Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie potencjalnych biomarkerów reagujących na leczenie i wyników klinicznych w zespole Huntera

6 czerwca 2024 zaktualizowane przez: Denali Therapeutics Inc.

Prospektywne, podłużne badanie potencjalnych biomarkerów reagujących na leczenie i wyników klinicznych w zespole Huntera

Jest to czteroczęściowe prospektywne, wieloośrodkowe, wieloregionalne badanie obserwacyjne pacjentów z mukopolisacharydozą typu II (MPS II), znaną również jako zespół Huntera, mające na celu ocenę biomarkerów potencjalnie związanych z ciężkością choroby i/lub odpowiedzią na leczenie oraz prospektywną ocenę progresji choroby u uczestników z MPS II w wieku od 2 do 10 lat (część 1), od 2 do 30 lat (część 2), < 8 lat (część 3) oraz od 6 do < 17 lat (część 4) w momencie rejestracji.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Niniejsze informacje dotyczące badania klinicznego zostały przekazane dobrowolnie zgodnie z obowiązującym prawem, w związku z czym niektóre terminy przesyłania mogą nie mieć zastosowania. (Oznacza to, że informacje dotyczące badania klinicznego dotyczące tego odpowiedniego badania klinicznego zostały przesłane zgodnie z sekcją 402(j)(4)(A) Ustawy o publicznej służbie zdrowia i 42 CFR 11.60 i nie podlegają terminom określonym w sekcji 402(j) (2) i (3) ustawy o publicznej służbie zdrowia lub 42 CFR 11.24 i 11.44.).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

18

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Holandia
    • South Holland
      • Rotterdam, South Holland, Holandia, 3015 GD
        • Erasmus Medical Center
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Oakland, California, Stany Zjednoczone, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27514
        • UNC Children's Research Institute
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15224
        • UPMC | Children's Hospital of Pittsburgh
  • Zjednoczone Królestwo
      • Birmingham, Zjednoczone Królestwo, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital
      • Manchester, Zjednoczone Królestwo, M13 9WL
        • Manchester Centre for Genomic Medicine

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 30 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci ≤ 30 lat z potwierdzonym rozpoznaniem MPS II na podstawie aktywności enzymu IDS (2-sulfatazy iduronianu) i udokumentowaną mutacją w genie IDS

Opis

Kluczowe kryteria włączenia (część 1):

  • Uczestnicy w wieku od 2 do 10 lat
  • Podgrupa nMPS II: uczestnicy z ilorazem rozwoju (DQ) <85 i/lub spadkiem DQ o co najmniej 7,5 punktu, ocenianym w odstępie co najmniej 6 miesięcy lub z tą samą mutacją genetyczną co krewny z potwierdzonym nMPS II

Kluczowe kryteria włączenia (część 2):

  • Uczestnicy w wieku od 2 do 30 lat
  • Podgrupa nMPS II: pacjenci z DQ dostosowanym do wieku <85 i/lub spadkiem DQ o 10 punktów lub więcej w ciągu ostatnich 6 miesięcy lub więcej, lub z tą samą mutacją genetyczną co krewny z potwierdzonym nMPS II
  • Planowane poddanie się znieczuleniu ogólnemu lub pobranie płynu mózgowo-rdzeniowego z przyczyn medycznych niezwiązanych z badaniem, a rodzice/prawnie upoważnieni przedstawiciele wyrażają zgodę na oddanie płynu mózgowo-rdzeniowego do celów badawczych podczas tej procedury lub dorosły pacjent jest w stanie wyrazić zgodę i zgadza się na udział w badanie do pobrania/dawstwa płynu mózgowo-rdzeniowego

Kluczowe kryteria włączenia (część 3):

  • Uczestnicy nMPS II w wieku <8 lat

Kluczowe kryteria włączenia (część 4):

  • nnUczestnicy MPS II w wieku od 6 do 17 lat

Kluczowe kryteria wykluczenia (wszystkie części):

  • Mieć niestabilny stan zdrowia, który mógłby spowodować, że udział w badaniu byłby niebezpieczny lub kolidowałby z niezbędną opieką medyczną
  • Otrzymał jakąkolwiek eksperymentalną terapię MPS II ukierunkowaną na ośrodkowy układ nerwowy (OUN) w ciągu ostatnich 6 miesięcy

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Część 1
Uczestnicy w wieku od 2 do 10 lat, którzy mają MPS II. Przeprowadzona zostanie ocena kliniczna, neurokognitywna, laboratoryjna i biomarkerów.
Inny: Brak interwencji
Brak interwencji
Część 3
Uczestnicy w wieku <8 lat z neuropatyczną postacią mukopolisacharydozy typu II (nMPS II). Przeprowadzona zostanie ocena kliniczna, neurokognitywna, laboratoryjna i biomarkerów.
Inny: Brak interwencji
Brak interwencji
Część 4
Uczestnicy w wieku od 6 do 17 lat z nieneuronopatyczną postacią mukopolisacharydozy typu II (nnMPS II). Przeprowadzona zostanie ocena kliniczna, neurokognitywna, laboratoryjna i biomarkerów.
Inny: Brak interwencji
Brak interwencji
Część 2
Uczestnicy w wieku od 2 do 30 lat z MPS II; Część 2 będzie obejmować jednorazowe pobranie płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF), moczu i krwi. Ocena wyników klinicznych w Części 2 jest opcjonalna w przypadku uczestników w wieku 18 lat lub młodszych; nie planuje się żadnych ocen klinicznych dla uczestników w wieku powyżej 18 lat.
Inny: Brak interwencji
Brak interwencji
Część 5
Uczestnicy w wieku ≤3 lat z nieokreślonym fenotypem MPS II. Przeprowadzone zostaną oceny kliniczne, neurokognitywne, laboratoryjne i biomarkerowe.
Inny: Brak interwencji
Brak interwencji
Część 6
Uczestnicy w wieku od 1 do 17 lat z nMPS II. Przeprowadzone zostaną oceny kliniczne, neurokognitywne, laboratoryjne i biomarkerowe. Część 6 będzie również zawierać pojedynczy zbiór CSF.
Inny: Brak interwencji
Brak interwencji

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zmiany w zachowaniu adaptacyjnym w czasie mierzone za pomocą Skali Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda, wydanie drugie (VABS II) i/lub Skali Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda, wydanie trzecie (Vineland-3)
Ramy czasowe: Do 96 tygodni
Do 96 tygodni
Zmiany w neurokognicji w czasie, mierzone Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3rd Edition; Bateria oceny Kaufmana dla dzieci, wydanie 2; lub Skala inteligencji Wechslera dla dzieci, wydanie piąte
Ramy czasowe: Do 96 tygodni
Do 96 tygodni
Zmiany stężeń całkowitych glikozaminoglikanów w moczu (GAG), stężeń siarczanu heparanu (HS) i siarczanu dermatanu (DS) w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF), moczu i (lub) krwi
Ramy czasowe: do 96 tygodni
do 96 tygodni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Denali Therapeutics Inc.

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Katia Meirelles, MD, Denali Therapeutics

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

23 października 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 marca 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 marca 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 czerwca 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

1 lipca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

5 lipca 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

10 czerwca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 czerwca 2024

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • DNLI-E-0001

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj