Coats Plus 症候群および LCC 症候群: 一連の 10 の小児科症例。文学と自然史の復習 (COATS+)
コート プラス症候群は、早期のテロメア短縮によって引き起こされる、非常にまれで重篤な疾患です。 それは小児科の多臓器性疾患であり、その主な特徴は、脳の石灰化と白質ジストロフィーに関連する網膜血管障害と神経障害です。 その正確な遺伝的病因は 2012 年に発見されました: CTC1 遺伝子の常染色体劣性突然変異です。
この症候群に関する出版物は非常に少なく、症例報告または小規模な一連の症例のみで構成されています。 これは、この症候群の発生がまれであることによって説明されます。 1988 年以来、Coats plus 症候群の 57 症例が発表され、最大 13 人の患者の症例シリーズが発表されました。 文献での正確な臨床症状に関して詳述されたのは 28 例のみでした。
この症候群の一般的な特徴は知られており、眼科的および神経学的損傷に加えて、さまざまな出版物が消化器系の攻撃 (出血)、血液学的損傷 (中枢性血球減少症)、または骨の脆弱性の増加を報告することができました。 現在、患者を治癒させる治療法はありません。
この病気の自然経過はよくわかっていません。 しかし、この病気とその自然史について可能な限り正確な知識が不可欠です。 これにより、このまれな症候群の特定が容易になり、適切な管理 (モニタリングと治療) が確立され、出生前診断が必要な場合にはより正確な遺伝カウンセリングが可能になります。
未発表の新しい一連の症例の説明と、Coats plus 症候群に関する文献の包括的なレビューは、この病気のより包括的で情報に基づいた見解を提供します.
さらに、LCC 症候群 (石灰化と嚢胞を伴う白質脳症) は SNORD118 遺伝子の突然変異に関連する常染色体劣性疾患であり、同じ神経学的 (神経放射線学的および臨床的) 特徴を示すが、他の特徴を関連付けることはありません。 眼科および全身障害。 これは、Coats plus症候群の鑑別放射線診断を構成します。 この中で、この症候群を呈するフランスの小児症例の医療データの収集により、これら2つの症候群の違いと類似点のより詳細な分析が可能になります.
調査の概要
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
-
-
-
Le Kremlin-Bicêtre、フランス、94270
- Hôpital Kremlin Bicêtre
-
Limoges、フランス、87042
- CHU de Limoges
-
Lyon、フランス、69004
- Hospices Civils de Lyon
-
Paris、フランス、75019
- Hopital Robert Debre
-
Paris、フランス、75019
- Fondation Adolphe de Rothschild
-
Rennes、フランス、35033
- CHU de Rennes
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- コートに加えて遺伝的および/または臨床的症候群、小児発症の患者
- -遺伝的および/または臨床的LCC症候群の患者、小児発症
除外基準:
- 患者またはその家族の拒否（口頭での反対）
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：回顧
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
Coats + および LCC 症候群
|
介入なし
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
小児コートプラス症候群のフランスの小児患者に関する小児コートプラス症候群およびLCC症候群の臨床的および副臨床的記述の正確な調査、またはLCC症候群の鑑別診断
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
神経学的合併症を有する患者の割合 : 発作 各患者の探索的説明
|
研究完了まで、平均1年
|
|
小児コートプラス症候群のフランスの小児患者に関する小児コートプラス症候群およびLCC症候群の臨床的および副臨床的記述の正確な調査、またはLCC症候群の鑑別診断
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
神経学的合併症を有する患者の割合 : 局所的な臨床的異常 各患者の探索的説明
|
研究完了まで、平均1年
|
|
小児コートプラス症候群のフランスの小児患者に関する小児コートプラス症候群およびLCC症候群の臨床的および副臨床的記述の正確な調査、またはLCC症候群の鑑別診断
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
神経学的合併症を有する患者の割合 : 認知障害.
各患者の探索的説明
|
研究完了まで、平均1年
|
|
小児コートプラス症候群のフランスの小児患者に関する小児コートプラス症候群およびLCC症候群の臨床的および副臨床的記述の正確な調査、またはLCC症候群の鑑別診断
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
異常な脳画像を有する患者の割合: 各患者の探索的説明
|
研究完了まで、平均1年
|
|
小児コートプラス症候群のフランスの小児患者に関する小児コートプラス症候群およびLCC症候群の臨床的および副臨床的記述の正確な調査、またはLCC症候群の鑑別診断
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
消化器合併症のある患者の割合 : 出血 各患者の探索的説明
|
研究完了まで、平均1年
|
|
小児コートプラス症候群のフランスの小児患者に関する小児コートプラス症候群およびLCC症候群の臨床的および副臨床的記述の正確な調査、またはLCC症候群の鑑別診断
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
消化器合併症のある患者の割合:肝疾患 各患者の探索的説明
|
研究完了まで、平均1年
|
|
小児コートプラス症候群のフランスの小児患者に関する小児コートプラス症候群およびLCC症候群の臨床的および副臨床的記述の正確な調査、またはLCC症候群の鑑別診断
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
骨合併症のある患者の割合 : 骨粗鬆症 各患者の探索的説明
|
研究完了まで、平均1年
|
|
小児コートプラス症候群のフランスの小児患者に関する小児コートプラス症候群およびLCC症候群の臨床的および副臨床的記述の正確な調査、またはLCC症候群の鑑別診断
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
眼科的合併症を有する患者の割合 : コート病 各患者の探索的説明
|
研究完了まで、平均1年
|
|
小児コートプラス症候群のフランスの小児患者に関する小児コートプラス症候群およびLCC症候群の臨床的および副臨床的記述の正確な調査、またはLCC症候群の鑑別診断
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
髪や爪に異常のある患者の割合 各患者の探索的説明
|
研究完了まで、平均1年
|
|
小児コートプラス症候群のフランスの小児患者に関する小児コートプラス症候群およびLCC症候群の臨床的および副臨床的記述の正確な調査、またはLCC症候群の鑑別診断
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
子宮内発育遅延または新生児障害のある患者の割合 : 各患者の探索的説明 病歴における任意の疾患または合併症
|
研究完了まで、平均1年
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
小児 Coats + および LCC 症候群の臨床的および副臨床的記述の正確な調査、または小児 Coats + 症候群の臨床症例に関する文献、または LCC 症候群の鑑別診断についてすでに記載されている
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
神経学的合併症を有する患者の割合 : 発作 各患者の探索的説明
|
研究完了まで、平均1年
|
|
小児 Coats + および LCC 症候群の臨床的および副臨床的記述の正確な調査、または小児 Coats + 症候群の臨床症例に関する文献、または LCC 症候群の鑑別診断についてすでに記載されている
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
神経学的合併症を有する患者の割合 : 局所的な臨床的異常 各患者の探索的説明
|
研究完了まで、平均1年
|
|
小児 Coats + および LCC 症候群の臨床的および副臨床的記述の正確な調査、または小児 Coats + 症候群の臨床症例に関する文献、または LCC 症候群の鑑別診断についてすでに記載されている
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
神経学的合併症を有する患者の割合 : 認知障害.
各患者の探索的説明
|
研究完了まで、平均1年
|
|
小児 Coats + および LCC 症候群の臨床的および副臨床的記述の正確な調査、または小児 Coats + 症候群の臨床症例に関する文献、または LCC 症候群の鑑別診断についてすでに記載されている
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
異常な脳画像を有する患者の割合: 各患者の探索的説明
|
研究完了まで、平均1年
|
|
小児 Coats + および LCC 症候群の臨床的および副臨床的記述の正確な調査、または小児 Coats + 症候群の臨床症例に関する文献、または LCC 症候群の鑑別診断についてすでに記載されている
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
消化器合併症のある患者の割合 : 出血 各患者の探索的説明
|
研究完了まで、平均1年
|
|
小児 Coats + および LCC 症候群の臨床的および副臨床的記述の正確な調査、または小児 Coats + 症候群の臨床症例に関する文献、または LCC 症候群の鑑別診断についてすでに記載されている
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
消化器合併症のある患者の割合:肝疾患 各患者の探索的説明
|
研究完了まで、平均1年
|
|
小児 Coats + および LCC 症候群の臨床的および副臨床的記述の正確な調査、または小児 Coats + 症候群の臨床症例に関する文献、または LCC 症候群の鑑別診断についてすでに記載されている
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
骨合併症のある患者の割合 : 骨粗鬆症 各患者の探索的説明
|
研究完了まで、平均1年
|
|
小児 Coats + および LCC 症候群の臨床的および副臨床的記述の正確な調査、または小児 Coats + 症候群の臨床症例に関する文献、または LCC 症候群の鑑別診断についてすでに記載されている
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
眼科的合併症を有する患者の割合 : コート病 各患者の探索的説明
|
研究完了まで、平均1年
|
|
小児 Coats + および LCC 症候群の臨床的および副臨床的記述の正確な調査、または小児 Coats + 症候群の臨床症例に関する文献、または LCC 症候群の鑑別診断についてすでに記載されている
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
髪や爪に異常のある患者の割合 各患者の探索的説明
|
研究完了まで、平均1年
|
|
小児 Coats + および LCC 症候群の臨床的および副臨床的記述の正確な調査、または小児 Coats + 症候群の臨床症例に関する文献、または LCC 症候群の鑑別診断についてすでに記載されている
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
子宮内発育遅延または新生児障害のある患者の割合 : 各患者の探索的説明 病歴における任意の疾患または合併症
|
研究完了まで、平均1年
|
|
新しい症例シリーズのデータと文献からの症例データからの罹患率と死亡率の疾患の自然史の推定：
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
最初の症状の平均年齢 最初の症状の種類の分布 診断時の平均年齢 該当する場合は死亡時の平均年齢 各臓器の合併症（眼、神経、消化器、骨、またはその他）の開始時の平均年齢 神経学的悪化の平均遅延 平均年齢
|
研究完了まで、平均1年
|
|
新しいフレンチ シリーズの画像データから、Coats plus 症候群および LCC 症候群に関連する神経放射線学的パターンを定義します。
時間枠：研究完了まで、平均1年
|
MRI および CT スキャンの盲検下での解釈 石灰化、白質異常および嚢胞について特に注意が払われます : 存在、脳の局在化 発見された各脳異常の探索的説明 発見された各異常を示す患者の割合とその正確な説明（特に脳の局在化） |
研究完了まで、平均1年
|
協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。