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Um estudo de potenciais biomarcadores responsivos ao tratamento e resultados clínicos na síndrome de Hunter

17 de abril de 2024 atualizado por: Denali Therapeutics Inc.

Um estudo prospectivo e longitudinal de potenciais biomarcadores responsivos ao tratamento e resultados clínicos na síndrome de Hunter

Este é um estudo observacional prospectivo, multicêntrico e multirregional em quatro partes de pacientes com mucopolissacaridose tipo II (MPS II), também conhecida como síndrome de Hunter, para avaliar biomarcadores potencialmente relacionados à gravidade da doença e/ou resposta ao tratamento e avaliar prospectivamente a progressão da doença em participantes com MPS II com idade de 2 a 10 anos (Parte 1), 2 a 30 anos (Parte 2), < 8 anos (Parte 3) e 6 a < 17 anos (Parte 4) no momento da inscrição.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Essas informações de ensaios clínicos foram enviadas voluntariamente de acordo com a lei aplicável e, portanto, alguns prazos de envio podem não se aplicar. (Ou seja, as informações do ensaio clínico para este ensaio clínico aplicável foram enviadas de acordo com a seção 402(j)(4)(A) da Lei do Serviço de Saúde Pública e 42 CFR 11.60 e não estão sujeitas aos prazos estabelecidos pelas seções 402(j) (2) e (3) da Lei do Serviço de Saúde Pública ou 42 CFR 11.24 e 11.44.).

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

18

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • Oakland, California, Estados Unidos, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27514
        • UNC Children's Research Institue
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
        • UPMC | Children's Hospital of Pittsburgh
  • Holanda
    • South Holland
      • Rotterdam, South Holland, Holanda, 3015 GD
        • Erasmus Medical Center
  • Itália
      • Udine, Itália, 33100
        • Center for Rare Diseases, Udine University Hospital
  • Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital
      • Manchester, Reino Unido, M13 9WL
        • Manchester Centre for Genomic Medicine

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 30 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes ≤ 30 anos com diagnóstico confirmado de MPS II com base na atividade da enzima IDS (iduronato 2-sulfatase) e mutação documentada no gene IDS

Descrição

Principais Critérios de Inclusão (Parte 1):

  • Participantes de 2 a 10 anos
  • Subgrupo nMPS II: participantes com um quociente de desenvolvimento (DQ) <85 e/ou um declínio de pelo menos 7,5 pontos no DQ, avaliados com pelo menos 6 meses de intervalo ou com a mesma mutação genética de um parente de sangue com nMPS II confirmado

Principais Critérios de Inclusão (Parte 2):

  • Participantes de 2 a 30 anos
  • Subgrupo nMPS II: pacientes com um DQ ajustado por idade <85 e/ou um declínio de 10 pontos ou mais no DQ nos últimos 6 meses ou mais, ou com a mesma mutação genética de um parente de sangue com nMPS II confirmado
  • Programado para passar por anestesia geral ou amostragem de LCR por motivos médicos não relacionados ao estudo e consentimento dos pais/representante legalmente autorizado para doar LCR para fins de pesquisa durante esse procedimento, ou um paciente adulto é capaz de fornecer consentimento e concorda em participar do o estudo para coleta/doação de LCR

Principais Critérios de Inclusão (Parte 3):

  • Participantes nMPS II com idade <8 anos

Principais Critérios de Inclusão (Parte 4):

  • Participantes do nnMPS II com idade entre 6 e 17 anos

Principais Critérios de Exclusão (Todas as Partes):

  • Ter uma condição médica instável que tornaria a participação no estudo insegura ou interferiria nos cuidados médicos necessários
  • Ter recebido qualquer terapia experimental de MPS II direcionada ao sistema nervoso central (SNC) nos últimos 6 meses

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Parte 1
Participantes de 2 a 10 anos de idade com MPS II. Serão realizadas avaliações clínicas, neurocognitivas, laboratoriais e de biomarcadores.
Outro: Sem intervenção
Sem intervenção
Parte 2
Participantes de 2 a 30 anos com MPS II; A Parte 2 envolverá uma única coleta de líquido cefalorraquidiano (LCR), urina e sangue. As avaliações clínicas são opcionais na Parte 2.
Outro: Sem intervenção
Sem intervenção
Parte 3
Participantes <8 anos de idade que tenham a forma neuronopática da mucopolissacaridose tipo II (nMPS II). Serão realizadas avaliações clínicas, neurocognitivas, laboratoriais e de biomarcadores.
Outro: Sem intervenção
Sem intervenção
Parte 4
Participantes de 6 a 17 anos de idade com a forma não neuronopática da mucopolissacaridose tipo II (nnMPS II). Serão realizadas avaliações clínicas, neurocognitivas, laboratoriais e de biomarcadores.
Outro: Sem intervenção
Sem intervenção

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Mudanças no comportamento adaptativo ao longo do tempo, conforme medido pelas Escalas de Comportamento Adaptativo Vineland, Segunda Edição (VABS II) e/ou Escalas de Comportamento Adaptativo Vineland, Terceira Edição (Vineland-3)
Prazo: Até 96 semanas
Até 96 semanas
Mudanças na neurocognição ao longo do tempo, conforme medido pela Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3ª edição; Bateria de Avaliação Kaufman para Crianças, 2ª Edição; ou Escala Wechsler de Inteligência para Crianças, Quinta Edição
Prazo: Até 96 semanas
Até 96 semanas
Alterações nos níveis de glicosaminoglicanos (GAGs) totais na urina, níveis de heparan sulfato (HS) e dermatan sulfato (DS) no líquido cefalorraquidiano (LCR), urina e/ou sangue
Prazo: até 96 semanas
até 96 semanas

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Denali Therapeutics Inc.

Investigadores

  • Diretor de estudo: Anna Bakardjiev, MD, Denali Therapeutics

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

23 de outubro de 2019

Conclusão Primária (Real)

1 de março de 2024

Conclusão do estudo (Real)

1 de março de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

22 de junho de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

1 de julho de 2019

Primeira postagem (Real)

5 de julho de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

19 de abril de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

17 de abril de 2024

Última verificação

1 de abril de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • DNLI-E-0001

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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