코트 플러스 증후군 및 LCC 증후군: 일련의 10가지 소아 케이스. 문학과 자연사 복습 (COATS+)

코트 플러스 증후군은 조기 텔로미어 단축으로 인해 발생하는 매우 드물고 심각한 질병입니다. 이는 뇌 석회화 및 백질이영양증과 관련된 망막 혈관병증 및 신경 장애가 주요 특징인 소아, 다발성 전신 질환입니다. 정확한 유전적 병인은 2012년에 발견되었습니다: CTC1 유전자의 상염색체 열성 돌연변이.

이 증후군에 대한 간행물은 매우 적으며 증례 보고 또는 소규모 증례로만 구성됩니다. 이것은 이 증후군의 발생이 드물기 때문입니다. 1988년부터 57건의 코트 플러스 증후군 사례가 발표되었으며 최대 13명의 환자 사례 시리즈가 있습니다. 문헌에 정확한 임상적 표현과 관련하여 28건의 사례만이 자세히 기술되어 있습니다.

이 증후군의 일반적인 특징은 알려져 있으며, 안과 및 신경학적 손상 외에도 다양한 간행물에서 소화기 발작(출혈), 혈액학적 손상(중추성 혈구감소증) 또는 골 취약성 증가를 보고할 수 있었습니다. 현재 환자를 치료할 수 있는 치료법은 없습니다.

이 질병의 자연사는 잘 알려져 있지 않습니다. 그러나 이 질병과 그 자연사에 대해 가능한 가장 정확한 지식이 필수적입니다. 이 희귀 증후군을 보다 쉽게 ​​식별하고 적응된 관리(모니터링 및 치료)를 확립하고 산전 진단이 필요한 경우 보다 정확한 유전 상담을 할 수 있습니다.

미공개 사례의 새로운 시리즈에 대한 설명과 코트 플러스 증후군에 대한 문헌의 포괄적인 검토는 이 질병에 대한 보다 포괄적이고 정보에 입각한 관점을 제공할 것입니다.

또한, LCC 증후군(석회화 및 낭종을 동반한 백질뇌병증)은 SNORD118 유전자의 돌연변이와 관련된 상염색체 열성 장애로, 동일한 신경학적(신경-방사선학적 및 임상적) 특성을 나타내지만 다른 특성과 연관되지는 않습니다. 안과 및 전신 장애. Coats plus 증후군의 감별 방사선학적 진단을 구성합니다. 여기에서 이 증후군을 나타내는 프랑스 소아 사례의 의료 데이터 수집을 통해 이 두 증후군 간의 차이점과 유사점을 보다 자세히 분석할 수 있습니다.