En studie av potensielle behandlingsresponsive biomarkører og kliniske resultater i Hunters syndrom
6. juni 2024 oppdatert av: Denali Therapeutics Inc.
En prospektiv, longitudinell studie av potensielle behandlingsresponsive biomarkører og kliniske resultater i Hunters syndrom
Dette er en firedelt prospektiv, multisenter, multiregional observasjonsstudie av pasienter med mucopolysaccharidosis type II (MPS II), også kjent som Hunter syndrom, for å vurdere biomarkører som potensielt er relatert til sykdommens alvorlighetsgrad og/eller behandlingsrespons og prospektivt vurdere utviklingen av sykdommen. hos deltakere med MPS II som er i alderen 2 til 10 år (Del 1), 2 til 30 år (Del 2), < 8 år (Del 3) og 6 til < 17 år (Del 4) på tidspunktet for påmelding.
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Denne informasjonen om kliniske utprøvinger ble sendt inn frivillig i henhold til gjeldende lov, og det kan derfor hende at visse innleveringsfrister ikke gjelder.
(Det vil si at informasjon om kliniske utprøvinger for denne gjeldende kliniske utprøvingen ble sendt inn under seksjon 402(j)(4)(A) i Public Health Service Act og 42 CFR 11.60 og er ikke underlagt fristene fastsatt i seksjoner 402(j) (2) og (3) i Public Health Service Act eller 42 CFR 11.24 og 11.44.).
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
18
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
California
-
Oakland, California, Forente stater, 94609
- UCSF Benioff Children's Hospital
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Forente stater, 27514
- UNC Children's Research Institute
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
- UPMC | Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
-
-
South Holland
-
Rotterdam, South Holland, Nederland, 3015 GD
- Erasmus Medical Center
-
-
-
-
-
Birmingham, Storbritannia, B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital
-
Manchester, Storbritannia, M13 9WL
- Manchester Centre for Genomic Medicine
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Ikke eldre enn 30 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter ≤ 30 år med bekreftet diagnose MPS II basert på IDS (iduronat 2-sulfatase) enzymaktivitet og dokumentert mutasjon i IDS genet
Beskrivelse
Viktige inkluderingskriterier (del 1):
- Deltakere i alderen 2 til 10 år
- nMPS II undergruppe: deltakere med en utviklingskvotient (DQ) <85 og/eller en nedgang på minst 7,5 poeng i DQ, vurdert med minst 6 måneders mellomrom, eller med samme genetiske mutasjon som en blodslektning med bekreftet nMPS II
Viktige inkluderingskriterier (del 2):
- Deltakere i alderen 2 til 30 år
- nMPS II undergruppe: pasienter med en aldersjustert DQ <85 og/eller en nedgang på 10 poeng eller mer i DQ de siste 6 månedene eller mer, eller med samme genetiske mutasjon som en blodslektning med bekreftet nMPS II
- Planlagt å gjennomgå generell anestesi eller CSF-prøvetaking av ikke-studierelaterte medisinske årsaker og foreldre/lovlig autoriserte representanter samtykker til å donere CSF til forskningsformål under den prosedyren, eller en voksen pasient kan gi samtykke og godtar deltakelse i studien for innsamling/donasjon av CSF
Viktige inkluderingskriterier (del 3):
- nMPS II-deltakere i alderen <8 år
Viktige inkluderingskriterier (del 4):
- nnMPS II-deltakere i alderen 6 til 17 år
Nøkkelekskluderingskriterier (alle deler):
- Har ustabil medisinsk tilstand som ville gjøre deltakelse i studien usikker eller ville forstyrre nødvendig medisinsk behandling
- Har mottatt sentralnervesystem (CNS)-målrettet MPS II undersøkelsesbehandling i løpet av de siste 6 månedene
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Del 1
Deltakere fra 2 til 10 år som har MPS II.
Kliniske, nevrokognitive, laboratorie- og biomarkørvurderinger vil bli utført.
|
Ingen inngrep
|
|
Del 3
Deltakere <8 år som har den neuronopatiske formen for mukopolysakkaridose type II (nMPS II).
Kliniske, nevrokognitive, laboratorie- og biomarkørvurderinger vil bli utført.
|
Ingen inngrep
|
|
Del 4
Deltakere i alderen 6 til 17 år med den ikke-nevronopatiske formen av mukopolysakkaridose type II (nnMPS II).
Kliniske, nevrokognitive, laboratorie- og biomarkørvurderinger vil bli utført.
|
Ingen inngrep
|
|
Del 2
Deltakere fra 2 til 30 år som har MPS II; Del 2 vil innebære en enkelt samling av cerebrospinalvæske (CSF), urin og blod.
Kliniske resultatvurderinger er valgfrie i del 2 for deltakere i alderen 18 år eller yngre; Det er ikke planlagt kliniske vurderinger for deltakere over 18 år.
|
Ingen inngrep
|
|
Del 5
Deltakere ≤3 år med en ubestemt MPS II-fenotype.
Kliniske, nevrokognitive, laboratorie- og biomarkørvurderinger vil bli utført.
|
Ingen inngrep
|
|
Del 6
Deltakere fra 1 til 17 år med nMPS II.
Kliniske, nevrokognitive, laboratorie- og biomarkørvurderinger vil bli utført.
Del 6 vil også inkludere en enkelt samling av CSF.
|
Ingen inngrep
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Endringer i adaptiv atferd over tid målt av Vineland Adaptive Behavior Scales, Second Edition (VABS II) og/eller Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3)
Tidsramme: Opptil 96 uker
|
Opptil 96 uker
|
|
Endringer i nevrokognisjon over tid målt av Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3rd Edition; Kaufman Assessment Battery for Children, 2. utgave; eller Wechsler Intelligence Scale for Children, femte utgave
Tidsramme: Opptil 96 uker
|
Opptil 96 uker
|
|
Endringer i nivåer av totale uringlykosaminoglykaner (GAG), nivåer av heparansulfat (HS) og dermatansulfat (DS) i cerebrospinalvæske (CSF), urin og/eller blod
Tidsramme: opptil 96 uker
|
opptil 96 uker
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Katia Meirelles, MD, Denali Therapeutics
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
23. oktober 2019
Primær fullføring (Faktiske)
1. mars 2024
Studiet fullført (Faktiske)
1. mars 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
22. juni 2019
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
1. juli 2019
Først lagt ut (Faktiske)
5. juli 2019
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
10. juni 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
6. juni 2024
Sist bekreftet
1. juni 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Sykdommer i nervesystemet
- Nevrologiske manifestasjoner
- Nevroatferdsmanifestasjoner
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Bindevevssykdommer
- Karbohydratmetabolisme, medfødte feil
- Metabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer
- Mucinoser
- Mental retardasjon, X-Linked
- Intellektuell funksjonshemming
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Mukopolysakkaridose II
- Mukopolysakkaridoser
Andre studie-ID-numre
- DNLI-E-0001
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .