罕见病患者的诊断研究——解决未解决的罕见病 (AnDDI-Solve-RD)
大多数诊断上未解决的罕见疾病都有遗传原因。 由于技术限制（例如， 重复扩张，非编码（内含子）区域的变化），或者尽管有条理地记录了它们的病理生理学意义，但未归类为临床相关。 使用新算法和统计模型对现有数据集进行重新分析和荟萃分析，并与其他组学技术互补，然后在适当的疾病模型中进行功能性后续研究（例如 患者细胞系）允许阐明疾病的其他原因并改进遗传性疾病的诊断。 除了对受影响的人进行直接检查外，对健康家庭成员（例如父母）的分析在所谓的三重分析中起着重要作用，特别是在为新创建的变化有效过滤大量数据集方面，因此- 称为 de novo- Variants（新突变）。 在概述的分析的背景下，可以发现并验证新的疾病基因。 由于更好地了解基本细胞生物学机制而获得的科学知识有助于开发靶向治疗方法。
在此背景下，欧盟建立并资助了 Solve-RD 项目，旨在通过复杂的组合组学方法解决大量罕见疾病的分子原因尚不清楚，并改进罕见疾病的诊断病患者。 Solve-RD 与新成立的罕见病欧洲参考网络 (ERN) 完全集成，特别是 ERN-RND、-EURO-NMD、-ITHACA 和 -GENTURIS。 AnDDI-Rares 网络完全隶属于 ERN ITHACA 网络，并将通过共享有关基因、基因组变异和表型的知识的雄心，积极为该项目做出贡献。
该项目将首先重新分析在诊断或研究背景下执行的来自不同 ERN 的 18.000 个阴性外显子组（生物材料、临床/表型数据的收集以及下一代测序已经执行，并且患者/家属之前已书面同意他们的样本可用于与其疾病相关的研究，无需研究相关人员在场。 该项目还将提出新的多组学分析，总共需要 500 名患者及其父母的新样本，证明 AnDDI-Solve-RD 项目的合理性。
研究概览
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Laurence OLIVIER-FAIVRE
- 电话号码：+33 03.80.29.53.13
- 邮箱：laurence.faivre@chu-dijon.fr
学习地点
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Dijon、法国、21079
- 招聘中
- CHU de Dijon
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接触：
- Laurence OLIVIER-FAIVRE
- 电话号码：03.80.29.53.13
- 邮箱：laurence.faivre@chu-dijon.fr
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接触：
- laurence OLIVIER-FAIVRE
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 已书面知情同意的人或法定监护人
- Solve-RD数据解读力（团队首席研究员部分）选择的疾病列表对应的疾病分子病因不明
- 外显子组再分析阴性的疑似疾病遗传原因
- 健康父母可用于三重奏分析
排除标准：
- 未加入国家健康保险计划的人
学习计划
合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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