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Coats-Plus-Syndrom und LCC-Syndrom: Serie von 10 pädiatrischen Fällen. Überprüfung der Literatur und Naturgeschichte (COATS+)

16. März 2020 aktualisiert von: University Hospital, Limoges

Das Coats-Plus-Syndrom ist eine sehr seltene und schwerwiegende Erkrankung, die durch eine vorzeitige Verkürzung der Telomere verursacht wird. Es handelt sich um eine pädiatrische, multisystemische Erkrankung, deren Hauptmerkmale retinale Vaskulopathie und neurologische Störungen sind, die mit Hirnverkalkung und Leukodystrophie einhergehen. Seine genaue genetische Ätiologie wurde 2012 entdeckt: autosomal-rezessive Mutation des CTC1-Gens.

Veröffentlichungen über dieses Syndrom sind sehr wenige und bestehen nur aus Fallberichten oder kleinen Fallserien. Dies wird durch die Seltenheit des Auftretens dieses Syndroms erklärt. Seit 1988 wurden 57 Fälle von Coats-Plus-Syndrom publiziert, mit Fallserien von bis zu 13 Patienten. Nur 28 Fälle wurden bezüglich der genauen klinischen Präsentation in der Literatur beschrieben.

Die allgemeinen Merkmale dieses Syndroms sind bekannt und neben den ophthalmologischen und neurologischen Schäden konnten die verschiedenen Veröffentlichungen über einen Verdauungsanfall (Blutungen), hämatologische Schäden (zentrale Zytopenien) oder eine erhöhte Knochenbrüchigkeit berichten. Derzeit ist keine Behandlung verfügbar, um Patienten zu heilen.

Der natürliche Verlauf dieser Krankheit ist kaum bekannt. Eine möglichst genaue Kenntnis dieser Krankheit und ihres natürlichen Verlaufs ist jedoch unerlässlich. Dies würde eine einfachere Identifizierung dieses seltenen Syndroms, die Etablierung eines angepassten Managements (Überwachung und Therapie) und eine genauere genetische Beratung im Falle der Notwendigkeit einer pränatalen Diagnose ermöglichen.

Die Beschreibung einer neuen Serie von unveröffentlichten Fällen sowie eine umfassende Überprüfung der Literatur zum Coats-Plus-Syndrom werden einen umfassenderen und fundierteren Überblick über diese Krankheit geben.

Darüber hinaus ist das LCC-Syndrom (Leukenzephalopathie mit Verkalkungen und Zysten) eine autosomal-rezessive Erkrankung, die mit einer Mutation im SNORD118-Gen verbunden ist, die die Besonderheit aufweist, dieselben neurologischen (neuroradiologischen und klinischen) Merkmale aufzuweisen, jedoch ohne die anderen zu assoziieren. ophthalmologische und systemische Erkrankungen. Sie stellt die radiologische Differenzialdiagnose des Coats-Plus-Syndroms dar. In diesem Zusammenhang wird die Sammlung medizinischer Daten von französischen pädiatrischen Fällen, die dieses Syndrom aufweisen, eine detailliertere Analyse der Unterschiede und Ähnlichkeiten zwischen diesen beiden Syndromen ermöglichen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

10

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankreich, 94270
        • Hôpital Kremlin Bicetre
      • Limoges, Frankreich, 87042
        • Chu de Limoges
      • Lyon, Frankreich, 69004
        • Hospices Civils de Lyon
      • Paris, Frankreich, 75019
        • Hopital Robert Debre
      • Paris, Frankreich, 75019
        • Fondation Adolphe de Rothschild
      • Rennes, Frankreich, 35033
        • CHU de Rennes

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit genetischem und/oder klinischem Coats-Plus-Syndrom, pädiatrischer Beginn und Patienten mit genetischem und/oder klinischem LCC-Syndrom, pädiatrischer Beginn

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient mit Coats plus genetischem und/oder klinischem Syndrom, pädiatrischer Beginn
  • Patienten mit genetischem und/oder klinischem LCC-Syndrom, Beginn im Kindesalter

Ausschlusskriterien:

  • Ablehnung des Patienten oder seiner Familie (mündlicher Widerspruch)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Retrospektive

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Coats+ und LCC-Syndrom
Sonstiges: Datensammlung
Kein Eingriff

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Präzise Erforschung der klinischen und paraklinischen Beschreibung des pädiatrischen Coats-Plus-Syndroms und des LCC-Syndroms über die französischen pädiatrischen Patienten mit pädiatrischem Coats-Plus-Syndrom oder ihre Differentialdiagnose des LCC-Syndroms
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Prozentsatz der Patienten mit neurologischen Komplikationen: Krampfanfälle Explorative Beschreibung für jeden Patienten
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Präzise Erforschung der klinischen und paraklinischen Beschreibung des pädiatrischen Coats-Plus-Syndroms und des LCC-Syndroms über die französischen pädiatrischen Patienten mit pädiatrischem Coats-Plus-Syndrom oder ihre Differentialdiagnose des LCC-Syndroms
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Prozentsatz der Patienten mit neurologischen Komplikationen: fokale klinische Anomalie Explorative Beschreibung für jeden Patienten
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Präzise Erforschung der klinischen und paraklinischen Beschreibung des pädiatrischen Coats-Plus-Syndroms und des LCC-Syndroms über die französischen pädiatrischen Patienten mit pädiatrischem Coats-Plus-Syndrom oder ihre Differentialdiagnose des LCC-Syndroms
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Prozentsatz der Patienten mit neurologischen Komplikationen: kognitive Probleme. Explorative Beschreibung für jeden Patienten
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Präzise Erforschung der klinischen und paraklinischen Beschreibung des pädiatrischen Coats-Plus-Syndroms und des LCC-Syndroms über die französischen pädiatrischen Patienten mit pädiatrischem Coats-Plus-Syndrom oder ihre Differentialdiagnose des LCC-Syndroms
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Prozentsatz der Patienten mit anormaler Bildgebung des Gehirns: explorative Beschreibung für jeden Patienten
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Präzise Erforschung der klinischen und paraklinischen Beschreibung des pädiatrischen Coats-Plus-Syndroms und des LCC-Syndroms über die französischen pädiatrischen Patienten mit pädiatrischem Coats-Plus-Syndrom oder ihre Differentialdiagnose des LCC-Syndroms
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Prozentsatz der Patienten mit Verdauungskomplikationen: Blutungen Explorative Beschreibung für jeden Patienten
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Präzise Erforschung der klinischen und paraklinischen Beschreibung des pädiatrischen Coats-Plus-Syndroms und des LCC-Syndroms über die französischen pädiatrischen Patienten mit pädiatrischem Coats-Plus-Syndrom oder ihre Differentialdiagnose des LCC-Syndroms
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Prozentsatz der Patienten mit Verdauungskomplikationen: Lebererkrankung Explorative Beschreibung für jeden Patienten
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Präzise Erforschung der klinischen und paraklinischen Beschreibung des pädiatrischen Coats-Plus-Syndroms und des LCC-Syndroms über die französischen pädiatrischen Patienten mit pädiatrischem Coats-Plus-Syndrom oder ihre Differentialdiagnose des LCC-Syndroms
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Prozentsatz der Patienten mit Knochenkomplikationen: Osteoporose Explorative Beschreibung für jeden Patienten
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Präzise Erforschung der klinischen und paraklinischen Beschreibung des pädiatrischen Coats-Plus-Syndroms und des LCC-Syndroms über die französischen pädiatrischen Patienten mit pädiatrischem Coats-Plus-Syndrom oder ihre Differentialdiagnose des LCC-Syndroms
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Prozentsatz der Patienten mit ophthalmologischer Komplikation: Coats-Krankheit Explorative Beschreibung für jeden Patienten
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Präzise Erforschung der klinischen und paraklinischen Beschreibung des pädiatrischen Coats-Plus-Syndroms und des LCC-Syndroms über die französischen pädiatrischen Patienten mit pädiatrischem Coats-Plus-Syndrom oder ihre Differentialdiagnose des LCC-Syndroms
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Prozentsatz der Patienten mit Haar- oder Nagelanomalien Explorative Beschreibung für jeden Patienten
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Präzise Erforschung der klinischen und paraklinischen Beschreibung des pädiatrischen Coats-Plus-Syndroms und des LCC-Syndroms über die französischen pädiatrischen Patienten mit pädiatrischem Coats-Plus-Syndrom oder ihre Differentialdiagnose des LCC-Syndroms
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Prozentsatz der Patientinnen mit intrauteriner Wachstumsverzögerung oder Neugeborenenproblemen: explorative Beschreibung für jede Patientin Alle Krankheiten oder Komplikationen in der Krankengeschichte
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Präzise Erforschung der klinischen und paraklinischen Beschreibung des pädiatrischen Coats+- und LCC-Syndroms, die bereits in der Literatur über klinische Fälle mit pädiatrischem Coats+-Syndrom beschrieben sind, oder deren Differenzialdiagnose des LCC-Syndroms
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Prozentsatz der Patienten mit neurologischen Komplikationen: Krampfanfälle Explorative Beschreibung für jeden Patienten
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Präzise Erforschung der klinischen und paraklinischen Beschreibung des pädiatrischen Coats+- und LCC-Syndroms, die bereits in der Literatur über klinische Fälle mit pädiatrischem Coats+-Syndrom beschrieben sind, oder deren Differenzialdiagnose des LCC-Syndroms
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Prozentsatz der Patienten mit neurologischen Komplikationen: fokale klinische Anomalie Explorative Beschreibung für jeden Patienten
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Präzise Erforschung der klinischen und paraklinischen Beschreibung des pädiatrischen Coats+- und LCC-Syndroms, die bereits in der Literatur über klinische Fälle mit pädiatrischem Coats+-Syndrom beschrieben sind, oder deren Differenzialdiagnose des LCC-Syndroms
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Prozentsatz der Patienten mit neurologischen Komplikationen: kognitive Probleme. Explorative Beschreibung für jeden Patienten
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Präzise Erforschung der klinischen und paraklinischen Beschreibung des pädiatrischen Coats+- und LCC-Syndroms, die bereits in der Literatur über klinische Fälle mit pädiatrischem Coats+-Syndrom beschrieben sind, oder deren Differenzialdiagnose des LCC-Syndroms
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Prozentsatz der Patienten mit anormaler Bildgebung des Gehirns: explorative Beschreibung für jeden Patienten
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Präzise Erforschung der klinischen und paraklinischen Beschreibung des pädiatrischen Coats+- und LCC-Syndroms, die bereits in der Literatur über klinische Fälle mit pädiatrischem Coats+-Syndrom beschrieben sind, oder deren Differenzialdiagnose des LCC-Syndroms
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Prozentsatz der Patienten mit Verdauungskomplikationen: Blutungen Explorative Beschreibung für jeden Patienten
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Präzise Erforschung der klinischen und paraklinischen Beschreibung des pädiatrischen Coats+- und LCC-Syndroms, die bereits in der Literatur über klinische Fälle mit pädiatrischem Coats+-Syndrom beschrieben sind, oder deren Differenzialdiagnose des LCC-Syndroms
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Prozentsatz der Patienten mit Verdauungskomplikationen: Lebererkrankung Explorative Beschreibung für jeden Patienten
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Präzise Erforschung der klinischen und paraklinischen Beschreibung des pädiatrischen Coats+- und LCC-Syndroms, die bereits in der Literatur über klinische Fälle mit pädiatrischem Coats+-Syndrom beschrieben sind, oder deren Differenzialdiagnose des LCC-Syndroms
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Prozentsatz der Patienten mit Knochenkomplikationen: Osteoporose Explorative Beschreibung für jeden Patienten
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Präzise Erforschung der klinischen und paraklinischen Beschreibung des pädiatrischen Coats+- und LCC-Syndroms, die bereits in der Literatur über klinische Fälle mit pädiatrischem Coats+-Syndrom beschrieben sind, oder deren Differenzialdiagnose des LCC-Syndroms
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Prozentsatz der Patienten mit ophthalmologischer Komplikation: Coats-Krankheit Explorative Beschreibung für jeden Patienten
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Präzise Erforschung der klinischen und paraklinischen Beschreibung des pädiatrischen Coats+- und LCC-Syndroms, die bereits in der Literatur über klinische Fälle mit pädiatrischem Coats+-Syndrom beschrieben sind, oder deren Differenzialdiagnose des LCC-Syndroms
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Prozentsatz der Patienten mit Haar- oder Nagelanomalien Explorative Beschreibung für jeden Patienten
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Präzise Erforschung der klinischen und paraklinischen Beschreibung des pädiatrischen Coats+- und LCC-Syndroms, die bereits in der Literatur über klinische Fälle mit pädiatrischem Coats+-Syndrom beschrieben sind, oder deren Differenzialdiagnose des LCC-Syndroms
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Prozentsatz der Patientinnen mit intrauteriner Wachstumsverzögerung oder Neugeborenenproblemen: explorative Beschreibung für jede Patientin Alle Krankheiten oder Komplikationen in der Krankengeschichte
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Abschätzung des natürlichen Krankheitsverlaufs für Morbidität und Mortalität aus den Daten der neuen Fallserien und Falldaten aus der Literatur:
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Durchschnittsalter bei ersten Symptomen Verteilung der Art der ersten Symptome Durchschnittsalter bei Diagnose Durchschnittsalter beim Tod, falls zutreffend Durchschnittsalter bei Beginn jeder Organkomplikation (ophthalmologische, neurologische, Verdauungs-, Knochen- oder andere) Durchschnittliche Verzögerung der neurologischen Verschlechterung Durchschnittsalter
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Definieren Sie ein neuroradiologisches Muster im Zusammenhang mit dem Coats-Plus-Syndrom und dem LCC-Syndrom aus den Bilddaten der neuen französischen Serie
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr

Verblindete Interpretation von MRT- und CT-Scans Besondere Aufmerksamkeit wird Verkalkungen, Anomalien der weißen Substanz und Zysten gewidmet: Vorhandensein, Gehirnlokalisation Explorative Beschreibung jeder gefundenen Gehirnanomalie

% der Patienten mit jeder gefundenen Anomalie und ihre genaue Beschreibung (insbesondere Gehirnlokalisation)
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Limoges

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

30. September 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

31. Dezember 2019

Studienabschluss (Tatsächlich)

31. Dezember 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Juli 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. September 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

16. September 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

17. März 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. März 2020

Zuletzt verifiziert

1. März 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 87RI19_0032 (COATS+)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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