med en bekræftet diagnose af en FKRP-relateret tilstand er berettiget til inklusion. Diagnosen vil blive bekræftet via genetiske testresultater.

Ekskluderingskriterier:

  • Der er ingen udelukkelseskriterier for registrering i dette patientregister.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Deltagere med FKRP-genmutation
Andet: Patientregister
Deltagere, der har meldt sig frivilligt til at deltage, vil udfylde forskellige spørgeskemaer vedrørende deres tilstand.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Patient spørgeskema
Tidsramme: 12 måneder
Patientrapporteret FKRP klinisk diagnose, symptomer relateret til muskelsvaghed, motorisk funktion og familiehistorie.
12 måneder
McGill Pain Spørgeskema
Tidsramme: 12 måneder
Patientrapporteret aktuelle smerter.
12 måneder
Individualiseret neuromuskulær livskvalitetsspørgeskema (INQoL)
Tidsramme: 12 måneder
Patientrapporteret livskvalitet.
12 måneder
Kliniker spørgeskema
Tidsramme: 12 måneder
Lægerapporterede kliniske data, herunder respiratoriske og hjertetestresultater og genetisk bekræftelse af FKRP-mutation.
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Newcastle University

Samarbejdspartnere

Ludwig-Maximilians - University of Munich
LGMD2i Research Fund
CureLGMD2i

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2013

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. juni 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. juni 2019

Først opslået (Faktiske)

28. juni 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

30. januar 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. januar 2024

Sidst verificeret

1. januar 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 23NE0222

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Patientregister

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in India

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner