MPS III 中阿那白滞素的开放标签研究

Sanfilippo 综合征，或 III 型粘多糖贮积症 (MPS III)，是一种代谢紊乱，与正常细胞功能所需的溶酶体酶生成不足有关。 由于细胞功能障碍，患有这种疾病的患者会发展为进行性、不可逆的神经变性。 遗憾的是，迄今为止还没有基于证据的治疗方法。

炎症与 MPS 疾病的发病机制有关。 旨在减少炎症的疗法目前正在许多 MPS 疾病中进行研究，并且已经报道了大脑和身体其他部位的益处。在 MPS III 动物模型中减少白细胞介素 1 (IL-1) 显示出对脑部疾病和行为。 因此，我们认为可降低体内 IL-1 水平的阿那白滞素 (Kineret) 将改善 MPS III 儿童的行为和其他问题。

阿那白滞素经 FDA 批准用于治疗类风湿性关节炎 (RA) 和新生儿发病的多系统炎症性疾病 (NOMID)。 它未被批准用于任何 MPS 疾病。

本研究的设计是一项开放标签、单中心、20 名 MPS III 参与者的试点研究。 将进行初步筛选访问，然后是 8 周的观察期，然后是 36 周的治疗期，最后是另一个 8 周的观察期，以确定退出治疗的任何影响。

在访问期间，参与者将接受病史、身体检查和人体测量。 将收集血液、尿液和粪便用于生物标志物水平和安全实验室研究。 调查问卷将包含与行为、排便、睡眠和日常生活活动相关的问题。 癫痫发作和运动障碍也将受到监测。

根据 RA 和 NOMID 的经验，接受阿那白滞素的最常见风险包括局部注射部位反应、头痛、恶心、呕吐、关节痛和流感样症状。 最严重的潜在风险是严重感染和中性粒细胞减少症。 然而，由于很少有 MPS 患者接受过阿那白滞素治疗，因此目前尚不清楚与接受阿那白滞素治疗的 MPS 患者相关的所有风险。 与参与研究相关的其他风险包括抽血/外周静脉注射引起的一些疼痛、瘀伤和/或出血，以及完成某些问卷时的不适。

预期的潜在直接好处包括但不限于改善行为、睡眠、大便、沟通、情绪和步态；以及癫痫发作频率降低、运动障碍和疲劳。 但是，不能保证参与者会从参与本研究中获益。