Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Une étude des biomarqueurs potentiels répondant au traitement et des résultats cliniques dans le syndrome de Hunter

6 juin 2024 mis à jour par: Denali Therapeutics Inc.

Une étude prospective et longitudinale des biomarqueurs potentiels répondant au traitement et des résultats cliniques dans le syndrome de Hunter

Il s'agit d'une étude observationnelle prospective, multicentrique et multirégionale en quatre parties de patients atteints de mucopolysaccharidose de type II (MPS II), également connue sous le nom de syndrome de Hunter, pour évaluer les biomarqueurs potentiellement liés à la gravité de la maladie et/ou à la réponse au traitement et évaluer de manière prospective la progression de la maladie chez les participants atteints de MPS II âgés de 2 à 10 ans (Partie 1), de 2 à 30 ans (Partie 2), de < 8 ans (Partie 3) et de 6 à < 17 ans (Partie 4) au moment de l'inscription.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Ces informations sur les essais cliniques ont été soumises volontairement en vertu de la loi applicable et, par conséquent, certains délais de soumission peuvent ne pas s'appliquer. (C'est-à-dire que les informations sur les essais cliniques pour cet essai clinique applicable ont été soumises en vertu de l'article 402(j)(4)(A) de la loi sur les services de santé publique et 42 CFR 11.60 et ne sont pas soumises aux délais établis par les articles 402(j) (2) et (3) de la loi sur les services de santé publique ou 42 CFR 11.24 et 11.44.).

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

18

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Pays-Bas
    • South Holland
      • Rotterdam, South Holland, Pays-Bas, 3015 GD
        • Erasmus Medical Center
  • Royaume-Uni
      • Birmingham, Royaume-Uni, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital
      • Manchester, Royaume-Uni, M13 9WL
        • Manchester Centre for Genomic Medicine
  • États-Unis
    • California
      • Oakland, California, États-Unis, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, États-Unis, 27514
        • UNC Children's Research Institute
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15224
        • UPMC | Children's Hospital of Pittsburgh

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 30 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients ≤ 30 ans avec un diagnostic confirmé de MPS II basé sur l'activité enzymatique IDS (iduronate 2-sulfatase) et une mutation documentée du gène IDS

La description

Critères d'inclusion clés (Partie 1):

  • Participants âgés de 2 à 10 ans
  • Sous-groupe nMPS II : participants avec un quotient de développement (QD) < 85 et/ou une baisse d'au moins 7,5 points du DQ, évalués à au moins 6 mois d'intervalle, ou avec la même mutation génétique qu'un parent sanguin avec nMPS II confirmé

Critères d'inclusion clés (Partie 2):

  • Participants âgés de 2 à 30 ans
  • Sous-groupe nMPS II : patients avec un DQ ajusté pour l'âge < 85 et/ou une baisse de 10 points ou plus du DQ au cours des 6 derniers mois ou plus, ou avec la même mutation génétique qu'un parent sanguin avec un nMPS II confirmé
  • Prévu pour subir une anesthésie générale ou un prélèvement de LCR pour des raisons médicales non liées à l'étude et le ou les parents/représentants légalement autorisés consentent à donner du LCR à des fins de recherche au cours de cette procédure, ou un patient adulte est en mesure de donner son consentement et accepte de participer à l'étude pour la collecte/le don de LCR

Critères d'inclusion clés (Partie 3):

  • Participants nMPS II âgés de moins de 8 ans

Critères d'inclusion clés (Partie 4) :

  • Participants nnMPS II âgés de 6 à 17 ans

Critères d'exclusion clés (toutes les parties) :

  • Avoir une condition médicale instable qui rendrait la participation à l'étude dangereuse ou interférerait avec les soins médicaux nécessaires
  • Avoir reçu un traitement expérimental MPS II ciblant le système nerveux central (SNC) au cours des 6 derniers mois

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Partie 1
Participants de 2 à 10 ans atteints de MPS II. Des évaluations cliniques, neurocognitives, de laboratoire et de biomarqueurs seront effectuées.
Autre: Aucune intervention
Aucune intervention
Partie 3
Participants de moins de 8 ans atteints de la forme neuropathique de la mucopolysaccharidose de type II (nMPS II). Des évaluations cliniques, neurocognitives, de laboratoire et de biomarqueurs seront effectuées.
Autre: Aucune intervention
Aucune intervention
Partie 4
Participants âgés de 6 à 17 ans atteints de la forme non neuropathique de mucopolysaccharidose de type II (nnMPS II). Des évaluations cliniques, neurocognitives, de laboratoire et de biomarqueurs seront effectuées.
Autre: Aucune intervention
Aucune intervention
Partie 2
Participants âgés de 2 à 30 ans atteints de MPS II ; La partie 2 impliquera une seule collecte de liquide céphalo-rachidien (LCR), d'urine et de sang. Les évaluations des résultats cliniques sont facultatives dans la partie 2 pour les participants âgés de 18 ans ou moins ; aucune évaluation clinique n'est prévue pour les participants âgés de plus de 18 ans.
Autre: Aucune intervention
Aucune intervention
Partie 5
Participants âgés de ≤ 3 ans avec un phénotype MPS II indéterminé. Des évaluations cliniques, neurocognitives, de laboratoire et de biomarqueurs seront effectuées.
Autre: Aucune intervention
Aucune intervention
Partie 6
Participants âgés de 1 à 17 ans atteints de nMPS II. Des évaluations cliniques, neurocognitives, de laboratoire et de biomarqueurs seront effectuées. La partie 6 comprendra également une seule collection de CSF.
Autre: Aucune intervention
Aucune intervention

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Changements du comportement adaptatif au fil du temps, mesurés par Vineland Adaptive Behavior Scales, Second Edition (VABS II) et/ou Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3)
Délai: Jusqu'à 96 semaines
Jusqu'à 96 semaines
Changements dans la neurocognition au fil du temps, mesurés par Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3e édition ; Batterie d'évaluation Kaufman pour enfants, 2e édition ; ou Échelle d'intelligence de Wechsler pour les enfants, cinquième édition
Délai: Jusqu'à 96 semaines
Jusqu'à 96 semaines
Modifications des taux de glycosaminoglycanes (GAG) urinaires totaux, des taux d'héparane sulfate (HS) et de dermatane sulfate (DS) dans le liquide céphalo-rachidien (LCR), l'urine et/ou le sang
Délai: jusqu'à 96 semaines
jusqu'à 96 semaines

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Denali Therapeutics Inc.

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Katia Meirelles, MD, Denali Therapeutics

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

23 octobre 2019

Achèvement primaire (Réel)

1 mars 2024

Achèvement de l'étude (Réel)

1 mars 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 juin 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

1 juillet 2019

Première publication (Réel)

5 juillet 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

10 juin 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 juin 2024

Dernière vérification

1 juin 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • DNLI-E-0001

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner