희귀질환 환자 진단 연구 -미해결 희귀질환 해결 (AnDDI-Solve-RD)
대부분의 진단적으로 해결되지 않은 희귀 질환은 유전적 원인을 가지고 있습니다. 이러한 원인은 기술적 한계(예: 반복 확장, 비코딩(인트론) 영역의 변화) 또는 체계적으로 기록되었지만 임상적으로 관련이 있는 것으로 분류되지 않은 병태생리학적 중요성. 새로운 알고리즘 및 통계 모델을 사용한 기존 데이터 세트의 재분석 및 메타 분석은 물론 다른 오믹스 기술과의 보완에 이어 적절한 질병 모델(예: 환자 세포주)는 질병의 추가 원인을 규명하고 유전병의 진단을 향상시킬 수 있습니다. 영향을 받은 사람을 직접 검사하는 것 외에도 건강한 가족 구성원(예: 부모)의 분석은 소위 트리오 분석, 특히 새로 생성된 변화에 대한 광범위한 데이터 세트의 효율적인 필터링에서 중요한 역할을 합니다. -de novo- 변종(새로운 돌연변이). 요약된 분석의 맥락에서 새로운 질병 유전자를 발견하고 검증할 수 있습니다. 기본적인 세포 생물학적 메커니즘에 대한 더 나은 이해로 인한 과학적 지식의 획득은 표적 치료 접근법의 개발에 기여할 수 있습니다.
이러한 맥락에서 Solve-RD 프로젝트는 분자적 원인이 아직 알려지지 않은 수많은 희귀 질환을 정교한 복합 오믹스 접근법으로 해결하고 희귀 질환의 진단을 개선하려는 야심으로 유럽 연합이 구축하고 자금을 지원했습니다. 질병 환자. Solve-RD는 희귀 질환, 특히 ERN-RND, -EURO-NMD, -ITHACA 및 -GENTURIS에 대해 새로 형성된 유럽 참조 네트워크(ERN)와 완전히 통합됩니다. AnDDI-Rares 네트워크는 ERN ITHACA 네트워크와 완전히 연결되어 있으며 유전자, 게놈 변이체 및 표현형에 대한 지식 공유를 목표로 프로젝트에 적극적으로 기여할 것입니다.
이 프로젝트는 먼저 진단 또는 연구 맥락에서 수행된 다양한 ERN에서 18,000개의 음성 엑솜을 재분석할 것입니다(생체 재료 수집, 임상/표현형 데이터 및 차세대 시퀀싱이 이미 수행되었으며 환자/가족은 이전에 서면으로 동의했습니다. 샘플은 연구와 관련된 존재가 필요 없이 질병과 관련된 연구에 사용될 수 있습니다. 이 프로젝트는 또한 AnDDI-Solve-RD 프로젝트를 정당화하기 위해 총 500명의 환자와 그 부모에게 필요한 새로운 샘플로 새로운 다중 오믹스 분석을 제안할 것입니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Laurence OLIVIER-FAIVRE
- 전화번호: +33 03.80.29.53.13
- 이메일: laurence.faivre@chu-dijon.fr
연구 장소
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Dijon, 프랑스, 21079
- 모병
- CHU de DIJON
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연락하다:
- Laurence OLIVIER-FAIVRE
- 전화번호: 03.80.29.53.13
- 이메일: laurence.faivre@chu-dijon.fr
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연락하다:
- laurence OLIVIER-FAIVRE
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 서면 동의를 한 사람 또는 법적 보호자
- Solve-RD 데이터해석단(주임연구원팀)에서 선정한 질병 목록에 해당하는 질병의 분자적 원인 불명확
- 음성 엑솜 재분석 결과 질병의 유전적 원인이 의심됨
- 트리오 분석이 가능한 건강한 부모
제외 기준:
- 국민건강보험에 가입하지 않은 사람
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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색인 사례 및 부모
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혈액 샘플, 소변 샘플, 조직 샘플
기억 상실 및 NGS 시퀀싱
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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분자유전학
기간: 1일차
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불명확한 유전질환의 유전적 원인 규명
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1일차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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진단 건수
기간: 1일차
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불분명 증후군 진단 건수 개선
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1일차
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유전자 결함의 특성
기간: 1일차
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식별된 유전자 결함의 추가 특성화
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1일차
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성공적인 진단 후 적절한 치료를 받은 환자 수
기간: 1일차
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1일차
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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희귀병에 대한 임상 시험
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University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국
생물학적 샘플에 대한 임상 시험
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Centers for Disease Control and Prevention, ChinaBeijing Tiantan Biological Products Co., Ltd.완전한
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Tianjin Medical University Cancer Institute and...모병
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Jiangsu Province Centers for Disease Control and...Beijing Minhai Biotechnology Co., Ltd완전한
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Jiangsu Province Centers for Disease Control and...완전한
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GlaxoSmithKline완전한