Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse af potentielle behandlingsresponsive biomarkører og kliniske resultater i Hunters syndrom

17. april 2024 opdateret af: Denali Therapeutics Inc.

En prospektiv, longitudinel undersøgelse af potentielle behandlingsresponsive biomarkører og kliniske resultater i Hunters syndrom

Dette er et prospektivt, multicenter, multiregionalt observationsstudie i fire dele af patienter med mucopolysaccharidosis type II (MPS II), også kendt som Hunter syndrom, for at vurdere biomarkører, der potentielt er relateret til sygdommens sværhedsgrad og/eller behandlingsrespons og prospektivt vurdere sygdommens progression. hos deltagere med MPS II, som er i alderen 2 til 10 år (del 1), 2 til 30 år (del 2), < 8 år (del 3) og 6 til < 17 år (del 4) på ​​tilmeldingstidspunktet.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Disse oplysninger om kliniske forsøg blev indsendt frivilligt i henhold til gældende lov, og derfor gælder visse indsendelsesfrister muligvis ikke. (Det vil sige, oplysninger om kliniske forsøg for dette relevante kliniske forsøg blev indsendt i henhold til sektion 402(j)(4)(A) i Public Health Service Act og 42 CFR 11.60 og er ikke underlagt de frister, der er fastsat i sektion 402(j) (2) og (3) i Public Health Service Act eller 42 CFR 11.24 og 11.44.).

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

18

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige, B4 6NH
        • Birmingham children's Hospital
      • Manchester, Det Forenede Kongerige, M13 9WL
        • Manchester Centre for Genomic Medicine
  • Forenede Stater
    • California
      • Oakland, California, Forenede Stater, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Forenede Stater, 27514
        • UNC Children's Research Institue
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
        • UPMC | Children's Hospital of Pittsburgh
  • Holland
    • South Holland
      • Rotterdam, South Holland, Holland, 3015 GD
        • Erasmus Medical Center
  • Italien
      • Udine, Italien, 33100
        • Center for Rare Diseases, Udine University Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 30 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter ≤ 30 år med en bekræftet diagnose af MPS II baseret på IDS (iduronat 2-sulfatase) enzymaktivitet og dokumenteret mutation i IDS genet

Beskrivelse

Nøgleinkluderingskriterier (del 1):

  • Deltagere i alderen 2 til 10 år
  • nMPS II undergruppe: deltagere med en udviklingskvotient (DQ) <85 og/eller et fald på mindst 7,5 point i DQ, vurderet med mindst 6 måneders mellemrum eller med samme genetiske mutation som en blodslægtning med bekræftet nMPS II

Nøgleinklusionskriterier (del 2):

  • Deltagere i alderen 2 til 30 år
  • nMPS II undergruppe: patienter med en aldersjusteret DQ <85 og/eller et fald på 10 point eller mere i DQ i de foregående 6 måneder eller mere, eller med samme genetiske mutation som en blodslægtning med bekræftet nMPS II
  • Planlagt til at gennemgå generel anæstesi eller CSF-prøvetagning af ikke-undersøgelsesrelaterede medicinske årsager og forældre/lovligt autoriserede repræsentanters samtykke til at donere CSF til forskningsformål under denne procedure, eller en voksen patient er i stand til at give samtykke og accepterer deltagelse i undersøgelsen til CSF indsamling/donation

Nøgleinklusionskriterier (del 3):

  • nMPS II deltagere i alderen <8 år

Nøgleinklusionskriterier (del 4):

  • nnMPS II deltagere i alderen 6 til 17 år

Nøgleekskluderingskriterier (alle dele):

  • Har ustabil medicinsk tilstand, der ville gøre deltagelse i undersøgelsen usikker eller ville forstyrre nødvendig lægebehandling
  • Har modtaget nogen MPS II-undersøgelsesbehandling målrettet centralnervesystem (CNS) inden for de seneste 6 måneder

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Del 1
Deltagere fra 2 til 10 år, der har MPS II. Kliniske, neurokognitive, laboratorie- og biomarkørvurderinger vil blive udført.
Andet: Ingen indgriben
Ingen indgriben
Del 2
Deltagere fra 2 til 30 år, som har MPS II; Del 2 vil indebære en enkelt samling af cerebrospinalvæske (CSF), urin og blod. Kliniske vurderinger er valgfrie i del 2.
Andet: Ingen indgriben
Ingen indgriben
Del 3
Deltagere <8 år, som har den neuronopatiske form af mucopolysaccharidosis type II (nMPS II). Kliniske, neurokognitive, laboratorie- og biomarkørvurderinger vil blive udført.
Andet: Ingen indgriben
Ingen indgriben
Del 4
Deltagere i alderen 6 til 17 år med den ikke-neuronopatiske form af mucopolysaccharidosis type II (nnMPS II). Kliniske, neurokognitive, laboratorie- og biomarkørvurderinger vil blive udført.
Andet: Ingen indgriben
Ingen indgriben

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Ændringer i adaptiv adfærd over tid målt af Vineland Adaptive Behavior Scales, Second Edition (VABS II) og/eller Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3)
Tidsramme: Op til 96 uger
Op til 96 uger
Ændringer i neurokognition over tid målt af Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3. udgave; Kaufman Assessment Battery for Children, 2. udgave; eller Wechsler Intelligence Scale for Children, Fifth Edition
Tidsramme: Op til 96 uger
Op til 96 uger
Ændringer i niveauer af totale uringlycosaminoglycaner (GAG'er), niveauer af heparansulfat (HS) og dermatansulfat (DS) i cerebrospinalvæske (CSF), urin og/eller blod
Tidsramme: op til 96 uger
op til 96 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Denali Therapeutics Inc.

Efterforskere

  • Studieleder: Anna Bakardjiev, MD, Denali Therapeutics

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

23. oktober 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. marts 2024

Studieafslutning (Faktiske)

1. marts 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. juni 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. juli 2019

Først opslået (Faktiske)

5. juli 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

19. april 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. april 2024

Sidst verificeret

1. april 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • DNLI-E-0001

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mucopolysaccharidosis II

Kliniske forsøg med Ingen indgriben

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner