亨特综合征潜在治疗反应性生物标志物和临床结果的研究
2024年6月6日 更新者：Denali Therapeutics Inc.
亨特综合征潜在治疗反应生物标志物和临床结果的前瞻性纵向研究
这是一项针对 II 型粘多糖贮积症 (MPS II) 患者（也称为亨特综合征）的四部分前瞻性、多中心、多区域观察性研究，旨在评估可能与疾病严重程度和/或治疗反应相关的生物标志物，并前瞻性评估疾病的进展在注册时年龄为 2 至 10 岁（第 1 部分）、2 至 30 岁（第 2 部分）、< 8 岁（第 3 部分）和 6 至 < 17 岁（第 4 部分）的 MPS II 参与者中。
研究概览
详细说明
此临床试验信息是根据适用法律自愿提交的，因此某些提交截止日期可能不适用。
（也就是说，此适用临床试验的临床试验信息是根据《公共卫生服务法》第 402(j)(4)(A) 节和 42 CFR 11.60 提交的，不受第 402(j) 节规定的截止日期的约束(2) 和 (3) 公共卫生服务法或 42 CFR 11.24 和 11.44.)。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
18
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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California
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Oakland、California、美国、94609
- UCSF Benioff Children's Hospital
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North Carolina
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Chapel Hill、North Carolina、美国、27514
- UNC Children's Research Institute
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15224
- UPMC | Children's Hospital of Pittsburgh
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Birmingham、英国、B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital
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Manchester、英国、M13 9WL
- Manchester Centre for Genomic Medicine
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South Holland
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Rotterdam、South Holland、荷兰、3015 GD
- Erasmus Medical Center
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 30年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
根据 IDS（艾杜糖醛酸 2-硫酸酯酶）酶活性和记录的 IDS 基因突变，确诊为 MPS II 且年龄≤30 岁的患者
描述
关键纳入标准（第 1 部分）：
- 2 至 10 岁的参与者
- nMPS II 亚组：发育商数 (DQ) <85 和/或 DQ 下降至少 7.5 分的参与者，至少间隔 6 个月进行评估，或与确诊 nMPS II 的血亲具有相同的基因突变
关键纳入标准（第 2 部分）：
- 2至30岁的参与者
- nMPS II 亚组：年龄调整后的 DQ <85 和/或在过去 6 个月或更长时间内 DQ 下降 10 分或更多，或与确诊 nMPS II 的血亲具有相同基因突变的患者
- 计划因非研究相关的医学原因进行全身麻醉或 CSF 取样，并且父母/合法授权代表同意在该过程中为研究目的捐献 CSF，或者成年患者能够提供同意并同意参与CSF收集/捐赠研究
关键纳入标准（第 3 部分）：
- 年龄 <8 岁的 nMPS II 参与者
关键纳入标准（第 4 部分）：
- 6 至 17 岁的 nnMPS II 参与者
关键排除标准（所有部分）：
- 身体状况不稳定，这会使参与研究不安全或会干扰必要的医疗护理
- 在过去 6 个月内接受过任何中枢神经系统 (CNS) 靶向 MPS II 研究性治疗
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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第1部分
患有 MPS II 的 2 至 10 岁参与者。
将进行临床、神经认知、实验室和生物标志物评估。
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无干预
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第 3 部分
患有 II 型粘多糖贮积症 (nMPS II) 的神经元病形式的 8 岁以下参与者。
将进行临床、神经认知、实验室和生物标志物评估。
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无干预
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第 4 部分
6 至 17 岁的非神经元型粘多糖贮积症 II 型 (nnMPS II) 参与者。
将进行临床、神经认知、实验室和生物标志物评估。
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无干预
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第2部分
2 至 30 岁且患有 MPS II 的参与者；第 2 部分将需要一次性收集脑脊液 (CSF)、尿液和血液。
对于 18 岁或以下的参与者，第 2 部分中的临床结果评估是可选的；不计划对 18 岁以上的参与者进行临床评估。
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无干预
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第五部分
年龄≤3 岁、MPS II 表型未确定的参与者。
将进行临床、神经认知、实验室和生物标志物评估。
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无干预
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第 6 部分
1 至 17 岁的 nMPS II 参与者。
将进行临床、神经认知、实验室和生物标志物评估。
第 6 部分还将包括 CSF 的单个集合。
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无干预
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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根据 Vineland 适应性行为量表第二版 (VABS II) 和/或 Vineland 适应性行为量表第三版 (Vineland-3) 测量的适应性行为随时间的变化
大体时间：长达 96 周
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长达 96 周
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根据 Bayley 婴幼儿发育量表第 3 版测量的神经认知随时间的变化；考夫曼儿童综合评估，第 2 版；或韦氏儿童智力量表，第五版
大体时间：长达 96 周
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长达 96 周
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脑脊液 (CSF)、尿液和/或血液中总尿液糖胺聚糖 (GAG) 水平、硫酸乙酰肝素 (HS) 和硫酸皮肤素 (DS) 水平的变化
大体时间：长达 96 周
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长达 96 周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Katia Meirelles, MD、Denali Therapeutics
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年10月23日
初级完成 (实际的)
2024年3月1日
研究完成 (实际的)
2024年3月1日
研究注册日期
首次提交
2019年6月22日
首先提交符合 QC 标准的
2019年7月1日
首次发布 (实际的)
2019年7月5日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年6月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年6月6日
最后验证
2024年6月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- DNLI-E-0001
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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