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Uno studio sui potenziali biomarcatori che rispondono al trattamento e sui risultati clinici nella sindrome di Hunter

6 giugno 2024 aggiornato da: Denali Therapeutics Inc.

Uno studio prospettico longitudinale sui potenziali biomarcatori sensibili al trattamento e sugli esiti clinici nella sindrome di Hunter

Questo è uno studio osservazionale prospettico, multicentrico e multiregionale in quattro parti su pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), nota anche come sindrome di Hunter, per valutare i biomarcatori potenzialmente correlati alla gravità della malattia e/o alla risposta al trattamento e valutare in modo prospettico la progressione della malattia nei partecipanti con MPS II di età compresa tra 2 e 10 anni (Parte 1), tra 2 e 30 anni (Parte 2), <8 anni (Parte 3) e tra 6 e <17 anni (Parte 4) al momento dell'iscrizione.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Queste informazioni sulla sperimentazione clinica sono state presentate volontariamente ai sensi della legge applicabile e, pertanto, alcuni termini di presentazione potrebbero non essere applicabili. (Cioè, le informazioni sulla sperimentazione clinica per questa sperimentazione clinica applicabile sono state presentate ai sensi della sezione 402(j)(4)(A) del Public Health Service Act e 42 CFR 11.60 e non sono soggette alle scadenze stabilite dalle sezioni 402(j) (2) e (3) del Public Health Service Act o 42 CFR 11.24 e 11.44.).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

18

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Olanda
    • South Holland
      • Rotterdam, South Holland, Olanda, 3015 GD
        • Erasmus Medical Center
  • Regno Unito
      • Birmingham, Regno Unito, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital
      • Manchester, Regno Unito, M13 9WL
        • Manchester Centre for Genomic Medicine
  • Stati Uniti
    • California
      • Oakland, California, Stati Uniti, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stati Uniti, 27514
        • UNC Children's Research Institute
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
        • UPMC | Children's Hospital of Pittsburgh

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 30 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti ≤ 30 anni con diagnosi confermata di MPS II basata sull'attività dell'enzima IDS (iduronato 2-solfatasi) e mutazione documentata nel gene IDS

Descrizione

Criteri chiave di inclusione (Parte 1):

  • Partecipanti di età compresa tra 2 e 10 anni
  • Sottogruppo nMPS II: partecipanti con un quoziente di sviluppo (DQ) <85 e/o un declino di almeno 7,5 punti in DQ, valutato ad almeno 6 mesi di distanza, o con la stessa mutazione genetica di un parente di sangue con nMPS II confermato

Criteri chiave di inclusione (Parte 2):

  • Partecipanti di età compresa tra 2 e 30 anni
  • Sottogruppo nMPS II: pazienti con un DQ aggiustato per età <85 e/o un declino di 10 o più punti in DQ nei precedenti 6 mesi o più, o con la stessa mutazione genetica di un consanguineo con nMPS II confermato
  • Programmato per sottoporsi ad anestesia generale o prelievo di LCR per motivi medici non correlati allo studio e il/i genitore/i/rappresentante legalmente autorizzato acconsente a donare CSF per scopi di ricerca durante tale procedura, oppure un paziente adulto è in grado di fornire il consenso e accetta di partecipare a lo studio per la raccolta/donazione di CSF

Criteri chiave di inclusione (Parte 3):

  • Partecipanti nMPS II di età <8 anni

Criteri chiave di inclusione (Parte 4):

  • nnPartecipanti MPS II di età compresa tra 6 e 17 anni

Criteri chiave di esclusione (tutte le parti):

  • Avere condizioni mediche instabili che renderebbero pericolosa la partecipazione allo studio o interferirebbero con le cure mediche necessarie
  • - Avere ricevuto qualsiasi terapia sperimentale mirata al sistema nervoso centrale (SNC) nei 6 mesi precedenti

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Parte 1
Partecipanti di età compresa tra 2 e 10 anni affetti da MPS II. Saranno condotte valutazioni cliniche, neurocognitive, di laboratorio e di biomarcatori.
Altro: Nessun intervento
Nessun intervento
Parte 3
- Partecipanti di età inferiore a 8 anni che hanno la forma neuronopatica della mucopolisaccaridosi di tipo II (nMPS II). Saranno condotte valutazioni cliniche, neurocognitive, di laboratorio e di biomarcatori.
Altro: Nessun intervento
Nessun intervento
Parte 4
- Partecipanti di età compresa tra 6 e 17 anni con forma non neuronopatica di mucopolisaccaridosi di tipo II (nnMPS II). Saranno condotte valutazioni cliniche, neurocognitive, di laboratorio e di biomarcatori.
Altro: Nessun intervento
Nessun intervento
Parte 2
Partecipanti di età compresa tra 2 e 30 anni affetti da MPS II; La parte 2 comporterà un'unica raccolta di liquido cerebrospinale (CSF), urina e sangue. Le valutazioni dei risultati clinici sono facoltative nella Parte 2 per i partecipanti di età pari o inferiore a 18 anni; non sono previste valutazioni cliniche per i partecipanti di età superiore ai 18 anni.
Altro: Nessun intervento
Nessun intervento
Parte 5
Partecipanti di età ≤3 anni con un fenotipo MPS II indeterminato. Verranno condotte valutazioni cliniche, neurocognitive, di laboratorio e di biomarcatori.
Altro: Nessun intervento
Nessun intervento
Parte 6
Partecipanti da 1 a 17 anni con nMPS II. Verranno condotte valutazioni cliniche, neurocognitive, di laboratorio e di biomarcatori. La parte 6 includerà anche un'unica raccolta di liquido cerebrospinale.
Altro: Nessun intervento
Nessun intervento

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Cambiamenti nel comportamento adattivo nel tempo misurati da Vineland Adaptive Behavior Scales, Second Edition (VABS II) e/o Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3)
Lasso di tempo: Fino a 96 settimane
Fino a 96 settimane
Cambiamenti nella neurocognizione nel tempo misurati da Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3a edizione; Batteria di valutazione Kaufman per bambini, 2a edizione; o Wechsler Intelligence Scale for Children, quinta edizione
Lasso di tempo: Fino a 96 settimane
Fino a 96 settimane
Variazioni dei livelli totali di glicosaminoglicani (GAG) nelle urine, livelli di eparan solfato (HS) e dermatan solfato (DS) nel liquido cerebrospinale (CSF), nelle urine e/o nel sangue
Lasso di tempo: fino a 96 settimane
fino a 96 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Denali Therapeutics Inc.

Investigatori

  • Direttore dello studio: Katia Meirelles, MD, Denali Therapeutics

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

23 ottobre 2019

Completamento primario (Effettivo)

1 marzo 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

1 marzo 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 giugno 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 luglio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

5 luglio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

10 giugno 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 giugno 2024

Ultimo verificato

1 giugno 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • DNLI-E-0001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Mucopolisaccaridosi II

Prove cliniche su Nessun intervento

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