Un estudio de posibles biomarcadores sensibles al tratamiento y resultados clínicos en el síndrome de Hunter
6 de junio de 2024 actualizado por: Denali Therapeutics Inc.
Un estudio longitudinal prospectivo de posibles biomarcadores sensibles al tratamiento y resultados clínicos en el síndrome de Hunter
Este es un estudio observacional prospectivo, multicéntrico y multirregional de cuatro partes de pacientes con mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), también conocido como síndrome de Hunter, para evaluar biomarcadores potencialmente relacionados con la gravedad de la enfermedad y/o la respuesta al tratamiento y evaluar prospectivamente la progresión de la enfermedad. en participantes con MPS II que tienen entre 2 y 10 años (Parte 1), entre 2 y 30 años (Parte 2), < 8 años (Parte 3) y entre 6 y < 17 años (Parte 4) en el momento de la inscripción.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La información de este ensayo clínico se presentó voluntariamente de conformidad con la ley aplicable y, por lo tanto, es posible que no se apliquen ciertos plazos de presentación.
(Es decir, la información del ensayo clínico para este ensayo clínico aplicable se presentó conforme a la sección 402(j)(4)(A) de la Ley de Servicios de Salud Pública y 42 CFR 11.60 y no está sujeta a los plazos establecidos por las secciones 402(j) (2) y (3) de la Ley del Servicio de Salud Pública o 42 CFR 11.24 y 11.44.).
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
18
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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California
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Oakland, California, Estados Unidos, 94609
- UCSF Benioff Children's Hospital
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27514
- UNC Children's Research Institute
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- UPMC | Children's Hospital of Pittsburgh
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South Holland
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Rotterdam, South Holland, Países Bajos, 3015 GD
- Erasmus Medical Center
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Birmingham, Reino Unido, B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital
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Manchester, Reino Unido, M13 9WL
- Manchester Centre for Genomic Medicine
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 30 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes ≤ 30 años con un diagnóstico confirmado de MPS II basado en la actividad de la enzima IDS (iduronato 2-sulfatasa) y mutación documentada en el gen IDS
Descripción
Criterios clave de inclusión (Parte 1):
- Participantes de 2 a 10 años de edad
- Subgrupo nMPS II: participantes con un cociente de desarrollo (DQ) <85 y/o una disminución de al menos 7,5 puntos en DQ, evaluados con al menos 6 meses de diferencia, o con la misma mutación genética que un pariente consanguíneo con nMPS II confirmada
Criterios clave de inclusión (Parte 2):
- Participantes de 2 a 30 años
- Subgrupo nMPS II: pacientes con un DQ ajustado por edad <85 y/o una disminución de 10 puntos o más en DQ en los 6 meses anteriores o más, o con la misma mutación genética que un pariente consanguíneo con nMPS II confirmada
- Programado para someterse a anestesia general o muestreo de LCR por razones médicas no relacionadas con el estudio y consentimiento de los padres/representante legalmente autorizado para donar LCR con fines de investigación durante ese procedimiento, o un paciente adulto puede dar su consentimiento y acepta participar en el estudio para la colección/donación de LCR
Criterios clave de inclusión (Parte 3):
- Participantes con nMPS II menores de 8 años
Criterios clave de inclusión (Parte 4):
- nnParticipantes de MPS II de 6 a 17 años
Criterios clave de exclusión (todas las partes):
- Tiene una condición médica inestable que haría insegura la participación en el estudio o interferiría con la atención médica necesaria
- Haber recibido alguna terapia de investigación MPS II dirigida al sistema nervioso central (SNC) en los 6 meses anteriores
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Parte 1
Participantes de 2 a 10 años de edad que tienen MPS II.
Se realizarán evaluaciones clínicas, neurocognitivas, de laboratorio y de biomarcadores.
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Sin intervención
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Parte 3
Participantes <8 años de edad que tienen la forma neuronopática de mucopolisacaridosis tipo II (nMPS II).
Se realizarán evaluaciones clínicas, neurocognitivas, de laboratorio y de biomarcadores.
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Sin intervención
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Parte 4
Participantes de 6 a 17 años de edad con la forma no neuropática de mucopolisacaridosis tipo II (nnMPS II).
Se realizarán evaluaciones clínicas, neurocognitivas, de laboratorio y de biomarcadores.
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Sin intervención
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Parte 2
Participantes de 2 a 30 años de edad que tengan MPS II; La parte 2 implicará una única recolección de líquido cefalorraquídeo (LCR), orina y sangre.
Las evaluaciones de resultados clínicos son opcionales en la Parte 2 para participantes de 18 años o menos; No se prevén evaluaciones clínicas para participantes mayores de 18 años.
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Sin intervención
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Parte 5
Participantes ≤3 años de edad con fenotipo MPS II indeterminado.
Se realizarán evaluaciones clínicas, neurocognitivas, de laboratorio y de biomarcadores.
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Sin intervención
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Parte 6
Participantes de 1 a 17 años con nMPS II.
Se realizarán evaluaciones clínicas, neurocognitivas, de laboratorio y de biomarcadores.
La parte 6 también incluirá una recogida única de LCR.
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Sin intervención
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Cambios en el comportamiento adaptativo a lo largo del tiempo medidos por las Escalas de comportamiento adaptativo de Vineland, Segunda edición (VABS II) y/o las Escalas de comportamiento adaptativo de Vineland, Tercera edición (Vineland-3)
Periodo de tiempo: Hasta 96 semanas
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Hasta 96 semanas
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Cambios en la neurocognición a lo largo del tiempo medidos por Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3rd Edition; Batería de evaluación de Kaufman para niños, 2.ª edición; o Escala de inteligencia de Wechsler para niños, quinta edición
Periodo de tiempo: Hasta 96 semanas
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Hasta 96 semanas
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Cambios en los niveles de glucosaminoglucanos totales en orina (GAG), niveles de heparán sulfato (HS) y dermatán sulfato (DS) en líquido cefalorraquídeo (LCR), orina y/o sangre
Periodo de tiempo: hasta 96 semanas
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hasta 96 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Katia Meirelles, MD, Denali Therapeutics
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
23 de octubre de 2019
Finalización primaria (Actual)
1 de marzo de 2024
Finalización del estudio (Actual)
1 de marzo de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
22 de junio de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de julio de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
5 de julio de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
10 de junio de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de junio de 2024
Última verificación
1 de junio de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedades del tejido conectivo
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Mucinosis
- Retraso Mental, Ligado al X
- Discapacidad intelectual
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Mucopolisacaridosis II
- Mucopolisacaridosis
Otros números de identificación del estudio
- DNLI-E-0001
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .