Синдром Коутса Плюс и синдром LCC: серия из 10 педиатрических случаев. Обзор литературы и естественной истории (COATS+)
16 марта 2020 г. обновлено: University Hospital, Limoges
Синдром Коутса плюс — очень редкое и серьезное заболевание, вызванное преждевременным укорочением теломер. Это педиатрическое полисистемное заболевание, основными признаками которого являются васкулопатия сетчатки и неврологические расстройства, связанные с кальцинозом головного мозга и лейкодистрофией. Его точная генетическая этиология была открыта в 2012 году: аутосомно-рецессивная мутация гена CTC1.
Публикаций об этом синдроме очень мало, и они состоят только из историй болезни или небольших серий случаев. Это объясняется редкостью возникновения данного синдрома. С 1988 г. было опубликовано 57 случаев синдрома Коутса плюс, причем серия случаев включала до 13 пациентов. Только 28 случаев были подробно описаны в литературе в отношении точной клинической картины.
Общие характеристики этого синдрома известны, и в дополнение к офтальмологическим и неврологическим нарушениям в различных публикациях сообщалось о желудочно-кишечных расстройствах (кровоизлияниях), гематологических нарушениях (центральные цитопении) или повышенной хрупкости костей. В настоящее время нет лечения для лечения пациентов.
Естественное течение этого заболевания мало изучено. Тем не менее, необходимо как можно более точное знание этого заболевания и его естественного течения. Это позволило бы облегчить идентификацию этого редкого синдрома, установить ведение (мониторинговое и терапевтическое) адаптированное и более точное генетическое консультирование в случае необходимости пренатальной диагностики.
Описание новой серии неопубликованных случаев, а также всесторонний обзор литературы по синдрому Коутса плюс дадут более полное и информированное представление об этом заболевании.
Более того, синдром LCC (лейкоэнцефалопатия с кальцификацией и кистами) представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутацией в гене SNORD118, особенностью которого являются те же неврологические (нейро-радиологические и клинические) характеристики, но без связи с другими. офтальмологические и системные заболевания. Он представляет собой дифференциальный рентгенологический диагноз синдрома Коутса плюс. При этом сбор медицинских данных о французских педиатрических случаях с этим синдромом позволит более подробно проанализировать различия и сходства между этими двумя синдромами.
Обзор исследования
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
10
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Le Kremlin-Bicêtre, Франция, 94270
- Hôpital Kremlin Bicêtre
-
Limoges, Франция, 87042
- CHU de Limoges
-
Lyon, Франция, 69004
- Hospices Civils de Lyon
-
Paris, Франция, 75019
- Hopital Robert Debre
-
Paris, Франция, 75019
- Fondation Adolphe de Rothschild
-
Rennes, Франция, 35033
- CHU de Rennes
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Н/Д
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с Коатсом плюс генетический и/или клинический синдром, начало в детском возрасте и Пациенты с генетическим и/или клиническим синдромом LCC, начало в детском возрасте
Описание
Критерии включения:
- Пациент с Коатсом плюс генетический и/или клинический синдром, педиатрическое начало
- Пациенты с генетическим и/или клиническим синдромом LCC, педиатрическое начало
Критерий исключения:
- Отказ больного или его семьи (устное возражение)
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Ретроспектива
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Коутс+ и синдром LCC
|
Без вмешательства
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Тщательное изучение клинического и параклинического описания педиатрического синдрома Коутса плюс и синдрома LCC о французских педиатрических пациентах с педиатрическим синдромом Коутса плюс или их дифференциальная диагностика синдрома LCC
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
процент пациентов с неврологическими осложнениями: приступы Исследовательское описание для каждого пациента
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
|
Тщательное изучение клинического и параклинического описания педиатрического синдрома Коутса плюс и синдрома LCC о французских педиатрических пациентах с педиатрическим синдромом Коутса плюс или их дифференциальная диагностика синдрома LCC
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
процент пациентов с неврологическими осложнениями: очаговая клиническая аномалия Исследовательское описание для каждого пациента
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
|
Тщательное изучение клинического и параклинического описания педиатрического синдрома Коутса плюс и синдрома LCC о французских педиатрических пациентах с педиатрическим синдромом Коутса плюс или их дифференциальная диагностика синдрома LCC
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
процент пациентов с неврологическими осложнениями: когнитивные проблемы.
Аналитическое описание для каждого пациента
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
|
Тщательное изучение клинического и параклинического описания педиатрического синдрома Коутса плюс и синдрома LCC о французских педиатрических пациентах с педиатрическим синдромом Коутса плюс или их дифференциальная диагностика синдрома LCC
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
процент пациентов с аномальной визуализацией головного мозга: исследовательское описание для каждого пациента
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
|
Тщательное изучение клинического и параклинического описания педиатрического синдрома Коутса плюс и синдрома LCC о французских педиатрических пациентах с педиатрическим синдромом Коутса плюс или их дифференциальная диагностика синдрома LCC
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
процент пациентов с желудочно-кишечными осложнениями: кровотечение Аналитическое описание для каждого пациента
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
|
Тщательное изучение клинического и параклинического описания педиатрического синдрома Коутса плюс и синдрома LCC о французских педиатрических пациентах с педиатрическим синдромом Коутса плюс или их дифференциальная диагностика синдрома LCC
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
процент пациентов с желудочно-кишечными осложнениями: заболевания печени. Аналитическое описание для каждого пациента.
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
|
Тщательное изучение клинического и параклинического описания педиатрического синдрома Коутса плюс и синдрома LCC о французских педиатрических пациентах с педиатрическим синдромом Коутса плюс или их дифференциальная диагностика синдрома LCC
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
процент пациентов с костными осложнениями: остеопороз. Аналитическое описание для каждого пациента.
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
|
Тщательное изучение клинического и параклинического описания педиатрического синдрома Коутса плюс и синдрома LCC о французских педиатрических пациентах с педиатрическим синдромом Коутса плюс или их дифференциальная диагностика синдрома LCC
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
Процент пациентов с офтальмологическими осложнениями: Болезнь Коатса. Исследовательское описание для каждого пациента.
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
|
Тщательное изучение клинического и параклинического описания педиатрического синдрома Коутса плюс и синдрома LCC о французских педиатрических пациентах с педиатрическим синдромом Коутса плюс или их дифференциальная диагностика синдрома LCC
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
Процент пациентов с аномалиями волос или ногтей. Исследовательское описание для каждого пациента.
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
|
Тщательное изучение клинического и параклинического описания педиатрического синдрома Коутса плюс и синдрома LCC о французских педиатрических пациентах с педиатрическим синдромом Коутса плюс или их дифференциальная диагностика синдрома LCC
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
Процент пациенток с задержкой внутриутробного развития или проблемами новорожденного: исследовательское описание для каждой пациентки Любое заболевание или осложнение в анамнезе
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Подробное изучение клинического и параклинического описания педиатрических синдромов Коутс+ и ЛЦР, уже описанных в литературе о клинических случаях педиатрического синдрома Коатса+, или их дифференциальная диагностика с синдромом ЛЦК
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
процент пациентов с неврологическими осложнениями: приступы Исследовательское описание для каждого пациента
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
|
Подробное изучение клинического и параклинического описания педиатрических синдромов Коутс+ и ЛЦР, уже описанных в литературе о клинических случаях педиатрического синдрома Коатса+, или их дифференциальная диагностика с синдромом ЛЦК
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
процент пациентов с неврологическими осложнениями: очаговая клиническая аномалия Исследовательское описание для каждого пациента
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
|
Подробное изучение клинического и параклинического описания педиатрических синдромов Коутс+ и ЛЦР, уже описанных в литературе о клинических случаях педиатрического синдрома Коатса+, или их дифференциальная диагностика с синдромом ЛЦК
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
процент пациентов с неврологическими осложнениями: когнитивные проблемы.
Аналитическое описание для каждого пациента
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
|
Подробное изучение клинического и параклинического описания педиатрических синдромов Коутс+ и ЛЦР, уже описанных в литературе о клинических случаях педиатрического синдрома Коатса+, или их дифференциальная диагностика с синдромом ЛЦК
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
процент пациентов с аномальной визуализацией головного мозга: исследовательское описание для каждого пациента
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
|
Подробное изучение клинического и параклинического описания педиатрических синдромов Коутс+ и ЛЦР, уже описанных в литературе о клинических случаях педиатрического синдрома Коатса+, или их дифференциальная диагностика с синдромом ЛЦК
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
процент пациентов с желудочно-кишечными осложнениями: кровотечение Аналитическое описание для каждого пациента
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
|
Подробное изучение клинического и параклинического описания педиатрических синдромов Коутс+ и ЛЦР, уже описанных в литературе о клинических случаях педиатрического синдрома Коатса+, или их дифференциальная диагностика с синдромом ЛЦК
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
процент пациентов с желудочно-кишечными осложнениями: заболевания печени. Аналитическое описание для каждого пациента.
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
|
Подробное изучение клинического и параклинического описания педиатрических синдромов Коутс+ и ЛЦР, уже описанных в литературе о клинических случаях педиатрического синдрома Коатса+, или их дифференциальная диагностика с синдромом ЛЦК
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
процент пациентов с костными осложнениями: остеопороз. Аналитическое описание для каждого пациента.
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
|
Подробное изучение клинического и параклинического описания педиатрических синдромов Коутс+ и ЛЦР, уже описанных в литературе о клинических случаях педиатрического синдрома Коатса+, или их дифференциальная диагностика с синдромом ЛЦК
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
Процент пациентов с офтальмологическими осложнениями: Болезнь Коатса. Исследовательское описание для каждого пациента.
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
|
Подробное изучение клинического и параклинического описания педиатрических синдромов Коутс+ и ЛЦР, уже описанных в литературе о клинических случаях педиатрического синдрома Коатса+, или их дифференциальная диагностика с синдромом ЛЦК
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
Процент пациентов с аномалиями волос или ногтей. Исследовательское описание для каждого пациента.
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
|
Подробное изучение клинического и параклинического описания педиатрических синдромов Коутс+ и ЛЦР, уже описанных в литературе о клинических случаях педиатрического синдрома Коатса+, или их дифференциальная диагностика с синдромом ЛЦК
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
Процент пациенток с задержкой внутриутробного развития или проблемами новорожденного: исследовательское описание для каждой пациентки Любое заболевание или осложнение в анамнезе
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
|
Оценка естественного течения болезни по заболеваемости и смертности по данным новой серии случаев и данным литературы:
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
Средний возраст появления первых симптомов Распределение типов первых симптомов Средний возраст постановки диагноза Средний возраст смерти, если применимо Средний возраст начала осложнений со стороны каждого органа (офтальмологических, неврологических, пищеварительных, костных или любых других) Средняя задержка неврологического ухудшения Средний возраст
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
|
Определите нейрорадиологический паттерн, связанный с синдромом Коутса плюс и синдромом LCC, на основе данных визуализации в новой французской серии.
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
Слепая интерпретация МРТ и КТ. Особое внимание будет уделяться кальцификациям, аномалиям белого вещества и кистам: наличие, локализация в головном мозге Исследовательское описание каждой обнаруженной аномалии головного мозга % пациентов с каждой обнаруженной аномалией и ее точным описанием (в частности, локализация в головном мозге) |
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
30 сентября 2019 г.
Первичное завершение (Действительный)
31 декабря 2019 г.
Завершение исследования (Действительный)
31 декабря 2019 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
16 июля 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
12 сентября 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
16 сентября 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
17 марта 2020 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
16 марта 2020 г.
Последняя проверка
1 марта 2020 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 87RI19_0032 (COATS+)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Нет
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .