Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En studie av potentiella behandlingsresponsiva biomarkörer och kliniska resultat vid Hunters syndrom

6 juni 2024 uppdaterad av: Denali Therapeutics Inc.

En prospektiv, longitudinell studie av potentiella behandlingsresponsiva biomarkörer och kliniska resultat vid Hunters syndrom

Detta är en prospektiv, multicenter, multiregional observationsstudie i fyra delar av patienter med mukopolysackaridos typ II (MPS II), även känd som Hunters syndrom, för att bedöma biomarkörer som potentiellt är relaterade till sjukdomens svårighetsgrad och/eller behandlingssvar och prospektivt bedöma sjukdomsförloppet. hos deltagare med MPS II som är i åldern 2 till 10 år (del 1), 2 till 30 år (del 2), < 8 år (del 3) och 6 till < 17 år (del 4) vid tidpunkten för inskrivningen.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Denna information om kliniska prövningar har lämnats in frivilligt enligt tillämplig lag och därför kanske vissa tidsfrister för inlämning inte gäller. (Det vill säga, information om kliniska prövningar för denna tillämpliga kliniska prövning lämnades enligt avsnitt 402(j)(4)(A) i Public Health Service Act och 42 CFR 11.60 och är inte föremål för de tidsfrister som fastställs i avsnitt 402(j) (2) och (3) i Public Health Service Act eller 42 CFR 11.24 och 11.44.).

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

18

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Oakland, California, Förenta staterna, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Förenta staterna, 27514
        • UNC Children's Research Institute
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15224
        • UPMC | Children's Hospital of Pittsburgh
  • Nederländerna
    • South Holland
      • Rotterdam, South Holland, Nederländerna, 3015 GD
        • Erasmus Medical Center
  • Storbritannien
      • Birmingham, Storbritannien, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital
      • Manchester, Storbritannien, M13 9WL
        • Manchester Centre for Genomic Medicine

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 30 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter ≤ 30 år med en bekräftad diagnos av MPS II baserad på IDS (iduronat 2-sulfatas) enzymaktivitet och dokumenterad mutation i IDS-genen

Beskrivning

Viktiga inkluderingskriterier (del 1):

  • Deltagare i åldern 2 till 10 år
  • nMPS II undergrupp: deltagare med en utvecklingskvot (DQ) <85 och/eller en nedgång på minst 7,5 poäng i DQ, bedömd med minst 6 månaders mellanrum, eller med samma genetiska mutation som en blodsläkting med bekräftad nMPS II

Viktiga inkluderingskriterier (del 2):

  • Deltagare i åldern 2 till 30 år
  • nMPS II-undergrupp: patienter med en åldersjusterad DQ <85 och/eller en minskning på 10 poäng eller mer i DQ under de föregående 6 månaderna eller mer, eller med samma genetiska mutation som en blodsläkting med bekräftad nMPS II
  • Planerad att genomgå generell anestesi eller CSF-provtagning av icke-studierelaterade medicinska skäl och förälder/lagligt auktoriserade representanter samtycker till att donera CSF för forskningsändamål under det ingreppet, eller så kan en vuxen patient ge samtycke och samtycker till deltagande i studien för insamling/donation av CSF

Viktiga inkluderingskriterier (del 3):

  • nMPS II-deltagare i åldern <8 år

Viktiga inkluderingskriterier (del 4):

  • nnMPS II-deltagare i åldern 6 till 17 år

Viktiga uteslutningskriterier (alla delar):

  • Har ett instabilt medicinskt tillstånd som skulle göra deltagande i studien osäkert eller skulle störa nödvändig medicinsk vård
  • Har fått någon MPS II-utredningsterapi riktad mot centrala nervsystemet (CNS) under de senaste 6 månaderna

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Del 1
Deltagare från 2 till 10 år som har MPS II. Kliniska, neurokognitiva, laboratorie- och biomarkörbedömningar kommer att genomföras.
Övrig: Inget ingripande
Inget ingripande
Del 3
Deltagare <8 år som har den neuronopatiska formen av mukopolysackaridos typ II (nMPS II). Kliniska, neurokognitiva, laboratorie- och biomarkörbedömningar kommer att genomföras.
Övrig: Inget ingripande
Inget ingripande
Del 4
Deltagare 6 till 17 år med den icke-neuronopatiska formen av mukopolysackaridos typ II (nnMPS II). Kliniska, neurokognitiva, laboratorie- och biomarkörbedömningar kommer att genomföras.
Övrig: Inget ingripande
Inget ingripande
Del 2
Deltagare från 2 till 30 år som har MPS II; Del 2 kommer att innebära en enda samling av cerebrospinalvätska (CSF), urin och blod. Kliniska resultatbedömningar är valfria i del 2 för deltagare som är 18 år eller yngre; inga kliniska bedömningar planeras för deltagare äldre än 18 år.
Övrig: Inget ingripande
Inget ingripande
Del 5
Deltagare ≤3 år med en obestämd MPS II-fenotyp. Kliniska, neurokognitiva, laboratorie- och biomarkörbedömningar kommer att genomföras.
Övrig: Inget ingripande
Inget ingripande
Del 6
Deltagare från 1 till 17 år med nMPS II. Kliniska, neurokognitiva, laboratorie- och biomarkörbedömningar kommer att genomföras. Del 6 kommer också att innehålla en enda samling av CSF.
Övrig: Inget ingripande
Inget ingripande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Förändringar i adaptivt beteende över tid mätt av Vineland Adaptive Behavior Scales, Second Edition (VABS II) och/eller Vineland Adaptive Behaviour Scales, Third Edition (Vineland-3)
Tidsram: Upp till 96 veckor
Upp till 96 veckor
Förändringar i neurokognition över tid mätt av Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3:e upplagan; Kaufman Assessment Battery for Children, 2nd Edition; eller Wechsler Intelligence Scale for Children, femte upplagan
Tidsram: Upp till 96 veckor
Upp till 96 veckor
Förändringar i nivåer av totala uringlykosaminoglykaner (GAG), nivåer av heparansulfat (HS) och dermatansulfat (DS) i cerebrospinalvätska (CSF), urin och/eller blod
Tidsram: upp till 96 veckor
upp till 96 veckor

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Denali Therapeutics Inc.

Utredare

  • Studierektor: Katia Meirelles, MD, Denali Therapeutics

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

23 oktober 2019

Primärt slutförande (Faktisk)

1 mars 2024

Avslutad studie (Faktisk)

1 mars 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 juni 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

1 juli 2019

Första postat (Faktisk)

5 juli 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

10 juni 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

6 juni 2024

Senast verifierad

1 juni 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • DNLI-E-0001

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera