Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Syndrom Coats Plus a syndrom LCC: Série 10 dětských případů. Přehled literatury a přírodopisu (COATS+)

16. března 2020 aktualizováno: University Hospital, Limoges

Coats plus syndrom je velmi vzácné a závažné onemocnění způsobené předčasným zkracováním telomer. Jde o dětské multisystémové onemocnění, jehož hlavními znaky jsou retinální vaskulopatie a neurologické poruchy, spojené s kalcifikací mozku a leukodystrofií. Jeho přesná genetická etiologie byla objevena v roce 2012: autozomálně recesivní mutace genu CTC1.

Publikací o tomto syndromu je velmi málo a sestávají pouze z kazuistik nebo malých sérií případů. To se vysvětluje vzácností výskytu tohoto syndromu. Od roku 1988 bylo publikováno 57 případů Coats plus syndromu s kazuistikou až 13 pacientů. Pouze 28 případů bylo podrobně popsáno v literatuře ohledně přesné klinické prezentace.

Obecná charakteristika tohoto syndromu je známa a kromě oftalmologického a neurologického poškození byly v různých publikacích popsány zažívací záchvaty (hemoragie), hematologické poškození (centrální cytopenie) nebo zvýšená lámavost kostí. V současné době není k dispozici žádná léčba, která by pacienty vyléčila.

Přirozená historie tohoto onemocnění je málo známá. Nezbytná je však co nejpřesnější znalost této nemoci a její přirozené historie. Umožnilo by to snadnější identifikaci tohoto vzácného syndromu, zavedení přizpůsobeného managementu (monitorovacího a terapeutického) a přesnější genetické poradenství v případě potřeby prenatální diagnostiky.

Popis nové série nepublikovaných případů a také obsáhlý přehled literatury o Coats plus syndromu poskytne ucelenější a informovanější pohled na toto onemocnění.

Navíc, LCC syndrom (leukoencefalopatie s kalcifikacemi a cystami) je autozomálně recesivní porucha spojená s mutací v genu SNORD118, která se vyznačuje tím, že vykazuje stejné neurologické (neuroradiologické a klinické) charakteristiky, ale bez asociace s ostatními. oftalmologické a systémové poruchy. Představuje diferenciální radiologickou diagnostiku syndromu Coats plus. Sběr lékařských dat francouzských pediatrických případů prezentujících tento syndrom umožní podrobnější analýzu rozdílů a podobností mezi těmito dvěma syndromy.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

10

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francie, 94270
        • Hôpital Kremlin Bicêtre
      • Limoges, Francie, 87042
        • CHU de Limoges
      • Lyon, Francie, 69004
        • Hospices Civils de Lyon
      • Paris, Francie, 75019
        • Hopital Robert Debre
      • Paris, Francie, 75019
        • Fondation Adolphe de Rothschild
      • Rennes, Francie, 35033
        • CHU de Rennes

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacient s Coats plus genetickým a/nebo klinickým syndromem, dětským nástupem a Pacienti s genetickým a/nebo klinickým syndromem LCC, dětským nástupem

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacient s Coats plus genetickým a/nebo klinickým syndromem, nástup u dětí
  • Pacienti s genetickým a/nebo klinickým syndromem LCC, dětským začátkem

Kritéria vyloučení:

  • Odmítnutí pacienta nebo jeho rodiny (ústní odpor)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Coats + a LCC syndrom
Jiný: sběr dat
Žádný zásah

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přesné zkoumání klinického a paraklinického popisu pediatrického Coats plus syndromu a LCC syndromu o francouzských dětských pacientech s dětským Coats plus syndromem nebo jejich diferenciální diagnóze LCC syndromu
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
procento pacientů s neurologickou komplikací: záchvaty Explorativní popis pro každého pacienta
ukončením studia v průměru 1 rok
Přesné zkoumání klinického a paraklinického popisu pediatrického Coats plus syndromu a LCC syndromu o francouzských dětských pacientech s dětským Coats plus syndromem nebo jejich diferenciální diagnóze LCC syndromu
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
procento pacientů s neurologickou komplikací: fokální klinická abnormalita Explorativní popis pro každého pacienta
ukončením studia v průměru 1 rok
Přesné zkoumání klinického a paraklinického popisu pediatrického Coats plus syndromu a LCC syndromu o francouzských dětských pacientech s dětským Coats plus syndromem nebo jejich diferenciální diagnóze LCC syndromu
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
procento pacientů s neurologickou komplikací: kognitivní potíže. Průzkumný popis pro každého pacienta
ukončením studia v průměru 1 rok
Přesné zkoumání klinického a paraklinického popisu pediatrického Coats plus syndromu a LCC syndromu o francouzských dětských pacientech s dětským Coats plus syndromem nebo jejich diferenciální diagnóze LCC syndromu
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
procento pacientů s abnormálním zobrazením mozku: průzkumný popis pro každého pacienta
ukončením studia v průměru 1 rok
Přesné zkoumání klinického a paraklinického popisu pediatrického Coats plus syndromu a LCC syndromu o francouzských dětských pacientech s dětským Coats plus syndromem nebo jejich diferenciální diagnóze LCC syndromu
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
procento pacientů s trávicí komplikací: krvácení Explorativní popis pro každého pacienta
ukončením studia v průměru 1 rok
Přesné zkoumání klinického a paraklinického popisu pediatrického Coats plus syndromu a LCC syndromu o francouzských dětských pacientech s dětským Coats plus syndromem nebo jejich diferenciální diagnóze LCC syndromu
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
procento pacientů s trávicí komplikací: onemocnění jater Explorativní popis pro každého pacienta
ukončením studia v průměru 1 rok
Přesné zkoumání klinického a paraklinického popisu pediatrického Coats plus syndromu a LCC syndromu o francouzských dětských pacientech s dětským Coats plus syndromem nebo jejich diferenciální diagnóze LCC syndromu
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
procento pacientů s kostní komplikací: osteoporóza Explorativní popis pro každého pacienta
ukončením studia v průměru 1 rok
Přesné zkoumání klinického a paraklinického popisu pediatrického Coats plus syndromu a LCC syndromu o francouzských dětských pacientech s dětským Coats plus syndromem nebo jejich diferenciální diagnóze LCC syndromu
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
Procento pacientů s oftalmologickou komplikací: Coatsova nemoc Průzkumný popis pro každého pacienta
ukončením studia v průměru 1 rok
Přesné zkoumání klinického a paraklinického popisu pediatrického Coats plus syndromu a LCC syndromu o francouzských dětských pacientech s dětským Coats plus syndromem nebo jejich diferenciální diagnóze LCC syndromu
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
Procento pacientů s abnormalitami vlasů nebo nehtů Průzkumný popis pro každého pacienta
ukončením studia v průměru 1 rok
Přesné zkoumání klinického a paraklinického popisu pediatrického Coats plus syndromu a LCC syndromu o francouzských dětských pacientech s dětským Coats plus syndromem nebo jejich diferenciální diagnóze LCC syndromu
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
Procento pacientek s intrauterinní růstovou retardací nebo neonatálními potížemi : průzkumný popis pro každou pacientku Jakékoli onemocnění nebo komplikace v anamnéze
ukončením studia v průměru 1 rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přesné prozkoumání klinického a paraklinického popisu pediatrického Coats + a LCC syndromu, již popsaných v literatuře o klinických případech s pediatrickým Coats+ syndromem, nebo jejich diferenciální diagnostika LCC syndromu
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
procento pacientů s neurologickou komplikací: záchvaty Explorativní popis pro každého pacienta
ukončením studia v průměru 1 rok
Přesné prozkoumání klinického a paraklinického popisu pediatrického Coats + a LCC syndromu, již popsaných v literatuře o klinických případech s pediatrickým Coats+ syndromem, nebo jejich diferenciální diagnostika LCC syndromu
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
procento pacientů s neurologickou komplikací: fokální klinická abnormalita Explorativní popis pro každého pacienta
ukončením studia v průměru 1 rok
Přesné prozkoumání klinického a paraklinického popisu pediatrického Coats + a LCC syndromu, již popsaných v literatuře o klinických případech s pediatrickým Coats+ syndromem, nebo jejich diferenciální diagnostika LCC syndromu
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
procento pacientů s neurologickou komplikací: kognitivní potíže. Průzkumný popis pro každého pacienta
ukončením studia v průměru 1 rok
Přesné prozkoumání klinického a paraklinického popisu pediatrického Coats + a LCC syndromu, již popsaných v literatuře o klinických případech s pediatrickým Coats+ syndromem, nebo jejich diferenciální diagnostika LCC syndromu
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
procento pacientů s abnormálním zobrazením mozku: průzkumný popis pro každého pacienta
ukončením studia v průměru 1 rok
Přesné prozkoumání klinického a paraklinického popisu pediatrického Coats + a LCC syndromu, již popsaných v literatuře o klinických případech s pediatrickým Coats+ syndromem, nebo jejich diferenciální diagnostika LCC syndromu
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
procento pacientů s trávicí komplikací: krvácení Explorativní popis pro každého pacienta
ukončením studia v průměru 1 rok
Přesné prozkoumání klinického a paraklinického popisu pediatrického Coats + a LCC syndromu, již popsaných v literatuře o klinických případech s pediatrickým Coats+ syndromem, nebo jejich diferenciální diagnostika LCC syndromu
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
procento pacientů s trávicí komplikací: onemocnění jater Explorativní popis pro každého pacienta
ukončením studia v průměru 1 rok
Přesné prozkoumání klinického a paraklinického popisu pediatrického Coats + a LCC syndromu, již popsaných v literatuře o klinických případech s pediatrickým Coats+ syndromem, nebo jejich diferenciální diagnostika LCC syndromu
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
procento pacientů s kostní komplikací: osteoporóza Explorativní popis pro každého pacienta
ukončením studia v průměru 1 rok
Přesné prozkoumání klinického a paraklinického popisu pediatrického Coats + a LCC syndromu, již popsaných v literatuře o klinických případech s pediatrickým Coats+ syndromem, nebo jejich diferenciální diagnostika LCC syndromu
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
Procento pacientů s oftalmologickou komplikací: Coatsova nemoc Průzkumný popis pro každého pacienta
ukončením studia v průměru 1 rok
Přesné prozkoumání klinického a paraklinického popisu pediatrického Coats + a LCC syndromu, již popsaných v literatuře o klinických případech s pediatrickým Coats+ syndromem, nebo jejich diferenciální diagnostika LCC syndromu
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
Procento pacientů s abnormalitami vlasů nebo nehtů Průzkumný popis pro každého pacienta
ukončením studia v průměru 1 rok
Přesné prozkoumání klinického a paraklinického popisu pediatrického Coats + a LCC syndromu, již popsaných v literatuře o klinických případech s pediatrickým Coats+ syndromem, nebo jejich diferenciální diagnostika LCC syndromu
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
Procento pacientek s intrauterinní růstovou retardací nebo neonatálními potížemi : průzkumný popis pro každou pacientku Jakékoli onemocnění nebo komplikace v anamnéze
ukončením studia v průměru 1 rok
Odhad přirozené anamnézy onemocnění pro morbiditu a mortalitu z údajů nové série případů a údajů o případu z literatury :
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
Průměrný věk při prvních příznacích Distribuce typu prvních příznaků Průměrný věk při diagnostice Průměrný věk při úmrtí, pokud existuje Průměrný věk na začátku komplikací každého orgánu (oftalmologické, neurologické, zažívací, kostní nebo jakékoli jiné) Průměrné zpoždění neurologického zhoršení Průměrný věk
ukončením studia v průměru 1 rok
Definujte neuroradiologický vzorec spojený s Coats plus syndromem a syndromem LCC ze zobrazovacích dat v nové francouzské sérii
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok

Slepá interpretace MRI a CT vyšetření Zvláštní pozornost bude věnována kalcifikacím, abnormalitám bílé hmoty a cystám: přítomnost, lokalizace mozku Průzkumný popis každé nalezené mozkové abnormality

% pacientů s každou zjištěnou abnormalitou a její přesný popis (zejména lokalizace mozku)
ukončením studia v průměru 1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Limoges

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. září 2019

Primární dokončení (Aktuální)

31. prosince 2019

Dokončení studie (Aktuální)

31. prosince 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. července 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. září 2019

První zveřejněno (Aktuální)

16. září 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

17. března 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. března 2020

Naposledy ověřeno

1. března 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 87RI19_0032 (COATS+)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Coats Disease

Klinické studie na sběr dat

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Kenya

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit