MPS IIIにおけるアナキンラの非盲検研究

Sanfilippo 症候群、または III 型ムコ多糖症 (MPS III) は、正常な細胞機能に必要なリソソーム酵素の不十分な産生に関連する代謝障害です。 細胞機能不全の結果として、この疾患の患者は進行性の不可逆的な神経変性を発症します。 残念ながら、これまでのところ、エビデンスに基づいた治療法はありません。

炎症は、MPS 障害における疾患の病因と関連しています。 現在、炎症を抑えることを目的とした治療法が多くの MPS 障害で研究されており、脳と体の他の部分の両方での利点が報告されています. MPS III の動物モデルでインターロイキン-1 (IL-1) を減少させると、脳疾患と行動。 したがって、体内のIL-1レベルを低下させるアナキンラ（キネレット）は、MPS IIIの子供の行動やその他の問題を改善すると考えています.

Anakinra は、関節リウマチ (RA) および新生児発症型多系統炎症性疾患 (NOMID) の治療薬として FDA の承認を受けています。 MPS 障害に対しては承認されていません。

この研究のデザインは、MPS III の 20 人の参加者の非盲検、単一センター、パイロット研究です。 最初のスクリーニング来院、続いて 8 週間の観察期間、次に 36 週間の治療期間、最後に別の 8 週間の観察期間を経て、治療からの離脱の影響を判断します。

訪問中、参加者は病歴、身体検査、および人体測定を受けます。 血液、尿、および便は、バイオマーカーレベルおよび安全性の実験室研究のために収集されます。 アンケートは、行動、排便、睡眠、および日常生活の活動に関連する質問で完了します。 発作および運動障害も同様に監視されます。

RA および NOMID の経験に基づいて、アナキンラを受けることの最も一般的なリスクには、局所注射部位反応、頭痛、吐き気、嘔吐、関節痛、およびインフルエンザのような症状が含まれます。 最も深刻な潜在的リスクは、深刻な感染症と好中球減少症です。 しかし、アナキンラで治療されたMPS患者は非常に少ないため、アナキンラを投与されたMPS患者に関連するすべてのリスクは現在知られていません. 研究への参加に関連する追加のリスクには、採血/末梢静脈留置による痛み、あざ、および/または出血、およびアンケートの一部を完了する際の不快感が含まれます。

期待される潜在的な直接的な利点には、行動、睡眠、排便、コミュニケーション、気分、および歩行の改善が含まれますが、これらに限定されません。発作頻度の減少、動きの乱れ、疲労も同様です。 ただし、参加者がこの研究に参加することで何らかの利益を得られるという保証はありません。