Otevřená studie Anakinry v MPS III

Sanfilippo syndrom neboli mukopolysacharidóza typu III (MPS III) je porucha metabolismu spojená s nedostatečnou produkcí lysozomálního enzymu potřebného pro normální funkci buněk. V důsledku buněčné dysfunkce dochází u pacientů s touto poruchou k progresivní, ireverzibilní neurodegeneraci. Je smutné, že k dnešnímu dni nejsou k dispozici žádné léčby založené na důkazech.

Zánět je spojen s patogenezí onemocnění u poruch MPS. Terapie zaměřené na snížení zánětu jsou v současnosti studovány u mnoha poruch MPS a byly hlášeny přínosy jak v mozku, tak v jiných částech těla. chování. Domníváme se tedy, že anakinra (Kineret), která snižuje hladiny IL-1 v těle, zlepší chování a další problémy u dětí s MPS III.

Anakinra je schválena FDA pro léčbu revmatoidní artritidy (RA) a novorozeneckého multisystémového zánětlivého onemocnění (NOMID). Není schválen pro žádnou poruchu MPS.

Design této studie je otevřená, jednocentrová, pilotní studie 20 účastníků s MPS III. Proběhne úvodní screeningová návštěva, po které bude následovat 8týdenní období pozorování, poté 36týdenní období léčby a nakonec další 8týdenní období sledování, aby se určily jakékoli účinky vysazení léčby.

Během návštěv účastníci podstoupí anamnézu, fyzikální vyšetření a antropometrická měření. Krev, moč a stolice budou odebírány pro stanovení hladin biomarkerů a bezpečnostní laboratorní studie. Dotazníky budou doplněny otázkami týkajícími se chování, stolice, spánku a činností každodenního života. Sledovány budou také záchvatové a pohybové poruchy.

Mezi nejčastější rizika podávání anakinry na základě zkušeností s RA a NOMID patří lokální reakce v místě vpichu, bolest hlavy, nauzea, zvracení, artralgie a příznaky podobné chřipce. Nejzávažnějším potenciálním rizikem je závažná infekce a neutropenie. Protože však anakinrou bylo léčeno tak málo lidí s MPS, všechna rizika související s pacienty s MPS, kteří dostávají anakinru, nejsou v současné době známa. Mezi další rizika související s účastí ve studii patří určitá bolest, modřiny a/nebo krvácení v důsledku odběrů krve/periferního IV zavedení a nepohodlí při vyplňování některých dotazníků.

Očekávané potenciální přímé přínosy zahrnují, ale nejsou omezeny na, zlepšení chování, spánku, stolice, komunikace, nálady a chůze; stejně jako snížená frekvence záchvatů, poruchy pohybu a únava. Neexistuje však žádná záruka, že účastníci budou mít z účasti v této studii nějaký prospěch.