Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie potenciálních biomarkerů reagujících na léčbu a klinických výsledků u Hunterova syndromu

17. dubna 2024 aktualizováno: Denali Therapeutics Inc.

Prospektivní, longitudinální studie potenciálních biomarkerů reagujících na léčbu a klinických výsledků u Hunterova syndromu

Jedná se o čtyřdílnou prospektivní, multicentrickou, multiregionální observační studii pacientů s mukopolysacharidózou typu II (MPS II), také známou jako Hunterův syndrom, s cílem posoudit biomarkery potenciálně související se závažností onemocnění a/nebo léčebnou odpovědí a prospektivně posoudit progresi onemocnění. u účastníků s MPS II, kteří jsou ve věku 2 až 10 let (část 1), 2 až 30 let (část 2), < 8 let (část 3) a 6 až < 17 let (část 4) v době zápisu.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tyto informace z klinického hodnocení byly předloženy dobrovolně podle platného zákona, a proto nemusí platit určité lhůty pro předložení. (To znamená, že informace z klinického hodnocení pro toto použitelné klinické hodnocení byly předloženy podle oddílu 402(j)(4)(A) zákona o veřejné zdravotní službě a 42 CFR 11.60 a nevztahují se na ně lhůty stanovené v oddílech 402(j) (2) a (3) zákona o veřejné zdravotní službě nebo 42 CFR 11.24 a 11.44.).

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

18

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Holandsko
    • South Holland
      • Rotterdam, South Holland, Holandsko, 3015 GD
        • Erasmus Medical Center
  • Itálie
      • Udine, Itálie, 33100
        • Center for Rare Diseases, Udine University Hospital
  • Spojené království
      • Birmingham, Spojené království, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital
      • Manchester, Spojené království, M13 9WL
        • Manchester Centre for Genomic Medicine
  • Spojené státy
    • California
      • Oakland, California, Spojené státy, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Spojené státy, 27514
        • UNC Children's Research Institue
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
        • UPMC | Children's Hospital of Pittsburgh

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 30 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti ≤ 30 let s potvrzenou diagnózou MPS II na základě aktivity enzymu IDS (iduronát 2-sulfatáza) a dokumentovanou mutací v genu IDS

Popis

Klíčová kritéria zahrnutí (část 1):

  • Účastníci ve věku od 2 do 10 let
  • Podskupina nMPS II: účastníci s vývojovým kvocientem (DQ) <85 a/nebo poklesem alespoň 7,5 bodu v DQ, hodnoceni s odstupem alespoň 6 měsíců, nebo se stejnou genetickou mutací jako krevní příbuzný s potvrzeným nMPS II

Klíčová kritéria pro zařazení (část 2):

  • Účastníci ve věku od 2 do 30 let
  • Podskupina nMPS II: pacienti s věkově upraveným DQ <85 a/nebo poklesem DQ o 10 bodů nebo více v předchozích 6 měsících nebo více, nebo se stejnou genetickou mutací jako krevní příbuzný s potvrzeným nMPS II
  • Naplánováno podstoupení celkové anestezie nebo odběru mozkomíšního moku ze zdravotních důvodů nesouvisejících se studií a rodič (rodiče)/zákonně zplnomocněný zástupce souhlasí s darováním CSF pro výzkumné účely během tohoto postupu, nebo je dospělý pacient schopen poskytnout souhlas a souhlasí s účastí na studie odběru/dárcovství CSF

Klíčová kritéria zahrnutí (část 3):

  • Účastníci nMPS II ve věku < 8 let

Klíčová kritéria zahrnutí (část 4):

  • Účastníci nnMPS II ve věku 6 až 17 let

Klíčová kritéria vyloučení (všechny části):

  • Máte nestabilní zdravotní stav, kvůli kterému by byla účast ve studii nebezpečná nebo by narušovala potřebnou lékařskou péči
  • Během předchozích 6 měsíců jste podstoupili jakoukoli hodnocenou terapii MPS II cílenou na centrální nervový systém (CNS).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Část 1
Účastníci od 2 do 10 let, kteří mají MPS II. Budou provedena klinická, neurokognitivní, laboratorní a biomarkerová hodnocení.
Jiný: Žádný zásah
Žádný zásah
Část 2
Účastníci od 2 do 30 let, kteří mají MPS II; Část 2 bude zahrnovat jeden odběr mozkomíšního moku (CSF), moči a krve. Klinická hodnocení jsou v části 2 nepovinná.
Jiný: Žádný zásah
Žádný zásah
Část 3
Účastníci <8 let, kteří mají neuronopatickou formu mukopolysacharidózy typu II (nMPS II). Budou provedena klinická, neurokognitivní, laboratorní a biomarkerová hodnocení.
Jiný: Žádný zásah
Žádný zásah
Část 4
Účastníci ve věku 6 až 17 let s neneuronopatickou formou mukopolysacharidózy typu II (nnMPS II). Budou provedena klinická, neurokognitivní, laboratorní a biomarkerová hodnocení.
Jiný: Žádný zásah
Žádný zásah

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Změny v adaptivním chování v průběhu času měřené pomocí Vineland Adaptive Behavior Scales, druhé vydání (VABS II) a/nebo Vineland Adaptive Behavior Scales, třetí vydání (Vineland-3)
Časové okno: Až 96 týdnů
Až 96 týdnů
Změny v neurokognici v průběhu času měřené pomocí Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3. vydání; Kaufmanova hodnotící baterie pro děti, 2. vydání; nebo Wechslerova škála inteligence pro děti, páté vydání
Časové okno: Až 96 týdnů
Až 96 týdnů
Změny hladin celkových močových glykosaminoglykanů (GAG), hladin heparansulfátu (HS) a dermatansulfátu (DS) v mozkomíšním moku (CSF), moči a/nebo krvi
Časové okno: až 96 týdnů
až 96 týdnů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Denali Therapeutics Inc.

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Anna Bakardjiev, MD, Denali Therapeutics

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

23. října 2019

Primární dokončení (Aktuální)

1. března 2024

Dokončení studie (Aktuální)

1. března 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. června 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

1. července 2019

První zveřejněno (Aktuální)

5. července 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

19. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. dubna 2024

Naposledy ověřeno

1. dubna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • DNLI-E-0001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mukopolysacharidóza II

Klinické studie na Žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ukraine

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit