Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование потенциальных биомаркеров, реагирующих на лечение, и клинических исходов при синдроме Хантера

6 июня 2024 г. обновлено: Denali Therapeutics Inc.

Проспективное лонгитюдное исследование потенциальных терапевтических биомаркеров и клинических исходов при синдроме Хантера

Это четырехчастное проспективное, многоцентровое, мультирегиональное обсервационное исследование пациентов с мукополисахаридозом типа II (МПС II), также известным как синдром Хантера, для оценки биомаркеров, потенциально связанных с тяжестью заболевания и/или ответом на лечение, и проспективной оценки прогрессирования заболевания. у участников с МПС II в возрасте от 2 до 10 лет (часть 1), от 2 до 30 лет (часть 2), < 8 лет (часть 3) и от 6 до < 17 лет (часть 4) на момент регистрации.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Эта информация о клиническом испытании была предоставлена ​​добровольно в соответствии с применимым законодательством, поэтому определенные сроки подачи могут не применяться. (То есть информация о клиническом испытании для этого применимого клинического испытания была представлена ​​в соответствии с разделом 402(j)(4)(A) Закона о службе общественного здравоохранения и 42 CFR 11.60, и на нее не распространяются сроки, установленные разделами 402(j) (2) и (3) Закона о службе общественного здравоохранения или 42 CFR 11.24 и 11.44.).

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

18

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Нидерланды
    • South Holland
      • Rotterdam, South Holland, Нидерланды, 3015 GD
        • Erasmus Medical Center
  • Соединенное Королевство
      • Birmingham, Соединенное Королевство, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital
      • Manchester, Соединенное Королевство, M13 9WL
        • Manchester Centre for Genomic Medicine
  • Соединенные Штаты
    • California
      • Oakland, California, Соединенные Штаты, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Соединенные Штаты, 27514
        • UNC Children's Research Institute
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15224
        • UPMC | Children's Hospital of Pittsburgh

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 30 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты ≤ 30 лет с подтвержденным диагнозом МПС II на основании активности фермента IDS (идуронат-2-сульфатазы) и документально подтвержденной мутации в гене IDS

Описание

Ключевые критерии включения (часть 1):

  • Участники в возрасте от 2 до 10 лет
  • Подгруппа нМПС II: участники с коэффициентом развития (DQ) <85 и/или снижением DQ не менее чем на 7,5 балла, оцененным с интервалом не менее 6 месяцев, или с той же генетической мутацией, что и у кровного родственника с подтвержденным нМПС II.

Ключевые критерии включения (часть 2):

  • Участники в возрасте от 2 до 30 лет
  • Подгруппа нМПС II: пациенты со скорректированным по возрасту DQ <85 и/или снижением DQ на 10 и более баллов за предшествующие 6 месяцев или более, или с той же генетической мутацией, что и у кровного родственника с подтвержденным нМПС II
  • Запланировано проведение общей анестезии или забора СМЖ по медицинским причинам, не связанным с исследованием, и согласие родителей/законных представителей на сдачу СМЖ для исследовательских целей во время этой процедуры, или взрослый пациент может дать согласие и соглашается на участие в исследование для сбора/донорства спинномозговой жидкости

Ключевые критерии включения (часть 3):

  • Участники нМПС II в возрасте до 8 лет

Ключевые критерии включения (часть 4):

  • Участники nnMPS II в возрасте от 6 до 17 лет

Ключевые критерии исключения (все части):

  • Иметь нестабильное состояние здоровья, которое сделает участие в исследовании небезопасным или помешает получению необходимой медицинской помощи.
  • Получали какую-либо экспериментальную терапию MPS II, направленную на центральную нервную систему (ЦНС), в течение предыдущих 6 месяцев.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Часть 1
Участники в возрасте от 2 до 10 лет с MPS II. Будут проведены клинические, нейрокогнитивные, лабораторные и биомаркерные оценки.
Другой: Без вмешательства
Без вмешательства
Часть 3
Участники в возрасте до 8 лет с нейропатической формой мукополисахаридоза II типа (nMPS II). Будут проведены клинические, нейрокогнитивные, лабораторные и биомаркерные оценки.
Другой: Без вмешательства
Без вмешательства
Часть 4
Участники в возрасте от 6 до 17 лет с ненейронопатической формой мукополисахаридоза II типа (nnMPS II). Будут проведены клинические, нейрокогнитивные, лабораторные и биомаркерные оценки.
Другой: Без вмешательства
Без вмешательства
Часть 2
Участники от 2 до 30 лет с МПС II; Часть 2 будет включать в себя однократный сбор спинномозговой жидкости (СМЖ), мочи и крови. Оценка клинических результатов не является обязательной в Части 2 для участников в возрасте 18 лет и младше; никакие клинические оценки для участников старше 18 лет не планируются.
Другой: Без вмешательства
Без вмешательства
Часть 5
Участники в возрасте до 3 лет с неопределенным фенотипом МПС II. Будут проводиться клинические, нейрокогнитивные, лабораторные и биомаркерные оценки.
Другой: Без вмешательства
Без вмешательства
Часть 6
Участники от 1 до 17 лет с нМПС II. Будут проводиться клинические, нейрокогнитивные, лабораторные и биомаркерные оценки. Часть 6 также будет включать единственную коллекцию CSF.
Другой: Без вмешательства
Без вмешательства

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Изменения в адаптивном поведении с течением времени, измеренные с помощью шкал адаптивного поведения Вайнленда, второе издание (VABS II) и/или шкал адаптивного поведения Вайнленда, третье издание (Вайнленд-3)
Временное ограничение: До 96 недель
До 96 недель
Изменения нейрокогнитивных функций с течением времени, измеренные по шкале развития младенцев и малышей Бейли, 3-е издание; Батарея оценок Кауфмана для детей, 2-е издание; или Шкала интеллекта Векслера для детей, пятое издание
Временное ограничение: До 96 недель
До 96 недель
Изменения уровней общих гликозаминогликанов мочи (ГАГ), уровней гепарансульфата (ГС) и дерматансульфата (ДС) в спинномозговой жидкости (ЦСЖ), моче и/или крови
Временное ограничение: до 96 недель
до 96 недель

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Denali Therapeutics Inc.

Следователи

  • Директор по исследованиям: Katia Meirelles, MD, Denali Therapeutics

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

23 октября 2019 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 марта 2024 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 марта 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 июня 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

1 июля 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

5 июля 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

10 июня 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

6 июня 2024 г.

Последняя проверка

1 июня 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • DNLI-E-0001

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться