Tutkimus mahdollisista hoitoon reagoivista biomarkkereista ja kliinisistä tuloksista Hunterin oireyhtymässä
torstai 6. kesäkuuta 2024 päivittänyt: Denali Therapeutics Inc.
Prospektiivinen, pitkittäinen tutkimus mahdollisista hoitoon reagoivista biomarkkereista ja kliinisistä tuloksista Hunterin oireyhtymässä
Tämä on neliosainen prospektiivinen, monikeskus, monialueinen havainnointitutkimus potilailla, joilla on tyypin II mukopolysakkaridoosi (MPS II), joka tunnetaan myös nimellä Hunterin oireyhtymä, arvioidakseen biomarkkereita, jotka mahdollisesti liittyvät sairauden vakavuuteen ja/tai hoitovasteeseen, ja arvioida prospektiivisesti taudin etenemistä. osallistujat, joilla on MPS II ja jotka ilmoittautumishetkellä ovat 2–10 vuotta (osa 1), 2–30 vuotta (osa 2), < 8 vuotta (osa 3) ja 6–< 17 vuotta (osa 4).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Nämä kliinisen tutkimuksen tiedot toimitettiin vapaaehtoisesti sovellettavan lain mukaisesti, ja siksi tiettyjä toimitusaikoja ei välttämättä sovelleta.
(Tätä soveltuvaa kliinistä tutkimusta koskevat kliiniset kokeet on siis toimitettu Public Health Service Actin pykälän 402(j)(4)(A) ja 42 CFR 11.60:n mukaisesti, eivätkä ne ole pykälän 402(j) mukaisten määräaikojen alaisia. (2) ja (3) kansanterveyspalvelulain tai 42 CFR 11.24 ja 11.44.).
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
18
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
South Holland
-
Rotterdam, South Holland, Alankomaat, 3015 GD
- Erasmus Medical Center
-
-
-
-
-
Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta, B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital
-
Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, M13 9WL
- Manchester Centre for Genomic Medicine
-
-
-
-
California
-
Oakland, California, Yhdysvallat, 94609
- UCSF Benioff Children's Hospital
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27514
- UNC Children's Research Institute
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
- UPMC | Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 30 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
≤ 30-vuotiaat potilaat, joilla on vahvistettu MPS II -diagnoosi, joka perustuu IDS (iduronaatti 2-sulfataasi) -entsyymiaktiivisuuteen ja dokumentoituun IDS-geenin mutaatioon
Kuvaus
Keskeiset sisällyttämiskriteerit (osa 1):
- Osallistujat iältään 2-10 vuotta
- nMPS II -alaryhmä: osallistujat, joiden kehitysosuus (DQ) <85 ja/tai DQ on laskenut vähintään 7,5 pistettä, arvioituna vähintään 6 kuukauden välein tai joilla on sama geneettinen mutaatio kuin verisukulaisella, jolla on vahvistettu nMPS II
Keskeiset sisällyttämiskriteerit (osa 2):
- Osallistujat iältään 2-30 vuotta
- nMPS II -alaryhmä: potilaat, joiden iän mukaan mukautettu DQ <85 ja/tai DQ on laskenut vähintään 10 pistettä viimeisten 6 kuukauden aikana tai enemmän tai joilla on sama geneettinen mutaatio kuin verisukulaisella, jolla on vahvistettu nMPS II
- Hänelle on määrä tehdä yleisanestesia tai CSF-näytteenotto muista kuin tutkimukseen liittyvistä lääketieteellisistä syistä ja vanhemman/vanhempien/laillisesti valtuutetun edustajan suostumus CSF:n luovuttamiseen tutkimustarkoituksiin kyseisen toimenpiteen aikana, tai aikuinen potilas pystyy antamaan suostumuksensa ja suostuu osallistumaan tutkimus CSF:n keräämisestä/luovutuksesta
Keskeiset sisällyttämiskriteerit (osa 3):
- nMPS II -osallistujat alle 8-vuotiaat
Keskeiset sisällyttämiskriteerit (osa 4):
- nnMPS II -osallistujat iältään 6–17 vuotta
Keskeiset poissulkemiskriteerit (kaikki osat):
- Sinulla on epävakaa sairaus, joka tekisi tutkimukseen osallistumisesta vaarallista tai häiritsisi tarpeellista sairaanhoitoa
- olet saanut keskushermostoon (CNS) kohdistettua MPS II -tutkimushoitoa edellisten 6 kuukauden aikana
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Osa 1
2–10-vuotiaat osallistujat, joilla on MPS II.
Tehdään kliiniset, neurokognitiiviset, laboratorio- ja biomarkkeriarvioinnit.
|
Ei väliintuloa
|
|
Osa 3
Alle 8-vuotiaat osallistujat, joilla on tyypin II mukopolysakkaridoosin neuronopaattinen muoto (nMPS II).
Tehdään kliiniset, neurokognitiiviset, laboratorio- ja biomarkkeriarvioinnit.
|
Ei väliintuloa
|
|
Osa 4
6–17-vuotiaat osallistujat, joilla on tyypin II mukopolysakkaridoosin ei-neuronopaattinen muoto (nnMPS II).
Tehdään kliiniset, neurokognitiiviset, laboratorio- ja biomarkkeriarvioinnit.
|
Ei väliintuloa
|
|
Osa 2
2–30-vuotiaat osallistujat, joilla on MPS II; Osa 2 sisältää yhden keruun aivo-selkäydinnestettä (CSF), virtsaa ja verta.
Kliinisten tulosten arvioinnit ovat valinnaisia osassa 2 18-vuotiaille tai sitä nuoremmille osallistujille; kliinisiä arviointeja ei ole suunniteltu yli 18-vuotiaille osallistujille.
|
Ei väliintuloa
|
|
Osa 5
Osallistujat ≤3-vuotiaat, joilla on määrittelemätön MPS II -fenotyyppi.
Tehdään kliiniset, neurokognitiiviset, laboratorio- ja biomarkkeriarvioinnit.
|
Ei väliintuloa
|
|
Osa 6
Osallistujat 1–17-vuotiaat, joilla on nMPS II.
Tehdään kliiniset, neurokognitiiviset, laboratorio- ja biomarkkeriarvioinnit.
Osa 6 sisältää myös yhden CSF-kokoelman.
|
Ei väliintuloa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Muutokset mukautuvassa käyttäytymisessä ajan mittaan mitattuna Vineland Adaptive Behavior Scales, Second Edition (VABS II) ja/tai Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) avulla
Aikaikkuna: Jopa 96 viikkoa
|
Jopa 96 viikkoa
|
|
Muutokset neurokognitiossa ajan myötä mitattuna Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3rd Edition; Kaufman Assessment Battery for Children, 2. painos; tai Wechsler Intelligence Scale for Children, 5. painos
Aikaikkuna: Jopa 96 viikkoa
|
Jopa 96 viikkoa
|
|
Muutokset virtsan glykosaminoglykaanien (GAG), heparaanisulfaatin (HS) ja dermataanisulfaatin (DS) tasoissa aivo-selkäydinnesteessä (CSF), virtsassa ja/tai veressä
Aikaikkuna: 96 viikkoon asti
|
96 viikkoon asti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Katia Meirelles, MD, Denali Therapeutics
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 23. lokakuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 1. maaliskuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 1. maaliskuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Lauantai 22. kesäkuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 1. heinäkuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 5. heinäkuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 10. kesäkuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 6. kesäkuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. kesäkuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Sidekudostaudit
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Mukinoosit
- Henkinen kehitysvammaisuus, X-Linked
- Henkinen vamma
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Mukopolysakkaridoosi II
- Mukopolysakkaridoosit
Muut tutkimustunnusnumerot
- DNLI-E-0001
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .