Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Globalt FKRP-register

26 januari 2024 uppdaterad av: Newcastle University

Globalt Fukutin-relaterat proteinregister

Mutationer i genen för Fukutin Related Protein (FKRP) orsakar tillståndet Limb Girdle Muscular Dystrophy typ R9 (LGMDR9) även känt som LGMD2i, och de mer sällsynta tillstånden Kongenital Muskeldystrofi (MDC1C), Muskelöga-hjärnsjukdom (MEB) och Walker-Warburgs syndrom (WWS). LGMDR9 är det vanligaste FKRP-relaterade tillståndet och är särskilt vanligt i norra Europa.

Syftet är att underlätta en enkätbaserad forskningsstudie för att bättre karakterisera och förstå sjukdomen globalt. Genom att upprätthålla ett globalt register kommer detta att hjälpa till att identifiera potentiella deltagare som är kvalificerade för kliniska prövningar i framtiden.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Global FKRP Registry (https://www.fkrp-registry.org/) är ett internationellt register för patienter med ett FKRP-relaterat tillstånd; ingen experimentell intervention är inblandad. Patienter kommer att få information om de senaste vårdstandarderna för deras sjukdom och kan bjudas in att delta i relevanta kliniska prövningar. Deras data kommer att uppdateras årligen och lagras på obestämd tid, eller tills de begär att deras data ska tas bort.

Uppgifterna kommer att samlas in via ett onlineformulär och kommer att lagras på en säker server baserad i Storbritannien och tas om hand av registerpersonalen vid Newcastle University. Data som samlas in från patienter kommer att omfatta demografisk information, diagnos, aktuellt tillstånd, debutålder, medicinering, kontrakturer, familjehistoria och resultat av genetiska tester, om sådana finns. Andra valfria frågeformulär kommer att fokusera på patienternas smärta och livskvalitet. Ytterligare information som samlas in från patienternas läkare kommer att omfatta hjärt- och lungfunktion, muskelstyrka, muskel- och hjärn-MR-fynd och genetik.

FKRP-registret finansieras av LGMD2i Research Fund och CureLGMD2i.

De primära målen för det globala FKRP-registret är att:

  • Accelerera och underlätta kliniska prövningar genom att lokalisera potentiella forskningsämnen snabbt och effektivt
  • Underlätta i planeringen av kliniska prövningar
  • Hjälpa det neuromuskulära samhället med att ta fram rekommendationer och vårdstandarder
  • Karaktärisera och beskriv FKRP-populationen som helhet, vilket förbättrar förståelsen för prevalensen i hela världen.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

1000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Storbritannien
      • Newcastle upon Tyne, Storbritannien, NE1 3BZ
        • Rekrytering
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
        • Huvudutredare:
          • Volker Straub, MD, PhD
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Deltagare som har genomgått genetisk testning för ett FKRP-relaterat tillstånd eller har en bekräftad diagnos av ett FKRP-relaterat tillstånd kan självregistrera sig för att delta i denna studie. Studien kommer att annonseras genom neuromuskulära sjukdomskliniker, registerwebbplatsen, patientorganisationer och konferenser.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Alla patienter med en bekräftad diagnos av ett FKRP-relaterat tillstånd är berättigade till inkludering. Diagnos kommer att bekräftas genom genetiska testresultat.

Exklusions kriterier:

  • Det finns inga uteslutningskriterier för registrering i detta patientregister.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Deltagare med FKRP-genmutation
Övrig: Patientregistret
Deltagare som har anmält sig frivilligt kommer att fylla i olika frågeformulär som rör deras tillstånd.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Patientenkät
Tidsram: 12 månader
Patientrapporterad FKRP klinisk diagnos, symtom relaterade till muskelsvaghet, motorisk funktion och familjehistoria.
12 månader
McGill Pain Questionnaire
Tidsram: 12 månader
Patientrapporterad aktuell smärta.
12 månader
Individuellt frågeformulär för neuromuskulär livskvalitet (INQoL)
Tidsram: 12 månader
Patientrapporterad livskvalitet.
12 månader
Frågeformulär för läkare
Tidsram: 12 månader
Läkarrapporterade kliniska data, inklusive respiratoriska och hjärttestresultat och genetisk bekräftelse av FKRP-mutation.
12 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Newcastle University

Samarbetspartners

Ludwig-Maximilians - University of Munich
LGMD2i Research Fund
CureLGMD2i

Utredare

  • Huvudutredare: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 november 2013

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2025

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 juni 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

27 juni 2019

Första postat (Faktisk)

28 juni 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

30 januari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

26 januari 2024

Senast verifierad

1 januari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 23NE0222

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Patientregistret

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Philippines

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera