Diagnostinen tutkimus harvinaisia sairauksia sairastavilla potilailla – ratkaisemattomien harvinaisten sairauksien ratkaiseminen (AnDDI-Solve-RD)
Useimmilla diagnostisesti ratkaisemattomilla harvinaisilla sairauksilla on geneettinen syy. Näitä syitä ei ole löydetty nykyisillä menetelmillä teknisten rajoitusten vuoksi (esim. toistuvia laajennuksia, muutoksia ei-koodaavilla (intronisilla) alueilla) tai vaikka menetelmällisesti kirjataan, niiden patofysiologinen merkitys, mutta ei luokiteltu kliinisesti merkityksellisiksi. Olemassa olevien tietokokonaisuuksien uudelleen- ja meta-analyysi uusilla algoritmeilla ja tilastollisilla malleilla sekä täydentäminen muilla omiikkatekniikoilla, mitä seuraa toiminnalliset seurantatutkimukset sopivissa sairausmalleissa (esim. potilassolulinjat) mahdollistaa sairauksien lisäsyiden selvittämisen ja perinnöllisten sairauksien diagnosoinnin parantamisen. Terveiden perheenjäsenten, esimerkiksi vanhempien, analyysillä on välittömän kohteena olevien henkilöiden tutkimisen lisäksi tärkeä rooli ns. trio-analyysissä, erityisesti laajojen tietokantojen tehokkaassa suodattamisessa uusien muutosten varalta, joten -kutsutaan de novo- Varianteiksi (uudet mutaatiot). Esitettyjen analyysien yhteydessä voidaan löytää ja validoida uusia sairausgeenejä. Solubiologisten perusmekanismien paremmasta ymmärtämisestä johtuva tieteellisen tiedon saaminen voi edistää kohdennettujen terapeuttisten lähestymistapojen kehittämistä.
Tässä yhteydessä Euroopan unioni on rakentanut ja rahoittanut Solve-RD-projektia, jonka tavoitteena on ratkaista suuri määrä harvinaisia sairauksia, joiden molekyylistä syytä ei vielä tiedetä kehittyneillä yhdistetyillä omiikkamenetelmillä, sekä parantaa harvinaisten diagnostiikkaa. sairastuneita potilaita. Solve-RD integroituu täysin uusien harvinaisten sairauksien eurooppalaisten viiteverkostojen (ERN) kanssa, ja erityisesti ERN-RND, -EURO-NMD, -ITHACA ja -GENTURIS. AnDDI-Rares-verkosto on täysin sidoksissa ERN ITHACA -verkostoon ja osallistuu aktiivisesti projektiin tavoitteenaan jakaa tietoa geeneistä, genomivarianteista ja fenotyypeistä.
Hankkeessa analysoidaan ensin uudelleen 18 000 negatiivista eksomia eri ERN:istä, jotka suoritetaan diagnostisessa tai tutkimuskontekstissa (biomateriaalin, kliinisen/fenotyyppisen tiedon kerääminen sekä seuraavan sukupolven sekvensointi on jo suoritettu, ja potilas/perhe on aiemmin kirjallisesti suostunut näytettä voitaisiin käyttää heidän sairauteensa liittyvään tutkimukseen ilman tutkimukseen liittyvää läsnäoloa. Hankkeessa ehdotetaan myös uusia multi-omiikka-analyysejä, joissa tarvitaan uusia näytteitä yhteensä 500 potilaalle ja heidän vanhemmilleen, mikä perustelee AnDDI-Solve-RD-projektia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Laurence OLIVIER-FAIVRE
- Puhelinnumero: +33 03.80.29.53.13
- Sähköposti: laurence.faivre@chu-dijon.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Dijon, Ranska, 21079
- Rekrytointi
- CHU de Dijon
-
Ottaa yhteyttä:
- Laurence OLIVIER-FAIVRE
- Puhelinnumero: 03.80.29.53.13
- Sähköposti: laurence.faivre@chu-dijon.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- laurence OLIVIER-FAIVRE
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Henkilöt tai laillinen huoltaja, jotka ovat antaneet kirjallisen suostumuksensa
- Taudin epäselvä molekyylisyy, joka vastaa Solve-RD-tietojen tulkintavoiman valitsemaa sairauslistaa (ryhmän päätutkijaosa)
- Taudin epäilty geneettinen syy negatiivisella eksomin uudelleenanalyysillä
- Terveet vanhemmat saatavilla trio-analyysiin
Poissulkemiskriteerit:
- Henkilö, joka ei kuulu kansalliseen sairausvakuutusjärjestelmään
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
hakemistotapaukset ja heidän vanhempansa
|
verinäytteet, virtsanäytteet, kudosnäytteet
anamneesi ja NGS-sekvensointi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Molekyyligeneettinen
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Epäselvien geneettisten sairauksien geneettisten syiden todentaminen
|
Päivä 1
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Diagnoosien määrä
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Parantaa epäselvien oireyhtymien diagnoosien määrää
|
Päivä 1
|
|
Geenivirheiden karakterisointi
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Tunnistettujen geenivirheiden lisäkarakterisointi
|
Päivä 1
|
|
Niiden potilaiden lukumäärä, jotka saavat asianmukaista hoitoa onnistuneen diagnoosin jälkeen
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- OLIVIER-FAIVRE H2020 2017
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .