希少疾患患者の診断研究 ～未解決の希少疾患を解決する～ (AnDDI-Solve-RD)
診断的に未解決の希少疾患のほとんどは、遺伝的原因を持っています。 これらの原因は、技術的な制限により、現在の方法論を適用しても見つかりませんでした (例: 繰り返しの拡大、非コード（イントロン）領域の変化）、または系統的に記録されていますが、それらの病態生理学的意義はありますが、臨床的に関連するものとして分類されていません。 新しいアルゴリズムと統計モデルを使用した既存のデータセットの再分析とメタ分析、および他のオミクス技術による補完とそれに続く適切な疾患モデル (例: 患者細胞株) は、疾患の追加の原因を解明し、遺伝性疾患の診断を改善することを可能にします。 影響を受けた人の直接検査に加えて、両親などの健康な家族の分析は、いわゆるトリオ分析で重要な役割を果たします。特に、新たに作成された変更のための広範なデータセットの効率的なフィルタリングにおいて-de novo-バリアント (新しい突然変異) と呼ばれます。 概説された分析のコンテキストでは、新しい疾患遺伝子を見つけて検証することができます。 基本的な細胞の生物学的メカニズムをよりよく理解することによる科学的知識の獲得は、標的治療アプローチの開発に貢献できます。
これに関連して、Solve-RD プロジェクトは、高度な複合オミクス アプローチによって分子的原因がまだ知られていない多数の希少疾患を解決し、希少疾患の診断を改善するという野心を持って、欧州連合によって構築および資金提供されています。病気の患者。 Solve-RD は、希少疾患のために新たに形成された European Reference Networks (ERN)、特に ERN-RND、-EURO-NMD、-ITHACA、および -GENTURIS と完全に統合されています。 AnDDI-Rares ネットワークは、ERN ITHACA ネットワークに完全に加盟しており、遺伝子、ゲノム変異体、および表現型に関する知識を共有するという野心によって、プロジェクトに積極的に貢献します。
このプロジェクトでは、最初に、診断または研究のコンテキストで実行されるさまざまな ERN からの 18,000 のネガティブなエクソームを再分析します (生体材料、臨床/表現型データの収集、および次世代シーケンシングは既に実行されており、患者/家族は以前に書面で同意しているサンプルは、研究関連の存在を必要とせずに、疾患に関連する研究に使用できます。 このプロジェクトは、AnDDI-Solve-RD プロジェクトを正当化するために、合計 500 人の患者とその親に必要な新しいサンプルを使用した新しいマルチオミクス分析も提案します。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Laurence OLIVIER-FAIVRE
- 電話番号：+33 03.80.29.53.13
- メール：laurence.faivre@chu-dijon.fr
研究場所
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Dijon、フランス、21079
- 募集
- CHU de Dijon
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コンタクト：
- Laurence OLIVIER-FAIVRE
- 電話番号：03.80.29.53.13
- メール：laurence.faivre@chu-dijon.fr
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コンタクト：
- laurence OLIVIER-FAIVRE
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 書面によるインフォームドコンセントを与えた人または法定後見人
- Solve-RDデータ解釈部隊（チームの主任研究者の一部）によって選択された疾患のリストに対応する疾患の分子的原因が不明
- エクソーム再解析が陰性である疾患の遺伝的原因の疑い
- トリオ分析に利用できる健康な親
除外基準:
- 国民健康保険に加入していない人
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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インデックス ケースとその親
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血液サンプル、尿サンプル、組織サンプル
既往歴とNGSシーケンス
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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分子遺伝学
時間枠：1日目
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不明な遺伝病の遺伝的原因の検証
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1日目
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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診断数
時間枠：1日目
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不明確な症候群の診断数の改善
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1日目
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遺伝子欠損の特徴付け
時間枠：1日目
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同定された遺伝子欠損のさらなる特徴付け
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1日目
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診断成功後に適切な治療を受けた患者数
時間枠：1日目
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1日目
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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