헌터 증후군의 잠재적인 치료 반응 바이오마커 및 임상적 결과에 관한 연구
2024년 6월 6일 업데이트: Denali Therapeutics Inc.
잠재적인 치료 반응성 바이오마커 및 헌터 증후군의 임상 결과에 대한 전향적 종단 연구
이것은 질병 중증도 및/또는 치료 반응과 잠재적으로 관련된 바이오마커를 평가하고 질병의 진행을 전향적으로 평가하기 위해 헌터 증후군으로도 알려진 점액다당증 II형(MPS II) 환자에 대한 4부 전향적, 다기관, 다지역 관찰 연구입니다. 등록 당시 2~10세(1부), 2~30세(2부), 8세 미만(3부), 6세~17세 미만(4부)인 MPS II 참가자.
연구 개요
상세 설명
본 임상시험 정보는 해당 법률에 의거 자발적으로 제출된 정보이므로 특정 제출 기한이 적용되지 않을 수 있습니다.
(즉, 해당 임상 시험에 대한 임상 시험 정보는 공중 보건 서비스법 섹션 402(j)(4)(A) 및 42 CFR 11.60에 따라 제출되었으며 섹션 402(j)에 의해 설정된 기한이 적용되지 않습니다. 공중 보건 서비스법의 (2) 및 (3) 또는 42 CFR 11.24 및 11.44.).
연구 유형
관찰
등록 (실제)
18
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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South Holland
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Rotterdam, South Holland, 네덜란드, 3015 GD
- Erasmus Medical Center
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California
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Oakland, California, 미국, 94609
- UCSF Benioff Children's Hospital
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, 미국, 27514
- UNC Children's Research Institute
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15224
- UPMC | Children's Hospital of Pittsburgh
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Birmingham, 영국, B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital
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Manchester, 영국, M13 9WL
- Manchester Centre for Genomic Medicine
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
30년 이하 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
IDS(iduronate 2-sulfatase) 효소 활성 및 IDS 유전자의 문서화된 돌연변이를 기반으로 MPS II 진단이 확인된 30세 이하의 환자
설명
주요 포함 기준(1부):
- 2~10세 참가자
- nMPS II 하위 그룹: 발달 지수(DQ) <85 및/또는 최소 6개월 간격으로 평가된 DQ에서 최소 7.5점 감소 또는 nMPS II가 확인된 혈족과 동일한 유전적 돌연변이를 가진 참가자
주요 포함 기준(2부):
- 2~30세 참가자
- nMPS II 하위군: 연령 조정 DQ <85 및/또는 이전 6개월 이상 동안 DQ가 10점 이상 감소한 환자 또는 nMPS II가 확인된 혈족과 동일한 유전적 돌연변이가 있는 환자
- 연구와 관련 없는 의학적 사유로 전신 마취 또는 CSF 샘플링을 받을 예정이며 부모/법적 대리인이 해당 절차 동안 연구 목적으로 CSF를 기증하는 데 동의하거나 성인 환자가 동의를 제공하고 참여에 동의하는 경우 CSF 수집/기증을 위한 연구
주요 포함 기준(3부):
- 8세 미만의 nMPS II 참가자
주요 포함 기준(4부):
- 6세에서 17세 사이의 nnMPS II 참가자
주요 제외 기준(모든 부품):
- 연구 참여를 안전하지 않게 만들거나 필요한 치료를 방해할 불안정한 의학적 상태
- 지난 6개월 이내에 중추신경계(CNS) 표적 MPS II 조사 요법을 받은 경우
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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1 부
MPS II가 있는 2세에서 10세 사이의 참가자.
임상, 신경인지, 실험실 및 바이오마커 평가가 수행됩니다.
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간섭 없음
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파트 3
점액다당증 유형 II(nMPS II)의 신경 병증 형태를 가진 8세 미만의 참가자.
임상, 신경인지, 실험실 및 바이오마커 평가가 수행됩니다.
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간섭 없음
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파트 4
비신경병증 형태의 점액다당증 II형(nnMPS II)이 있는 6~17세 참가자.
임상, 신경인지, 실험실 및 바이오마커 평가가 수행됩니다.
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간섭 없음
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2 부
MPS II를 앓고 있는 2세부터 30세까지의 참가자; 파트 2에는 뇌척수액(CSF), 소변 및 혈액의 단일 수집이 수반됩니다.
18세 이하 참가자의 경우 파트 2에서는 임상 결과 평가가 선택 사항입니다. 18세 이상의 참가자에 대한 임상 평가는 계획되어 있지 않습니다.
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간섭 없음
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5부
MPS II 표현형이 결정되지 않은 3세 이하 참가자.
임상, 신경인지, 실험실 및 바이오마커 평가가 수행됩니다.
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간섭 없음
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6부
NMPS II를 사용하는 1~17세 참가자.
임상, 신경인지, 실험실 및 바이오마커 평가가 수행됩니다.
파트 6에는 CSF의 단일 컬렉션도 포함됩니다.
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간섭 없음
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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Vineland Adaptive Behavior Scales, Second Edition(VABS II) 및/또는 Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition(Vineland-3)에 의해 측정된 시간 경과에 따른 적응 행동의 변화
기간: 최대 96주
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최대 96주
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Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3rd Edition으로 측정한 시간 경과에 따른 신경인지의 변화; 어린이를 위한 Kaufman 평가 배터리, 2판; 또는 어린이를 위한 Wechsler 지능 척도, 제5판
기간: 최대 96주
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최대 96주
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뇌척수액(CSF), 소변 및/또는 혈액 내 총 소변 글리코사미노글리칸(GAG) 수치, 헤파란 설페이트(HS) 및 데르마탄 설페이트(DS) 수치의 변화
기간: 최대 96주
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최대 96주
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Katia Meirelles, MD, Denali Therapeutics
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 10월 23일
기본 완료 (실제)
2024년 3월 1일
연구 완료 (실제)
2024년 3월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 6월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 7월 1일
처음 게시됨 (실제)
2019년 7월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 6월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 6월 6일
마지막으로 확인됨
2024년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- DNLI-E-0001
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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