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Sindrome di Coats Plus e sindrome LCC: serie di 10 casi pediatrici. Rassegna di letteratura e storia naturale (COATS+)

16 marzo 2020 aggiornato da: University Hospital, Limoges

La sindrome di Coats plus è una malattia molto rara e grave, causata da un prematuro accorciamento dei telomeri. È una malattia pediatrica, multisistemica, le cui caratteristiche principali sono la vasculopatia retinica e i disturbi neurologici, associati a calcificazione cerebrale e leucodistrofia. La sua precisa eziologia genetica è stata scoperta nel 2012: mutazione autosomica recessiva del gene CTC1.

Le pubblicazioni su questa sindrome sono molto poche, e consistono solo in case report, o piccole serie di casi. Ciò è spiegato dalla rarità dell'occorrenza di questa sindrome. Dal 1988 sono stati pubblicati 57 casi di sindrome di Coats plus, con serie di casi fino a 13 pazienti. Solo 28 casi sono stati dettagliati riguardo alla precisa presentazione clinica in letteratura.

Le caratteristiche generali di questa sindrome sono note e, oltre al danno oftalmologico e neurologico, le varie pubblicazioni hanno potuto riportare un attacco digestivo (emorragie), un danno ematologico (citopenie centrali), o un'aumentata fragilità ossea. Nessun trattamento è attualmente disponibile per curare i pazienti.

La storia naturale di questa malattia è poco conosciuta. Tuttavia, la conoscenza più accurata possibile di questa malattia e della sua storia naturale è essenziale. Consentirebbe una più facile identificazione di questa rara sindrome, l'istituzione di un management (monitoraggio e terapeutico) adeguato, e una più accurata consulenza genetica in caso di necessità di una diagnosi prenatale.

La descrizione di una nuova serie di casi non pubblicati, nonché una revisione completa della letteratura sulla sindrome di Coats plus, forniranno una visione più completa e informata di questa malattia.

Inoltre, la sindrome LCC (leucoencefalopatia con calcificazioni e cisti) è una malattia autosomica recessiva legata a una mutazione del gene SNORD118, che ha la particolarità di presentare le stesse caratteristiche neurologiche (neuro-radiologiche e cliniche), ma senza associare le altre. disturbi oftalmologici e sistemici. Costituisce la diagnosi radiologica differenziale della sindrome di Coats plus. In questo, la raccolta di dati medici di casi pediatrici francesi che presentano questa sindrome consentirà un'analisi più dettagliata delle differenze e delle somiglianze tra queste due sindromi.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

10

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francia, 94270
        • Hôpital Kremlin Bicêtre
      • Limoges, Francia, 87042
        • CHU de Limoges
      • Lyon, Francia, 69004
        • Hospices Civils de Lyon
      • Paris, Francia, 75019
        • Hopital Robert Debre
      • Paris, Francia, 75019
        • Fondation Adolphe de Rothschild
      • Rennes, Francia, 35033
        • CHU de Rennes

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

N/A

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con sindrome di Coats più genetica e/o clinica, esordio pediatrico e Pazienti con sindrome LCC genetica e/o clinica, esordio pediatrico

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente con Coats plus Sindrome genetica e/o clinica, esordio pediatrico
  • Pazienti con sindrome LCC genetica e/o clinica, esordio pediatrico

Criteri di esclusione:

  • Rifiuto del paziente o della sua famiglia (opposizione orale)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Coats + e sindrome LCC
Altro: raccolta dati
Nessun intervento

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Esplorazione precisa della descrizione clinica e paraclinica della sindrome di Coats plus pediatrica e della sindrome LCC sui pazienti pediatrici francesi con sindrome di Coats plus pediatrica o sulla loro diagnosi differenziale della sindrome LCC
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
percentuale di pazienti con complicanze neurologiche: convulsioni Descrizione esplorativa per ciascun paziente
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Esplorazione precisa della descrizione clinica e paraclinica della sindrome di Coats plus pediatrica e della sindrome LCC sui pazienti pediatrici francesi con sindrome di Coats plus pediatrica o sulla loro diagnosi differenziale della sindrome LCC
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
percentuale di pazienti con complicanze neurologiche: anomalia clinica focale Descrizione esplorativa per ciascun paziente
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Esplorazione precisa della descrizione clinica e paraclinica della sindrome di Coats plus pediatrica e della sindrome LCC sui pazienti pediatrici francesi con sindrome di Coats plus pediatrica o sulla loro diagnosi differenziale della sindrome LCC
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
percentuale di pazienti con complicanze neurologiche: disturbi cognitivi. Descrizione esplorativa per ogni paziente
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Esplorazione precisa della descrizione clinica e paraclinica della sindrome di Coats plus pediatrica e della sindrome LCC sui pazienti pediatrici francesi con sindrome di Coats plus pediatrica o sulla loro diagnosi differenziale della sindrome LCC
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
percentuale di pazienti con immagini cerebrali anormali: descrizione esplorativa per ciascun paziente
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Esplorazione precisa della descrizione clinica e paraclinica della sindrome di Coats plus pediatrica e della sindrome LCC sui pazienti pediatrici francesi con sindrome di Coats plus pediatrica o sulla loro diagnosi differenziale della sindrome LCC
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
percentuale di pazienti con complicanze digestive: sanguinamento Descrizione esplorativa per ogni paziente
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Esplorazione precisa della descrizione clinica e paraclinica della sindrome di Coats plus pediatrica e della sindrome LCC sui pazienti pediatrici francesi con sindrome di Coats plus pediatrica o sulla loro diagnosi differenziale della sindrome LCC
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
percentuale di pazienti con complicanze digestive: malattia epatica Descrizione esplorativa per ogni paziente
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Esplorazione precisa della descrizione clinica e paraclinica della sindrome di Coats plus pediatrica e della sindrome LCC sui pazienti pediatrici francesi con sindrome di Coats plus pediatrica o sulla loro diagnosi differenziale della sindrome LCC
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
percentuale di pazienti con complicanze ossee: osteoporosi Descrizione esplorativa per ogni paziente
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Esplorazione precisa della descrizione clinica e paraclinica della sindrome di Coats plus pediatrica e della sindrome LCC sui pazienti pediatrici francesi con sindrome di Coats plus pediatrica o sulla loro diagnosi differenziale della sindrome LCC
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Percentuale di pazienti con complicanze oftalmologiche : Malattia di Coats Descrizione esplorativa per ogni paziente
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Esplorazione precisa della descrizione clinica e paraclinica della sindrome di Coats plus pediatrica e della sindrome LCC sui pazienti pediatrici francesi con sindrome di Coats plus pediatrica o sulla loro diagnosi differenziale della sindrome LCC
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Percentuale di pazienti con anomalie dei capelli o delle unghie Descrizione esplorativa per ciascun paziente
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Esplorazione precisa della descrizione clinica e paraclinica della sindrome di Coats plus pediatrica e della sindrome LCC sui pazienti pediatrici francesi con sindrome di Coats plus pediatrica o sulla loro diagnosi differenziale della sindrome LCC
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Percentuale di pazienti con ritardo di crescita intrauterino o problemi neonatali: descrizione esplorativa per ciascun paziente Qualsiasi malattia o complicanza nella storia medica
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Esplorazione precisa della descrizione clinica e paraclinica della sindrome pediatrica di Coats+ e LCC, già descritta in letteratura sui casi clinici con sindrome di Coats+ pediatrica, o la loro diagnosi differenziale della sindrome LCC
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
percentuale di pazienti con complicanze neurologiche: convulsioni Descrizione esplorativa per ciascun paziente
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Esplorazione precisa della descrizione clinica e paraclinica della sindrome pediatrica di Coats+ e LCC, già descritta in letteratura sui casi clinici con sindrome di Coats+ pediatrica, o la loro diagnosi differenziale della sindrome LCC
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
percentuale di pazienti con complicanze neurologiche: anomalia clinica focale Descrizione esplorativa per ciascun paziente
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Esplorazione precisa della descrizione clinica e paraclinica della sindrome pediatrica di Coats+ e LCC, già descritta in letteratura sui casi clinici con sindrome di Coats+ pediatrica, o la loro diagnosi differenziale della sindrome LCC
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
percentuale di pazienti con complicanze neurologiche: disturbi cognitivi. Descrizione esplorativa per ogni paziente
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Esplorazione precisa della descrizione clinica e paraclinica della sindrome pediatrica di Coats+ e LCC, già descritta in letteratura sui casi clinici con sindrome di Coats+ pediatrica, o la loro diagnosi differenziale della sindrome LCC
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
percentuale di pazienti con immagini cerebrali anormali: descrizione esplorativa per ciascun paziente
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Esplorazione precisa della descrizione clinica e paraclinica della sindrome pediatrica di Coats+ e LCC, già descritta in letteratura sui casi clinici con sindrome di Coats+ pediatrica, o la loro diagnosi differenziale della sindrome LCC
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
percentuale di pazienti con complicanze digestive: sanguinamento Descrizione esplorativa per ogni paziente
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Esplorazione precisa della descrizione clinica e paraclinica della sindrome pediatrica di Coats+ e LCC, già descritta in letteratura sui casi clinici con sindrome di Coats+ pediatrica, o la loro diagnosi differenziale della sindrome LCC
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
percentuale di pazienti con complicanze digestive: malattia epatica Descrizione esplorativa per ogni paziente
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Esplorazione precisa della descrizione clinica e paraclinica della sindrome pediatrica di Coats+ e LCC, già descritta in letteratura sui casi clinici con sindrome di Coats+ pediatrica, o la loro diagnosi differenziale della sindrome LCC
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
percentuale di pazienti con complicanze ossee: osteoporosi Descrizione esplorativa per ogni paziente
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Esplorazione precisa della descrizione clinica e paraclinica della sindrome pediatrica di Coats+ e LCC, già descritta in letteratura sui casi clinici con sindrome di Coats+ pediatrica, o la loro diagnosi differenziale della sindrome LCC
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Percentuale di pazienti con complicanze oftalmologiche : Malattia di Coats Descrizione esplorativa per ogni paziente
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Esplorazione precisa della descrizione clinica e paraclinica della sindrome pediatrica di Coats+ e LCC, già descritta in letteratura sui casi clinici con sindrome di Coats+ pediatrica, o la loro diagnosi differenziale della sindrome LCC
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Percentuale di pazienti con anomalie dei capelli o delle unghie Descrizione esplorativa per ciascun paziente
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Esplorazione precisa della descrizione clinica e paraclinica della sindrome pediatrica di Coats+ e LCC, già descritta in letteratura sui casi clinici con sindrome di Coats+ pediatrica, o la loro diagnosi differenziale della sindrome LCC
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Percentuale di pazienti con ritardo di crescita intrauterino o problemi neonatali: descrizione esplorativa per ciascun paziente Qualsiasi malattia o complicanza nella storia medica
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Stima della storia naturale della malattia per morbilità e mortalità dai dati della nuova casistica e dalla letteratura:
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Età media ai primi sintomi Distribuzione del tipo di primi sintomi Età media alla diagnosi Età media alla morte se applicabile Età media all'inizio delle complicanze di ciascun organo (oftalmologiche, neurologiche, digestive, ossee o di altro tipo) Ritardo medio del deterioramento neurologico Età media
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Definire un modello neuro-radiologico associato alla sindrome di Coats plus e alla sindrome LCC dai dati di imaging nella nuova serie francese
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno

Interpretazione in cieco della risonanza magnetica e della TAC Particolare attenzione verrà prestata a calcificazioni, anomalie della sostanza bianca e cisti: presenza, localizzazione cerebrale Descrizione esplorativa di ciascuna anomalia cerebrale riscontrata

% di pazienti che presentano ciascuna anomalia riscontrata e la sua precisa descrizione (localizzazione cerebrale in particolare)
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Limoges

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 settembre 2019

Completamento primario (Effettivo)

31 dicembre 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

31 dicembre 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 luglio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 settembre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

16 settembre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

17 marzo 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 marzo 2020

Ultimo verificato

1 marzo 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 87RI19_0032 (COATS+)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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