Coats Plus Syndrome og LCC Syndrome: Serie med 10 pediatriske tilfeller. Gjennomgang av litteratur og naturhistorie (COATS+)

Coats plus syndrom er en svært sjelden og alvorlig sykdom, forårsaket av for tidlig telomerforkorting. Det er en pediatrisk, multisystemisk sykdom, hvis hovedtrekk er retinal vaskulopati og nevrologiske lidelser, assosiert med hjerneforkalkning og leukodystrofi. Dens nøyaktige genetiske etiologi ble oppdaget i 2012: autosomal recessiv mutasjon av CTC1-genet.

Publikasjoner om dette syndromet er svært få, og består kun av kasusrapporter, eller små serier av tilfeller. Dette forklares av sjeldenheten av forekomsten av dette syndromet. Siden 1988 har 57 tilfeller av Coats plus-syndrom blitt publisert, med saksserier på opptil 13 pasienter. Bare 28 tilfeller ble detaljert angående den nøyaktige kliniske presentasjonen i litteraturen.

De generelle egenskapene til dette syndromet er kjent, og i tillegg til den oftalmologiske og nevrologiske skaden, har de ulike publikasjonene kunnet rapportere et fordøyelsesanfall (blødninger), hematologisk skade (sentral cytopenier) eller økt benskjørhet. Ingen behandling er foreløpig tilgjengelig for å kurere pasienter.

Den naturlige historien til denne sykdommen er dårlig kjent. Imidlertid er mest mulig nøyaktig kunnskap om denne sykdommen, og dens naturlige historie, avgjørende. Det ville muliggjøre en enklere identifisering av dette sjeldne syndromet, etablering av en administrasjon (overvåking og terapeutisk) tilpasset, og en mer nøyaktig genetisk rådgivning i tilfelle behov for en prenatal diagnose.

Beskrivelsen av en ny serie upubliserte tilfeller, samt en omfattende gjennomgang av litteraturen om Coats pluss syndrom, vil gi et mer omfattende og informert syn på denne sykdommen.

Dessuten er LCC-syndrom (leukoencefalopati med forkalkninger og cyster) en autosomal recessiv lidelse knyttet til en mutasjon i SNORD118-genet, som har det spesielle ved å presentere de samme nevrologiske (nevrologiske og kliniske) egenskapene, men uten å assosiere de andre. oftalmologiske og systemiske lidelser. Det utgjør den differensielle radiologiske diagnosen Coats pluss syndrom. I dette vil innsamlingen av medisinske data fra franske pediatriske tilfeller som presenterer dette syndromet tillate en mer detaljert analyse av forskjellene og likhetene mellom disse to syndromene.