Coats Plus-syndroom en LCC-syndroom: serie van 10 pediatrische gevallen. Herziening van literatuur en natuurlijke historie (COATS+)
16 maart 2020 bijgewerkt door: University Hospital, Limoges
Het Coats-plus-syndroom is een zeer zeldzame en ernstige ziekte die wordt veroorzaakt door voortijdige verkorting van de telomeren. Het is een pediatrische, multisystemische ziekte, met als belangrijkste kenmerken retinale vasculopathie en neurologische aandoeningen, geassocieerd met hersenverkalking en leukodystrofie. De precieze genetische etiologie werd ontdekt in 2012: autosomaal recessieve mutatie van het CTC1-gen.
Publicaties over dit syndroom zijn zeer zeldzaam en bestaan alleen uit casusrapporten of kleine series casussen. Dit wordt verklaard door de zeldzaamheid van voorkomen van dit syndroom. Sinds 1988 zijn er 57 gevallen van het Coats-plus-syndroom gepubliceerd, met gevallenreeksen van maximaal 13 patiënten. Slechts 28 gevallen werden in de literatuur beschreven met betrekking tot de precieze klinische presentatie.
De algemene kenmerken van dit syndroom zijn bekend en, naast de oftalmologische en neurologische schade, hebben de verschillende publicaties een spijsverteringsaanval (bloedingen), hematologische schade (centrale cytopenieën) of verhoogde botfragiliteit kunnen melden. Er is momenteel geen behandeling beschikbaar om patiënten te genezen.
De natuurlijke geschiedenis van deze ziekte is slecht bekend. Een zo nauwkeurig mogelijke kennis van deze ziekte en de natuurlijke geschiedenis ervan is echter essentieel. Het zou een gemakkelijkere identificatie van dit zeldzame syndroom mogelijk maken, een aangepast management (monitoring en therapeutisch) opzetten, en een nauwkeuriger erfelijkheidsadvies in geval van nood aan een prenatale diagnose.
De beschrijving van een nieuwe reeks niet-gepubliceerde gevallen, evenals een uitgebreid overzicht van de literatuur over het Coats-plus-syndroom, zal een meer omvattend en geïnformeerd beeld van deze ziekte geven.
Bovendien is het LCC-syndroom (leuko-encefalopathie met verkalkingen en cysten) een autosomaal recessieve aandoening die verband houdt met een mutatie in het SNORD118-gen, dat als bijzonderheid dezelfde neurologische (neuroradiologische en klinische) kenmerken vertoont, maar zonder de andere te associëren. oftalmologische en systemische aandoeningen. Het vormt de differentiële radiologische diagnose van Coats plus syndroom. Hierbij zal de verzameling van medische gegevens van Franse pediatrische gevallen die dit syndroom presenteren een meer gedetailleerde analyse mogelijk maken van de verschillen en overeenkomsten tussen deze twee syndromen.
Studie Overzicht
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
10
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Le Kremlin-Bicêtre, Frankrijk, 94270
- Hôpital Kremlin Bicêtre
-
Limoges, Frankrijk, 87042
- CHU de Limoges
-
Lyon, Frankrijk, 69004
- Hospices Civils de Lyon
-
Paris, Frankrijk, 75019
- Hopital Robert Debre
-
Paris, Frankrijk, 75019
- Fondation Adolphe de Rothschild
-
Rennes, Frankrijk, 35033
- CHU de Rennes
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
NVT
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënt met Coats plus genetisch en/of klinisch syndroom, aanvang in de kindertijd en Patiënten met genetisch en/of klinisch LCC-syndroom, aanvang in de kindertijd
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënt met Coats plus genetisch en/of klinisch syndroom, aanvang bij kinderen
- Patiënten met genetisch en/of klinisch LCC-syndroom, aanvang bij kinderen
Uitsluitingscriteria:
- Weigering van de patiënt of zijn familie (mondeling verzet)
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-Alleen
- Tijdsperspectieven: Retrospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Coats + en LCC-syndroom
|
Geen tussenkomst
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Nauwkeurige verkenning van klinische en paraklinische beschrijving van pediatrisch Coats plus-syndroom en LCC-syndroom over de Franse pediatrische patiënten met pediatrisch Coats plus-syndroom, of hun differentiële diagnose van LCC-syndroom
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
percentage patiënten met neurologische complicatie: convulsies Verkennende beschrijving voor elke patiënt
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Nauwkeurige verkenning van klinische en paraklinische beschrijving van pediatrisch Coats plus-syndroom en LCC-syndroom over de Franse pediatrische patiënten met pediatrisch Coats plus-syndroom, of hun differentiële diagnose van LCC-syndroom
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
percentage patiënten met neurologische complicatie: focale klinische afwijking Verkennende beschrijving voor elke patiënt
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Nauwkeurige verkenning van klinische en paraklinische beschrijving van pediatrisch Coats plus-syndroom en LCC-syndroom over de Franse pediatrische patiënten met pediatrisch Coats plus-syndroom, of hun differentiële diagnose van LCC-syndroom
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
percentage patiënten met neurologische complicatie: cognitieve problemen.
Verkennende beschrijving voor elke patiënt
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Nauwkeurige verkenning van klinische en paraklinische beschrijving van pediatrisch Coats plus-syndroom en LCC-syndroom over de Franse pediatrische patiënten met pediatrisch Coats plus-syndroom, of hun differentiële diagnose van LCC-syndroom
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
percentage patiënten met abnormale beeldvorming van de hersenen: verkennende beschrijving voor elke patiënt
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Nauwkeurige verkenning van klinische en paraklinische beschrijving van pediatrisch Coats plus-syndroom en LCC-syndroom over de Franse pediatrische patiënten met pediatrisch Coats plus-syndroom, of hun differentiële diagnose van LCC-syndroom
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
percentage patiënten met spijsverteringscomplicatie: bloeding Verkennende beschrijving voor elke patiënt
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Nauwkeurige verkenning van klinische en paraklinische beschrijving van pediatrisch Coats plus-syndroom en LCC-syndroom over de Franse pediatrische patiënten met pediatrisch Coats plus-syndroom, of hun differentiële diagnose van LCC-syndroom
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
percentage patiënten met spijsverteringscomplicatie: leverziekte Verkennende beschrijving voor elke patiënt
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Nauwkeurige verkenning van klinische en paraklinische beschrijving van pediatrisch Coats plus-syndroom en LCC-syndroom over de Franse pediatrische patiënten met pediatrisch Coats plus-syndroom, of hun differentiële diagnose van LCC-syndroom
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
percentage patiënten met botcomplicatie: osteoporose Verkennende beschrijving per patiënt
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Nauwkeurige verkenning van klinische en paraklinische beschrijving van pediatrisch Coats plus-syndroom en LCC-syndroom over de Franse pediatrische patiënten met pediatrisch Coats plus-syndroom, of hun differentiële diagnose van LCC-syndroom
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
Percentage patiënten met oftalmologische complicatie: de ziekte van Coats Verkennende beschrijving voor elke patiënt
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Nauwkeurige verkenning van klinische en paraklinische beschrijving van pediatrisch Coats plus-syndroom en LCC-syndroom over de Franse pediatrische patiënten met pediatrisch Coats plus-syndroom, of hun differentiële diagnose van LCC-syndroom
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
Percentage patiënten met een haar- of nagelafwijking Verkennende beschrijving per patiënt
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Nauwkeurige verkenning van klinische en paraklinische beschrijving van pediatrisch Coats plus-syndroom en LCC-syndroom over de Franse pediatrische patiënten met pediatrisch Coats plus-syndroom, of hun differentiële diagnose van LCC-syndroom
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
Percentage patiënten met intra-uteriene groeivertraging of neonatale problemen: verkennende beschrijving voor elke patiënt Elke ziekte of complicatie in de medische geschiedenis
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Nauwkeurige verkenning van klinische en paraklinische beschrijving van pediatrisch Coats+- en LCC-syndroom, reeds beschreven in de literatuur over klinische gevallen met pediatrisch Coats+-syndroom, of hun differentiële diagnose van LCC-syndroom
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
percentage patiënten met neurologische complicatie: convulsies Verkennende beschrijving voor elke patiënt
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Nauwkeurige verkenning van klinische en paraklinische beschrijving van pediatrisch Coats+- en LCC-syndroom, reeds beschreven in de literatuur over klinische gevallen met pediatrisch Coats+-syndroom, of hun differentiële diagnose van LCC-syndroom
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
percentage patiënten met neurologische complicatie: focale klinische afwijking Verkennende beschrijving voor elke patiënt
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Nauwkeurige verkenning van klinische en paraklinische beschrijving van pediatrisch Coats+- en LCC-syndroom, reeds beschreven in de literatuur over klinische gevallen met pediatrisch Coats+-syndroom, of hun differentiële diagnose van LCC-syndroom
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
percentage patiënten met neurologische complicatie: cognitieve problemen.
Verkennende beschrijving voor elke patiënt
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Nauwkeurige verkenning van klinische en paraklinische beschrijving van pediatrisch Coats+- en LCC-syndroom, reeds beschreven in de literatuur over klinische gevallen met pediatrisch Coats+-syndroom, of hun differentiële diagnose van LCC-syndroom
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
percentage patiënten met abnormale beeldvorming van de hersenen: verkennende beschrijving voor elke patiënt
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Nauwkeurige verkenning van klinische en paraklinische beschrijving van pediatrisch Coats+- en LCC-syndroom, reeds beschreven in de literatuur over klinische gevallen met pediatrisch Coats+-syndroom, of hun differentiële diagnose van LCC-syndroom
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
percentage patiënten met spijsverteringscomplicatie: bloeding Verkennende beschrijving voor elke patiënt
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Nauwkeurige verkenning van klinische en paraklinische beschrijving van pediatrisch Coats+- en LCC-syndroom, reeds beschreven in de literatuur over klinische gevallen met pediatrisch Coats+-syndroom, of hun differentiële diagnose van LCC-syndroom
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
percentage patiënten met spijsverteringscomplicatie: leverziekte Verkennende beschrijving voor elke patiënt
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Nauwkeurige verkenning van klinische en paraklinische beschrijving van pediatrisch Coats+- en LCC-syndroom, reeds beschreven in de literatuur over klinische gevallen met pediatrisch Coats+-syndroom, of hun differentiële diagnose van LCC-syndroom
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
percentage patiënten met botcomplicatie: osteoporose Verkennende beschrijving per patiënt
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Nauwkeurige verkenning van klinische en paraklinische beschrijving van pediatrisch Coats+- en LCC-syndroom, reeds beschreven in de literatuur over klinische gevallen met pediatrisch Coats+-syndroom, of hun differentiële diagnose van LCC-syndroom
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
Percentage patiënten met oftalmologische complicatie: de ziekte van Coats Verkennende beschrijving voor elke patiënt
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Nauwkeurige verkenning van klinische en paraklinische beschrijving van pediatrisch Coats+- en LCC-syndroom, reeds beschreven in de literatuur over klinische gevallen met pediatrisch Coats+-syndroom, of hun differentiële diagnose van LCC-syndroom
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
Percentage patiënten met een haar- of nagelafwijking Verkennende beschrijving per patiënt
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Nauwkeurige verkenning van klinische en paraklinische beschrijving van pediatrisch Coats+- en LCC-syndroom, reeds beschreven in de literatuur over klinische gevallen met pediatrisch Coats+-syndroom, of hun differentiële diagnose van LCC-syndroom
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
Percentage patiënten met intra-uteriene groeivertraging of neonatale problemen: verkennende beschrijving voor elke patiënt Elke ziekte of complicatie in de medische geschiedenis
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Schatting van het natuurlijke beloop van de ziekte voor morbiditeit en mortaliteit op basis van de gegevens van de nieuwe casusreeks en casusgegevens uit de literatuur:
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
Gemiddelde leeftijd bij eerste symptomen Verdeling van type eerste symptomen Gemiddelde leeftijd bij diagnose Gemiddelde leeftijd bij overlijden indien van toepassing Gemiddelde leeftijd bij begin van complicaties van elk orgaan (oogheelkundig, neurologisch, digestief, benig of andere) Gemiddelde vertraging van neurologische achteruitgang Gemiddelde leeftijd
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Definieer een neuro-radiologisch patroon geassocieerd met het Coats-plus-syndroom en het LCC-syndroom op basis van de beeldvormingsgegevens in de nieuwe Franse reeks
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
Geblindeerde interpretatie van MRI- en CT-scan Bijzondere aandacht gaat uit naar calcificaties, wittestofafwijkingen en cysten: aanwezigheid, hersenlokalisatie Verkennende beschrijving van elke gevonden hersenafwijking % patiënten met elke gevonden afwijking en de precieze beschrijving ervan (in het bijzonder hersenlokalisatie) |
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
30 september 2019
Primaire voltooiing (Werkelijk)
31 december 2019
Studie voltooiing (Werkelijk)
31 december 2019
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
16 juli 2019
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
12 september 2019
Eerst geplaatst (Werkelijk)
16 september 2019
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
17 maart 2020
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
16 maart 2020
Laatst geverifieerd
1 maart 2020
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 87RI19_0032 (COATS+)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Nee
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .