Avoin tutkimus Anakinrasta MPS III:ssa

Sanfilippon oireyhtymä tai tyypin III mukopolysakkaridoosi (MPS III) on aineenvaihduntahäiriö, joka liittyy normaaliin solutoimintaan tarvittavan lysosomaalisen entsyymin riittämättömään tuotantoon. Solujen toimintahäiriön seurauksena tätä häiriötä sairastaville potilaille kehittyy progressiivinen, peruuttamaton hermoston rappeuma. Valitettavasti näyttöön perustuvia hoitoja ei toistaiseksi ole saatavilla.

Tulehdus on yhdistetty taudin patogeneesiin MPS-häiriöissä. Tulehduksen vähentämiseen tähtääviä hoitoja tutkitaan parhaillaan monissa MPS-häiriöissä, ja hyötyjä sekä aivoissa että muissa kehon osissa on raportoitu. Interleukiini-1:n (IL-1) väheneminen MPS III:n eläinmallissa osoitti etuja aivosairauksissa ja käyttäytymistä. Näin ollen uskomme, että anakinra (Kineret), joka alentaa IL-1-tasoja kehossa, parantaa käyttäytymis- ja muita ongelmia lapsilla, joilla on MPS III.

FDA on hyväksynyt Anakinran nivelreuman (RA) ja vastasyntyneen monisysteemisen tulehdussairauden (NOMID) hoitoon. Sitä ei ole hyväksytty mihinkään MPS-häiriöön.

Tämän tutkimuksen suunnittelu on avoin, yhden keskuksen pilottitutkimus, johon osallistui 20 osallistujaa, joilla on MPS III. Tulee ensimmäinen seulontakäynti, jota seuraa 8 viikon tarkkailujakso, sitten 36 viikon hoitojakso ja lopuksi toinen 8 viikon tarkkailujakso hoidon lopettamisen mahdollisten vaikutusten määrittämiseksi.

Vierailujen aikana osallistujat käyvät läpi sairaushistorian, fyysisen tutkimuksen ja antropometriset mittaukset. Veri, virtsa ja uloste kerätään biomarkkeritasoja ja turvallisuuslaboratoriotutkimuksia varten. Kyselylomakkeita täydennetään kysymyksillä, jotka liittyvät käyttäytymiseen, ulostukseen, uneen ja jokapäiväiseen elämään. Myös kohtauksia ja liikehäiriöitä seurataan.

Yleisimpiä anakinran saamisen riskejä RA- ja NOMID-kokemuksen perusteella ovat paikalliset pistoskohdan reaktiot, päänsärky, pahoinvointi, oksentelu, nivelsärky ja flunssan kaltaiset oireet. Vakavin mahdollinen riski on vakava infektio ja neutropenia. Koska kuitenkin niin harvat MPS-potilaat ovat saaneet anakinraa, kaikkia anakinraa saaviin MPS-potilaisiin liittyviä riskejä ei tällä hetkellä tunneta. Muita tutkimukseen osallistumiseen liittyviä riskejä ovat jonkin verran kipua, mustelmia ja/tai verenvuotoa, jotka johtuvat verinäytteestä/perifeerisesta IV-asennosta, sekä epämukavuutta joidenkin kyselylomakkeiden täyttämisessä.

Odotettuja mahdollisia suoria hyötyjä ovat muun muassa parantunut käyttäytyminen, uni, uloste, kommunikaatio, mieliala ja kävely; sekä vähentynyt kohtausten tiheys, häiriintynyt liike ja väsymys. Ei kuitenkaan ole takeita siitä, että osallistujat hyötyvät tästä tutkimuksesta.