ハンター症候群における潜在的な治療反応性バイオマーカーと臨床転帰に関する研究
2024年6月6日 更新者：Denali Therapeutics Inc.
ハンター症候群における潜在的な治療反応性バイオマーカーと臨床転帰の前向き縦断的研究
これは、ハンター症候群としても知られるムコ多糖症 II 型 (MPS II) の患者を対象とした 4 部構成の前向き多施設多地域観察研究であり、疾患の重症度および/または治療反応に潜在的に関連するバイオマーカーを評価し、疾患の進行を前向きに評価します。登録時に2歳から10歳（パート1）、2歳から30歳（パート2）、8歳未満（パート3）、および6歳から17歳未満（パート4）のMPS IIの参加者。
調査の概要
詳細な説明
この臨床試験情報は、適用法に基づいて自発的に提出されたものであるため、特定の提出期限が適用されない場合があります。
(つまり、この該当する臨床試験の臨床試験情報は、公衆衛生法および 42 CFR 11.60 のセクション 402(j)(4)(A) に基づいて提出されたものであり、セクション 402(j) によって設定された期限の対象ではありません。 (2) および (3) の公衆衛生サービス法または 42 CFR 11.24 および 11.44.)。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
18
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Oakland、California、アメリカ、94609
- UCSF Benioff Children's Hospital
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North Carolina
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Chapel Hill、North Carolina、アメリカ、27514
- UNC Children's Research Institute
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15224
- UPMC | Children's Hospital of Pittsburgh
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Birmingham、イギリス、B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital
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Manchester、イギリス、M13 9WL
- Manchester Centre for Genomic Medicine
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South Holland
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Rotterdam、South Holland、オランダ、3015 GD
- Erasmus Medical Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
30年歳未満 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-IDS（イズロン酸2-スルファターゼ）酵素活性に基づいてMPS IIの診断が確認され、IDS遺伝子の変異が記録されている30歳以下の患者
説明
主な採用基準 (パート 1):
- 2歳から10歳までの参加者
- nMPS II サブグループ: 発生指数 (DQ) <85 および/または DQ が 7.5 ポイント以上低下した参加者、少なくとも 6 か月間隔で評価された参加者、または nMPS II が確認された血縁者と同じ遺伝子変異を有する参加者
主な採用基準 (パート 2):
- 2歳から30歳までの参加者
- nMPS II サブグループ: 年齢調整 DQ <85 および/または過去 6 か月以上で DQ が 10 ポイント以上低下した患者、または nMPS II が確認された血縁者と同じ遺伝子変異を有する患者
- -研究に関連しない医学的理由で全身麻酔またはCSFサンプリングを受ける予定があり、その手順中に研究目的でCSFを提供することに親/法的に承認された代表者が同意するか、成人患者が同意を提供することができ、参加に同意する髄液採取・寄贈の研究
主な採用基準 (パート 3):
- 8歳未満のnMPS II参加者
主な採用基準 (パート 4):
- 6～17歳のnnMPS II参加者
主な除外基準 (すべての部分):
- -研究への参加を危険にする、または必要な医療を妨げる不安定な病状がある
- -過去6か月以内に中枢神経系（CNS）を標的としたMPS II治験療法を受けたことがある
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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パート1
MPS IIを有する2歳から10歳までの参加者。
臨床、神経認知、実験室、およびバイオマーカーの評価が実施されます。
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介入なし
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パート 3
-ムコ多糖症II型（nMPS II）の神経障害性形態を有する8歳未満の参加者。
臨床、神経認知、実験室、およびバイオマーカーの評価が実施されます。
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介入なし
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パート 4
非神経障害性ムコ多糖症II型（nnMPS II）の6歳から17歳の参加者。
臨床、神経認知、実験室、およびバイオマーカーの評価が実施されます。
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介入なし
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パート2
MPS II を患っている 2 歳から 30 歳までの参加者。パート 2 では、脳脊髄液 (CSF)、尿、血液を 1 回採取する必要があります。
パート 2 では、18 歳以下の参加者の臨床転帰評価はオプションです。 18 歳以上の参加者に対する臨床評価は計画されていません。
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介入なし
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パート5
参加者は3歳以下で、MPS II表現型が不明である。
臨床的、神経認知的、実験室的、およびバイオマーカーの評価が実施されます。
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介入なし
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パート6
NMPS IIを使用する1歳から17歳までの参加者。
臨床的、神経認知的、実験室的、およびバイオマーカーの評価が実施されます。
パート 6 には、CSF の単一コレクションも含まれます。
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介入なし
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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Vineland Adaptive Behavior Scales, Second Edition (VABS II) および/または Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) によって測定された経時的な適応行動の変化
時間枠：96週まで
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96週まで
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Bayley Scales of Infant and Toddler Development、第 3 版によって測定された経時的な神経認知の変化。子供のためのカウフマン評価バッテリー、第2版。または Wechsler Intelligence Scale for Children、第 5 版
時間枠：96週まで
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96週まで
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脳脊髄液 (CSF)、尿および/または血液中の総尿グリコサミノグリカン (GAG) のレベル、ヘパラン硫酸 (HS) およびデルマタン硫酸 (DS) のレベルの変化
時間枠：96週まで
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96週まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディディレクター：Katia Meirelles, MD、Denali Therapeutics
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年10月23日
一次修了 (実際)
2024年3月1日
研究の完了 (実際)
2024年3月1日
試験登録日
最初に提出
2019年6月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年7月1日
最初の投稿 (実際)
2019年7月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年6月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年6月6日
最終確認日
2024年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- DNLI-E-0001
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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