Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een onderzoek naar mogelijke op de behandeling reagerende biomarkers en klinische resultaten bij het syndroom van Hunter

6 juni 2024 bijgewerkt door: Denali Therapeutics Inc.

Een prospectieve, longitudinale studie van mogelijke behandelingsafhankelijke biomarkers en klinische resultaten bij het syndroom van Hunter

Dit is een vierdelige prospectieve, multicenter, multiregionale observationele studie van patiënten met mucopolysaccharidose type II (MPS II), ook bekend als het syndroom van Hunter, om biomarkers te beoordelen die mogelijk verband houden met de ernst van de ziekte en/of behandelingsrespons en om prospectief de progressie van de ziekte te beoordelen. bij deelnemers met MPS II in de leeftijd van 2 tot 10 jaar (Deel 1), 2 tot 30 jaar (Deel 2), < 8 jaar (Deel 3) en 6 tot < 17 jaar (Deel 4) op het moment van inschrijving.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Deze informatie over de klinische proef is vrijwillig ingediend onder de toepasselijke wetgeving en daarom zijn bepaalde indieningstermijnen mogelijk niet van toepassing. (Dat wil zeggen dat informatie over de klinische proef voor deze toepasselijke klinische proef is ingediend onder sectie 402(j)(4)(A) van de Public Health Service Act en 42 CFR 11.60 en niet onderhevig is aan de deadlines die zijn vastgelegd in sectie 402(j) (2) en (3) van de Public Health Service Act of 42 CFR 11.24 en 11.44.).

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

18

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Nederland
    • South Holland
      • Rotterdam, South Holland, Nederland, 3015 GD
        • Erasmus Medical Center
  • Verenigd Koninkrijk
      • Birmingham, Verenigd Koninkrijk, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital
      • Manchester, Verenigd Koninkrijk, M13 9WL
        • Manchester Centre for Genomic Medicine
  • Verenigde Staten
    • California
      • Oakland, California, Verenigde Staten, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Verenigde Staten, 27514
        • UNC Children's Research Institute
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
        • UPMC | Children's Hospital of Pittsburgh

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 30 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten ≤ 30 jaar met een bevestigde diagnose van MPS II op basis van IDS (iduronaat-2-sulfatase) enzymactiviteit en gedocumenteerde mutatie in het IDS-gen

Beschrijving

Belangrijkste opnamecriteria (deel 1):

  • Deelnemers van 2 t/m 10 jaar
  • nMPS II-subgroep: deelnemers met een ontwikkelingsquotiënt (DQ) <85 en/of een afname van ten minste 7,5 punten in DQ, beoordeeld met een tussenpoos van ten minste 6 maanden, of met dezelfde genetische mutatie als een bloedverwant met bevestigde nMPS II

Belangrijkste opnamecriteria (deel 2):

  • Deelnemers van 2 t/m 30 jaar
  • nMPS II-subgroep: patiënten met een voor leeftijd aangepaste DQ <85 en/of een afname van 10 punten of meer in DQ in de voorgaande 6 maanden of meer, of met dezelfde genetische mutatie als een bloedverwant met bevestigde nMPS II
  • Gepland om algemene anesthesie of CSF-monstername te ondergaan om niet-studiegerelateerde medische redenen en ouder(s)/wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger toestemming om CSF te doneren voor onderzoeksdoeleinden tijdens die procedure, of een volwassen patiënt kan toestemming geven en stemt in met deelname aan de studie voor inzameling/donatie van CSF

Belangrijkste opnamecriteria (deel 3):

  • nMPS II deelnemers <8 jaar

Belangrijkste opnamecriteria (deel 4):

  • nnMPS II deelnemers van 6 t/m 17 jaar

Belangrijkste uitsluitingscriteria (alle onderdelen):

  • Een onstabiele medische toestand hebben die deelname aan het onderzoek onveilig zou maken of de noodzakelijke medische zorg zou verstoren
  • In de afgelopen 6 maanden een op het centrale zenuwstelsel (CZS) gerichte MPS II-onderzoekstherapie hebben gekregen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Deel 1
Deelnemers van 2 tot en met 10 jaar die MPS II hebben. Er zullen klinische, neurocognitieve, laboratorium- en biomarkerbeoordelingen worden uitgevoerd.
Ander: Geen tussenkomst
Geen tussenkomst
Deel 3
Deelnemers <8 jaar die de neuronopathische vorm van mucopolysaccharidose type II (nMPS II) hebben. Er zullen klinische, neurocognitieve, laboratorium- en biomarkerbeoordelingen worden uitgevoerd.
Ander: Geen tussenkomst
Geen tussenkomst
Deel 4
Deelnemers van 6 tot 17 jaar met de niet-neuronopathische vorm van mucopolysaccharidose type II (nnMPS II). Er zullen klinische, neurocognitieve, laboratorium- en biomarkerbeoordelingen worden uitgevoerd.
Ander: Geen tussenkomst
Geen tussenkomst
Deel 2
Deelnemers van 2 tot en met 30 jaar die MPS II hebben; Deel 2 omvat een enkele verzameling hersenvocht (CSF), urine en bloed. Klinische uitkomstbeoordelingen zijn optioneel in deel 2 voor deelnemers van 18 jaar of jonger; Er zijn geen klinische beoordelingen gepland voor deelnemers ouder dan 18 jaar.
Ander: Geen tussenkomst
Geen tussenkomst
Deel 5
Deelnemers ≤3 jaar oud met een onbepaald MPS II-fenotype. Er zullen klinische, neurocognitieve, laboratorium- en biomarkerbeoordelingen worden uitgevoerd.
Ander: Geen tussenkomst
Geen tussenkomst
Deel 6
Deelnemers van 1 tot 17 jaar met nMPS II. Er zullen klinische, neurocognitieve, laboratorium- en biomarkerbeoordelingen worden uitgevoerd. Deel 6 zal ook een enkele verzameling CSF bevatten.
Ander: Geen tussenkomst
Geen tussenkomst

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Veranderingen in adaptief gedrag in de loop van de tijd zoals gemeten door Vineland Adaptive Behavior Scales, Second Edition (VABS II) en/of Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3)
Tijdsspanne: Tot 96 weken
Tot 96 weken
Veranderingen in neurocognitie in de loop van de tijd zoals gemeten door Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3rd Edition; Kaufman beoordelingsreeks voor kinderen, 2e editie; of Wechsler Intelligence Scale for Children, vijfde editie
Tijdsspanne: Tot 96 weken
Tot 96 weken
Veranderingen in niveaus van totale urineglycosaminoglycanen (GAG's), niveaus van heparansulfaat (HS) en dermatansulfaat (DS) in cerebrospinale vloeistof (CSF), urine en/of bloed
Tijdsspanne: tot 96 weken
tot 96 weken

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Denali Therapeutics Inc.

Onderzoekers

  • Studie directeur: Katia Meirelles, MD, Denali Therapeutics

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

23 oktober 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 maart 2024

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 maart 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 juni 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

1 juli 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

5 juli 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 juni 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 juni 2024

Laatst geverifieerd

1 juni 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • DNLI-E-0001

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren