Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Globální registr FKRP

26. ledna 2024 aktualizováno: Newcastle University

Globální proteinový registr související s Fukutinem

Mutace v genu proteinu souvisejícího s fukutinem (FKRP) způsobují stav svalová dystrofie pletence končetin typu R9 (LGMDR9), také známý jako LGMD2i, a vzácnější stavy vrozená svalová dystrofie (MDC1C), svalové onemocnění mozku (MEB) a Walker-Warburgův syndrom (WWS). LGMDR9 je nejběžnější stav související s FKRP a je zvláště rozšířený v severní Evropě.

Cílem je usnadnit výzkumnou studii založenou na dotazníku, aby bylo možné lépe charakterizovat a porozumět nemoci globálně. Vedením globálního registru to pomůže identifikovat potenciální účastníky způsobilé pro klinická hodnocení v budoucnu.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Globální registr FKRP (https://www.fkrp-registry.org/) je mezinárodní registr pro pacienty s onemocněním souvisejícím s FKRP; není zapojen žádný experimentální zásah. Pacienti obdrží informace o nejaktuálnějších standardech péče týkající se jejich onemocnění a mohou být pozváni k účasti na příslušných klinických studiích. Jejich údaje budou každoročně aktualizovány a uloženy na dobu neurčitou, nebo dokud nepožádají o odstranění svých údajů.

Údaje budou shromažďovány prostřednictvím online formuláře a budou uloženy na zabezpečeném serveru se sídlem ve Spojeném království a budou se o ně starat pracovníci registru na Newcastle University. Údaje shromážděné od pacientů budou zahrnovat demografické informace, diagnózu, aktuální stav, věk nástupu, léky, kontraktury, rodinnou anamnézu a výsledky genetického testování, jsou-li k dispozici. Další nepovinné dotazníky se zaměří na bolest pacientů a kvalitu života. Další informace shromážděné od lékařů pacientů budou zahrnovat funkce srdce a plic, svalovou sílu, nálezy MRI svalů a mozku a genetiku.

Registr FKRP je financován výzkumným fondem LGMD2i Research Fund a CureLGMD2i.

Primární cíle Globálního registru FKRP jsou:

  • Urychlete a usnadněte klinické studie tím, že rychle a efektivně vyhledáte potenciální výzkumné subjekty
  • Usnadnit plánování klinických studií
  • Pomozte neuromuskulární komunitě s vypracováním doporučení a standardů péče
  • Charakterizujte a popište FKRP populaci jako celek, čímž posílíte pochopení prevalence na celém světě.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené království
      • Newcastle upon Tyne, Spojené království, NE1 3BZ
        • Nábor
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Volker Straub, MD, PhD
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci, kteří podstoupili genetické testování na stav související s FKRP nebo mají potvrzenou diagnózu stavu souvisejícího s FKRP, se mohou k účasti v této studii sami zaregistrovat. Studie bude inzerována prostřednictvím klinik neuromuskulárních onemocnění, webových stránek registru, pacientských organizací a konferencí.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Všichni pacienti s potvrzenou diagnózou stavu souvisejícího s FKRP jsou způsobilí k zařazení. Diagnóza bude potvrzena výsledky genetického vyšetření.

Kritéria vyloučení:

  • Pro registraci do tohoto registru pacientů neexistují žádná vylučovací kritéria.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Účastníci s mutací genu FKRP
Jiný: Registr pacientů
Účastníci, kteří se přihlásili k účasti, vyplní různé dotazníky týkající se jejich stavu.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Dotazník pro pacienty
Časové okno: 12 měsíců
Klinická diagnóza FKRP hlášená pacientem, příznaky související se svalovou slabostí, motorickou funkcí a rodinnou anamnézou.
12 měsíců
McGillův dotazník bolesti
Časové okno: 12 měsíců
Pacientem hlášená aktuální bolest.
12 měsíců
Individualizovaný dotazník neuromuskulární kvality života (INQoL)
Časové okno: 12 měsíců
Kvalita života hlášená pacientem.
12 měsíců
Dotazník lékaře
Časové okno: 12 měsíců
Klinická data hlášená lékařem, včetně výsledků respiračních a srdečních testů a genetického potvrzení mutace FKRP.
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Newcastle University

Spolupracovníci

Ludwig-Maximilians - University of Munich
LGMD2i Research Fund
CureLGMD2i

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. listopadu 2013

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. června 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. června 2019

První zveřejněno (Aktuální)

28. června 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

30. ledna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. ledna 2024

Naposledy ověřeno

1. ledna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 23NE0222

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Registr pacientů

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Senegal

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit