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Syndrome de Coats Plus et syndrome LCC : série de 10 cas pédiatriques. Revue de littérature et d'histoire naturelle (COATS+)

16 mars 2020 mis à jour par: University Hospital, Limoges

Le syndrome de Coats plus est une maladie très rare et grave, causée par un raccourcissement prématuré des télomères. Il s'agit d'une maladie pédiatrique multisystémique, dont les principales caractéristiques sont une vasculopathie rétinienne et des troubles neurologiques, associés à une calcification cérébrale et une leucodystrophie. Son étiologie génétique précise a été découverte en 2012 : mutation autosomique récessive du gène CTC1.

Les publications sur ce syndrome sont très peu nombreuses et ne consistent qu'en des rapports de cas, ou de petites séries de cas. Ceci s'explique par la rareté de survenue de ce syndrome. Depuis 1988, 57 cas de syndrome de Coats plus ont été publiés, avec des séries de cas allant jusqu'à 13 patients. Seuls 28 cas ont été détaillés concernant la présentation clinique précise dans la littérature.

Les caractéristiques générales de ce syndrome sont connues et, outre les atteintes ophtalmologiques et neurologiques, les différentes publications ont pu rapporter une atteinte digestive (hémorragies), une atteinte hématologique (cytopénies centrales), ou encore une fragilité osseuse accrue. Aucun traitement n'est actuellement disponible pour guérir les patients.

L'histoire naturelle de cette maladie est mal connue. Cependant, la connaissance la plus précise possible de cette maladie, et de son histoire naturelle, est essentielle. Elle permettrait une identification plus aisée de ce syndrome rare, la mise en place d'une prise en charge (suivi et thérapeutique) adaptée, et un conseil génétique plus précis en cas de nécessité d'un diagnostic prénatal.

La description d'une nouvelle série de cas non publiés, ainsi qu'une revue exhaustive de la littérature sur le syndrome de Coats plus, permettront d'avoir une vision plus complète et éclairée de cette maladie.

Par ailleurs, le syndrome LCC (leucoencéphalopathie avec calcifications et kystes) est une maladie autosomique récessive liée à une mutation du gène SNORD118, qui a la particularité de présenter les mêmes caractéristiques neurologiques (neuro-radiologiques et cliniques), mais sans associer les autres. troubles ophtalmologiques et systémiques. Il constitue le diagnostic radiologique différentiel du syndrome de Coats plus. En cela, le recueil des données médicales des cas pédiatriques français présentant ce syndrome permettra une analyse plus fine des différences et similitudes entre ces deux syndromes.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

10

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Le Kremlin-Bicêtre, France, 94270
        • Hôpital Kremlin Bicêtre
      • Limoges, France, 87042
        • CHU de Limoges
      • Lyon, France, 69004
        • Hospices Civils de Lyon
      • Paris, France, 75019
        • Hopital Robert Debre
      • Paris, France, 75019
        • Fondation Adolphe de Rothschild
      • Rennes, France, 35033
        • CHU de Rennes

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

N/A

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patient avec Coats plus syndrome génétique et/ou clinique, apparition pédiatrique et Patients avec syndrome LCC génétique et/ou clinique, apparition pédiatrique

La description

Critère d'intégration:

  • Patient avec Coats plus Syndrome génétique et/ou clinique, apparition pédiatrique
  • Patients atteints du syndrome LCC génétique et/ou clinique, début pédiatrique

Critère d'exclusion:

  • Refus du patient ou de sa famille (opposition orale)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Rétrospective

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Manteaux + et syndrome LCC
Autre: collecte de données
Aucune intervention

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Exploration précise de la description clinique et paraclinique du syndrome de Coats plus pédiatrique et du syndrome LCC chez les patients pédiatriques français atteints du syndrome de Coats plus pédiatrique, ou de leur diagnostic différentiel de syndrome LCC
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
pourcentage de patients avec complication neurologique : convulsions Description exploratoire pour chaque patient
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Exploration précise de la description clinique et paraclinique du syndrome de Coats plus pédiatrique et du syndrome LCC chez les patients pédiatriques français atteints du syndrome de Coats plus pédiatrique, ou de leur diagnostic différentiel de syndrome LCC
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
pourcentage de patients avec complication neurologique : anomalie clinique focale Description exploratoire pour chaque patient
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Exploration précise de la description clinique et paraclinique du syndrome de Coats plus pédiatrique et du syndrome LCC chez les patients pédiatriques français atteints du syndrome de Coats plus pédiatrique, ou de leur diagnostic différentiel de syndrome LCC
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
pourcentage de patients avec complication neurologique : troubles cognitifs. Description exploratoire pour chaque patient
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Exploration précise de la description clinique et paraclinique du syndrome de Coats plus pédiatrique et du syndrome LCC chez les patients pédiatriques français atteints du syndrome de Coats plus pédiatrique, ou de leur diagnostic différentiel de syndrome LCC
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
pourcentage de patients avec une imagerie cérébrale anormale : description exploratoire pour chaque patient
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Exploration précise de la description clinique et paraclinique du syndrome de Coats plus pédiatrique et du syndrome LCC chez les patients pédiatriques français atteints du syndrome de Coats plus pédiatrique, ou de leur diagnostic différentiel de syndrome LCC
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
pourcentage de patients avec complication digestive : hémorragie Descriptif exploratoire pour chaque patient
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Exploration précise de la description clinique et paraclinique du syndrome de Coats plus pédiatrique et du syndrome LCC chez les patients pédiatriques français atteints du syndrome de Coats plus pédiatrique, ou de leur diagnostic différentiel de syndrome LCC
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
pourcentage de patients avec complication digestive : maladie hépatique Description exploratoire pour chaque patient
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Exploration précise de la description clinique et paraclinique du syndrome de Coats plus pédiatrique et du syndrome LCC chez les patients pédiatriques français atteints du syndrome de Coats plus pédiatrique, ou de leur diagnostic différentiel de syndrome LCC
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
pourcentage de patients avec complication osseuse : ostéoporose Descriptif exploratoire pour chaque patient
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Exploration précise de la description clinique et paraclinique du syndrome de Coats plus pédiatrique et du syndrome LCC chez les patients pédiatriques français atteints du syndrome de Coats plus pédiatrique, ou de leur diagnostic différentiel de syndrome LCC
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Pourcentage de patients avec complication ophtalmologique : maladie de Coats Description exploratoire pour chaque patient
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Exploration précise de la description clinique et paraclinique du syndrome de Coats plus pédiatrique et du syndrome LCC chez les patients pédiatriques français atteints du syndrome de Coats plus pédiatrique, ou de leur diagnostic différentiel de syndrome LCC
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Pourcentage de patients présentant une anomalie des cheveux ou des ongles Description exploratoire pour chaque patient
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Exploration précise de la description clinique et paraclinique du syndrome de Coats plus pédiatrique et du syndrome LCC chez les patients pédiatriques français atteints du syndrome de Coats plus pédiatrique, ou de leur diagnostic différentiel de syndrome LCC
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Pourcentage de patientes présentant un retard de croissance intra-utérin ou un trouble néonatal : description exploratoire pour chaque patiente Toute maladie ou complication dans les antécédents médicaux
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Exploration précise de la description clinique et paraclinique des syndromes pédiatriques de Coats+ et LCC, déjà décrits dans la littérature à propos de cas cliniques avec syndrome pédiatrique de Coats+, ou leur diagnostic différentiel de syndrome LCC
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
pourcentage de patients avec complication neurologique : convulsions Description exploratoire pour chaque patient
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Exploration précise de la description clinique et paraclinique des syndromes pédiatriques de Coats+ et LCC, déjà décrits dans la littérature à propos de cas cliniques avec syndrome pédiatrique de Coats+, ou leur diagnostic différentiel de syndrome LCC
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
pourcentage de patients avec complication neurologique : anomalie clinique focale Description exploratoire pour chaque patient
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Exploration précise de la description clinique et paraclinique des syndromes pédiatriques de Coats+ et LCC, déjà décrits dans la littérature à propos de cas cliniques avec syndrome pédiatrique de Coats+, ou leur diagnostic différentiel de syndrome LCC
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
pourcentage de patients avec complication neurologique : troubles cognitifs. Description exploratoire pour chaque patient
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Exploration précise de la description clinique et paraclinique des syndromes pédiatriques de Coats+ et LCC, déjà décrits dans la littérature à propos de cas cliniques avec syndrome pédiatrique de Coats+, ou leur diagnostic différentiel de syndrome LCC
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
pourcentage de patients avec une imagerie cérébrale anormale : description exploratoire pour chaque patient
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Exploration précise de la description clinique et paraclinique des syndromes pédiatriques de Coats+ et LCC, déjà décrits dans la littérature à propos de cas cliniques avec syndrome pédiatrique de Coats+, ou leur diagnostic différentiel de syndrome LCC
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
pourcentage de patients avec complication digestive : hémorragie Descriptif exploratoire pour chaque patient
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Exploration précise de la description clinique et paraclinique des syndromes pédiatriques de Coats+ et LCC, déjà décrits dans la littérature à propos de cas cliniques avec syndrome pédiatrique de Coats+, ou leur diagnostic différentiel de syndrome LCC
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
pourcentage de patients avec complication digestive : maladie hépatique Description exploratoire pour chaque patient
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Exploration précise de la description clinique et paraclinique des syndromes pédiatriques de Coats+ et LCC, déjà décrits dans la littérature à propos de cas cliniques avec syndrome pédiatrique de Coats+, ou leur diagnostic différentiel de syndrome LCC
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
pourcentage de patients avec complication osseuse : ostéoporose Descriptif exploratoire pour chaque patient
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Exploration précise de la description clinique et paraclinique des syndromes pédiatriques de Coats+ et LCC, déjà décrits dans la littérature à propos de cas cliniques avec syndrome pédiatrique de Coats+, ou leur diagnostic différentiel de syndrome LCC
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Pourcentage de patients avec complication ophtalmologique : maladie de Coats Description exploratoire pour chaque patient
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Exploration précise de la description clinique et paraclinique des syndromes pédiatriques de Coats+ et LCC, déjà décrits dans la littérature à propos de cas cliniques avec syndrome pédiatrique de Coats+, ou leur diagnostic différentiel de syndrome LCC
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Pourcentage de patients présentant une anomalie des cheveux ou des ongles Description exploratoire pour chaque patient
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Exploration précise de la description clinique et paraclinique des syndromes pédiatriques de Coats+ et LCC, déjà décrits dans la littérature à propos de cas cliniques avec syndrome pédiatrique de Coats+, ou leur diagnostic différentiel de syndrome LCC
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Pourcentage de patientes présentant un retard de croissance intra-utérin ou un trouble néonatal : description exploratoire pour chaque patiente Toute maladie ou complication dans les antécédents médicaux
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Estimation de l'histoire naturelle de la maladie pour la morbi-mortalité à partir des données de la nouvelle série de cas et des données de cas de la littérature :
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Âge moyen aux premiers symptômes Répartition du type de premiers symptômes Âge moyen au diagnostic Âge moyen au décès le cas échéant Âge moyen au début de chaque complication organique (ophtalmologique, neurologique, digestive, osseuse ou autre) Délai moyen de détérioration neurologique Âge moyen
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Définir un schéma neuro-radiologique associé au syndrome de Coats plus et au syndrome LCC à partir des données d'imagerie de la nouvelle série française
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an

Interprétation en aveugle des IRM et scanner Une attention particulière sera portée sur les calcifications, les anomalies de la substance blanche et les kystes : présence, localisation cérébrale Description exploratoire de chaque anomalie cérébrale retrouvée

% de patients présentant chaque anomalie retrouvée et sa description précise (localisation cérébrale notamment)
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Limoges

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

30 septembre 2019

Achèvement primaire (Réel)

31 décembre 2019

Achèvement de l'étude (Réel)

31 décembre 2019

Dates d'inscription aux études

Première soumission

16 juillet 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

12 septembre 2019

Première publication (Réel)

16 septembre 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

17 mars 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 mars 2020

Dernière vérification

1 mars 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 87RI19_0032 (COATS+)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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