Coats Plus 综合症和 LCC 综合症：10 个儿科病例系列。文学与自然历史评论 (COATS+)
2020年3月16日 更新者：University Hospital, Limoges
Coats plus 综合征是一种非常罕见且严重的疾病，由端粒过早缩短引起。 它是一种儿科多系统疾病，其主要特征是视网膜血管病变和神经系统疾病，与脑钙化和脑白质营养不良有关。 其确切的遗传病因于2012年被发现：CTC1基因的常染色体隐性突变。
关于此综合征的出版物很少，并且仅由病例报告或小系列病例组成。 这是因为这种综合征很少发生。 自 1988 年以来，已发表 57 例 Coats plus 综合征病例，病例系列多达 13 例。 文献中只有 28 例详细描述了精确的临床表现。
这种综合征的一般特征是已知的，除了眼科和神经损伤外，各种出版物已经能够报告消化系统疾病（出血）、血液学损伤（中心性血细胞减少）或骨脆性增加。 目前没有治疗方法可以治愈患者。
这种疾病的自然史知之甚少。 然而，对这种疾病及其自然病程尽可能准确的了解是必不可少的。 它将允许更容易地识别这种罕见的综合征，建立适应的管理（监测和治疗），以及在需要产前诊断的情况下更准确的遗传咨询。
对一系列未发表的新病例的描述，以及对 Coats plus 综合征文献的全面回顾，将为该病提供更全面和知情的观点。
此外，LCC 综合征（伴有钙化和囊肿的白质脑病）是一种与 SNORD118 基因突变相关的常染色体隐性遗传病，其具有呈现相同神经学（神经放射学和临床）特征但不关联其他特征的特殊性。 眼科和全身性疾病。 它构成了 Coats plus 综合征的鉴别放射学诊断。 在此，收集呈现该综合征的法国儿科病例的医学数据将允许更详细地分析这两种综合征之间的异同。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
10
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Le Kremlin-Bicêtre、法国、94270
- Hôpital Kremlin Bicêtre
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Limoges、法国、87042
- CHU de Limoges
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Lyon、法国、69004
- Hospices Civils de Lyon
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Paris、法国、75019
- Hopital Robert Debre
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Paris、法国、75019
- Fondation Adolphe de Rothschild
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Rennes、法国、35033
- CHU de Rennes
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不适用
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
患有 Coats 加遗传和/或临床综合征、儿科发病的患者和患有遗传和/或临床 LCC 综合征、儿科发病的患者
描述
纳入标准：
- Coats 加遗传和/或临床综合征患者，小儿发病
- 患有遗传和/或临床 LCC 综合征、小儿发病的患者
排除标准：
- 患者或其家属拒绝（口头反对）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：追溯
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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Coats + 和 LCC 综合征
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无干预
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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法国小儿Coats plus综合征小儿患者Coats plus综合征和LCC综合征临床及副临床描述及其与LCC综合征鉴别诊断的精准探究
大体时间：通过学习完成，平均1年
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神经系统并发症患者的百分比：癫痫发作 每个患者的探索性描述
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通过学习完成，平均1年
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法国小儿Coats plus综合征小儿患者Coats plus综合征和LCC综合征临床及副临床描述及其与LCC综合征鉴别诊断的精准探究
大体时间：通过学习完成，平均1年
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神经系统并发症患者的百分比：局灶性临床异常 每个患者的探索性描述
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通过学习完成，平均1年
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法国小儿Coats plus综合征小儿患者Coats plus综合征和LCC综合征临床及副临床描述及其与LCC综合征鉴别诊断的精准探究
大体时间：通过学习完成，平均1年
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神经系统并发症患者的百分比：认知障碍。
每位患者的探索性描述
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通过学习完成，平均1年
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法国小儿Coats plus综合征小儿患者Coats plus综合征和LCC综合征临床及副临床描述及其与LCC综合征鉴别诊断的精准探究
大体时间：通过学习完成，平均1年
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脑成像异常患者的百分比：对每位患者的探索性描述
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通过学习完成，平均1年
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法国小儿Coats plus综合征小儿患者Coats plus综合征和LCC综合征临床及副临床描述及其与LCC综合征鉴别诊断的精准探究
大体时间：通过学习完成，平均1年
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有消化系统并发症的患者百分比：出血 每位患者的探索性描述
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通过学习完成，平均1年
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法国小儿Coats plus综合征小儿患者Coats plus综合征和LCC综合征临床及副临床描述及其与LCC综合征鉴别诊断的精准探究
大体时间：通过学习完成，平均1年
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有消化系统并发症：肝病的患者百分比 每位患者的探索性描述
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通过学习完成，平均1年
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法国小儿Coats plus综合征小儿患者Coats plus综合征和LCC综合征临床及副临床描述及其与LCC综合征鉴别诊断的精准探究
大体时间：通过学习完成，平均1年
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骨并发症患者的百分比：骨质疏松症 每个患者的探索性描述
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通过学习完成，平均1年
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法国小儿Coats plus综合征小儿患者Coats plus综合征和LCC综合征临床及副临床描述及其与LCC综合征鉴别诊断的精准探究
大体时间：通过学习完成，平均1年
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眼科并发症患者的百分比 : Coats 病 每位患者的探索性描述
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通过学习完成，平均1年
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法国小儿Coats plus综合征小儿患者Coats plus综合征和LCC综合征临床及副临床描述及其与LCC综合征鉴别诊断的精准探究
大体时间：通过学习完成，平均1年
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头发或指甲异常患者的百分比 对每位患者的探索性描述
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通过学习完成，平均1年
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法国小儿Coats plus综合征小儿患者Coats plus综合征和LCC综合征临床及副临床描述及其与LCC综合征鉴别诊断的精准探究
大体时间：通过学习完成，平均1年
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子宫内发育迟缓或新生儿问题患者的百分比：对每位患者的探索性描述 病史中的任何疾病或并发症
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通过学习完成，平均1年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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精确探索小儿Coats+和LCC综合征的临床和准临床描述，已经在关于小儿Coats+综合征的临床病例或他们对LCC综合征的鉴别诊断的文献中描述
大体时间：通过学习完成，平均1年
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神经系统并发症患者的百分比：癫痫发作 每个患者的探索性描述
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通过学习完成，平均1年
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精确探索小儿Coats+和LCC综合征的临床和准临床描述，已经在关于小儿Coats+综合征的临床病例或他们对LCC综合征的鉴别诊断的文献中描述
大体时间：通过学习完成，平均1年
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神经系统并发症患者的百分比：局灶性临床异常 每个患者的探索性描述
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通过学习完成，平均1年
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精确探索小儿Coats+和LCC综合征的临床和准临床描述，已经在关于小儿Coats+综合征的临床病例或他们对LCC综合征的鉴别诊断的文献中描述
大体时间：通过学习完成，平均1年
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神经系统并发症患者的百分比：认知障碍。
每位患者的探索性描述
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通过学习完成，平均1年
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精确探索小儿Coats+和LCC综合征的临床和准临床描述，已经在关于小儿Coats+综合征的临床病例或他们对LCC综合征的鉴别诊断的文献中描述
大体时间：通过学习完成，平均1年
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脑成像异常患者的百分比：对每位患者的探索性描述
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通过学习完成，平均1年
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精确探索小儿Coats+和LCC综合征的临床和准临床描述，已经在关于小儿Coats+综合征的临床病例或他们对LCC综合征的鉴别诊断的文献中描述
大体时间：通过学习完成，平均1年
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有消化系统并发症的患者百分比：出血 每位患者的探索性描述
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通过学习完成，平均1年
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精确探索小儿Coats+和LCC综合征的临床和准临床描述，已经在关于小儿Coats+综合征的临床病例或他们对LCC综合征的鉴别诊断的文献中描述
大体时间：通过学习完成，平均1年
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有消化系统并发症：肝病的患者百分比 每位患者的探索性描述
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通过学习完成，平均1年
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精确探索小儿Coats+和LCC综合征的临床和准临床描述，已经在关于小儿Coats+综合征的临床病例或他们对LCC综合征的鉴别诊断的文献中描述
大体时间：通过学习完成，平均1年
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骨并发症患者的百分比：骨质疏松症 每个患者的探索性描述
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通过学习完成，平均1年
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精确探索小儿Coats+和LCC综合征的临床和准临床描述，已经在关于小儿Coats+综合征的临床病例或他们对LCC综合征的鉴别诊断的文献中描述
大体时间：通过学习完成，平均1年
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眼科并发症患者的百分比 : Coats 病 每位患者的探索性描述
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通过学习完成，平均1年
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精确探索小儿Coats+和LCC综合征的临床和准临床描述，已经在关于小儿Coats+综合征的临床病例或他们对LCC综合征的鉴别诊断的文献中描述
大体时间：通过学习完成，平均1年
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头发或指甲异常患者的百分比 对每位患者的探索性描述
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通过学习完成，平均1年
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精确探索小儿Coats+和LCC综合征的临床和准临床描述，已经在关于小儿Coats+综合征的临床病例或他们对LCC综合征的鉴别诊断的文献中描述
大体时间：通过学习完成，平均1年
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子宫内发育迟缓或新生儿问题患者的百分比：对每位患者的探索性描述 病史中的任何疾病或并发症
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通过学习完成，平均1年
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根据新病例系列的数据和文献中的病例数据估计疾病的自然史发病率和死亡率：
大体时间：通过学习完成，平均1年
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出现首发症状的平均年龄 首发症状类型的分布 诊断时的平均年龄 死亡时的平均年龄（如果适用） 出现每个器官并发症（眼科、神经系统、消化系统、骨科或任何其他）的平均年龄 神经功能恶化的平均延迟时间 平均年龄
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通过学习完成，平均1年
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从新 French 系列的成像数据中定义与 Coats plus 综合征和 LCC 综合征相关的神经放射学模式
大体时间：通过学习完成，平均1年
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MRI 和 CT 扫描的盲化解释 将特别注意钙化、白质异常和囊肿：存在、大脑定位 对发现的每个大脑异常的探索性描述 出现每个发现的异常的患者百分比及其精确描述（特别是大脑定位） |
通过学习完成，平均1年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年9月30日
初级完成 (实际的)
2019年12月31日
研究完成 (实际的)
2019年12月31日
研究注册日期
首次提交
2019年7月16日
首先提交符合 QC 标准的
2019年9月12日
首次发布 (实际的)
2019年9月16日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年3月17日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年3月16日
最后验证
2020年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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