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Síndrome Coats Plus y Síndrome LCC: Serie de 10 Casos Pediátricos. Reseña de Literatura e Historia Natural (COATS+)

16 de marzo de 2020 actualizado por: University Hospital, Limoges

El síndrome de Coats plus es una enfermedad muy rara y grave, causada por un acortamiento prematuro de los telómeros. Es una enfermedad pediátrica, multisistémica, cuyas principales características son la vasculopatía retiniana y los trastornos neurológicos, asociados a calcificación cerebral y leucodistrofia. Su etiología genética precisa se descubrió en 2012: mutación autosómica recesiva del gen CTC1.

Las publicaciones sobre este síndrome son muy pocas y consisten únicamente en informes de casos o pequeñas series de casos. Esto se explica por la rareza de aparición de este síndrome. Desde 1988 se han publicado 57 casos de síndrome de Coats plus, con series de casos de hasta 13 pacientes. Solo 28 casos fueron detallados en cuanto a la presentación clínica precisa en la literatura.

Las características generales de este síndrome son conocidas y, además del daño oftalmológico y neurológico, las diversas publicaciones han podido reportar un ataque digestivo (hemorragias), daño hematológico (citopenias centrales), o aumento de la fragilidad ósea. Actualmente no hay ningún tratamiento disponible para curar a los pacientes.

La historia natural de esta enfermedad es poco conocida. Sin embargo, el conocimiento más exacto posible de esta enfermedad y su historia natural es esencial. Permitiría una identificación más fácil de este raro síndrome, el establecimiento de un manejo (seguimiento y terapéutico) adecuado, y un consejo genético más certero en caso de necesidad de un diagnóstico prenatal.

La descripción de una nueva serie de casos no publicados, así como una revisión exhaustiva de la literatura sobre el síndrome de Coats plus, proporcionarán una visión más completa e informada de esta enfermedad.

Por otra parte, el síndrome LCC (leucoencefalopatía con calcificaciones y quistes) es un trastorno autosómico recesivo ligado a una mutación en el gen SNORD118, que tiene la particularidad de presentar las mismas características neurológicas (neurorradiológicas y clínicas), pero sin asociar las demás. Trastornos oftalmológicos y sistémicos. Constituye el diagnóstico radiológico diferencial del síndrome de Coats plus. En este, la recopilación de datos médicos de casos pediátricos franceses que presentan este síndrome permitirá un análisis más detallado de las diferencias y similitudes entre estos dos síndromes.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

10

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francia, 94270
        • Hôpital Kremlin Bicetre
      • Limoges, Francia, 87042
        • CHU de LIMOGES
      • Lyon, Francia, 69004
        • Hospices Civils de Lyon
      • Paris, Francia, 75019
        • Hopital Robert Debre
      • Paris, Francia, 75019
        • Fondation Adolphe de Rothschild
      • Rennes, Francia, 35033
        • CHU de Rennes

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Paciente con Síndrome de Coats plus genético y/o clínico de inicio pediátrico y Paciente con Síndrome de LCC genético y/o clínico de inicio pediátrico

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Paciente con Síndrome de Coats plus genético y/o clínico, inicio pediátrico
  • Pacientes con síndrome LCC genético y/o clínico, inicio pediátrico

Criterio de exclusión:

  • Negativa del paciente o de su familia (oposición oral)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Retrospectivo

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Coats + y síndrome de LCC
Otro: recopilación de datos
Sin intervención

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Exploración precisa de la descripción clínica y paraclínica del síndrome de Coats plus pediátrico y el síndrome de LCC sobre los pacientes pediátricos franceses con síndrome de Coats plus pediátrico, o su diagnóstico diferencial del síndrome de LCC
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
porcentaje de pacientes con complicación neurológica: convulsiones Descripción exploratoria para cada paciente
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Exploración precisa de la descripción clínica y paraclínica del síndrome de Coats plus pediátrico y el síndrome de LCC sobre los pacientes pediátricos franceses con síndrome de Coats plus pediátrico, o su diagnóstico diferencial del síndrome de LCC
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
porcentaje de pacientes con complicación neurológica: anormalidad clínica focal Descripción exploratoria para cada paciente
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Exploración precisa de la descripción clínica y paraclínica del síndrome de Coats plus pediátrico y el síndrome de LCC sobre los pacientes pediátricos franceses con síndrome de Coats plus pediátrico, o su diagnóstico diferencial del síndrome de LCC
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
porcentaje de pacientes con complicación neurológica: problemas cognitivos. Descripción exploratoria de cada paciente
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Exploración precisa de la descripción clínica y paraclínica del síndrome de Coats plus pediátrico y el síndrome de LCC sobre los pacientes pediátricos franceses con síndrome de Coats plus pediátrico, o su diagnóstico diferencial del síndrome de LCC
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
porcentaje de pacientes con imágenes cerebrales anormales: descripción exploratoria para cada paciente
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Exploración precisa de la descripción clínica y paraclínica del síndrome de Coats plus pediátrico y el síndrome de LCC sobre los pacientes pediátricos franceses con síndrome de Coats plus pediátrico, o su diagnóstico diferencial del síndrome de LCC
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
porcentaje de pacientes con complicación digestiva: sangrado Descripción exploratoria para cada paciente
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Exploración precisa de la descripción clínica y paraclínica del síndrome de Coats plus pediátrico y el síndrome de LCC sobre los pacientes pediátricos franceses con síndrome de Coats plus pediátrico, o su diagnóstico diferencial del síndrome de LCC
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
porcentaje de pacientes con complicación digestiva: enfermedad hepática Descripción exploratoria para cada paciente
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Exploración precisa de la descripción clínica y paraclínica del síndrome de Coats plus pediátrico y el síndrome de LCC sobre los pacientes pediátricos franceses con síndrome de Coats plus pediátrico, o su diagnóstico diferencial del síndrome de LCC
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
porcentaje de pacientes con complicación ósea: osteoporosis Descripción exploratoria para cada paciente
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Exploración precisa de la descripción clínica y paraclínica del síndrome de Coats plus pediátrico y el síndrome de LCC sobre los pacientes pediátricos franceses con síndrome de Coats plus pediátrico, o su diagnóstico diferencial del síndrome de LCC
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Porcentaje de pacientes con complicación oftalmológica: Enfermedad de Coats Descripción exploratoria de cada paciente
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Exploración precisa de la descripción clínica y paraclínica del síndrome de Coats plus pediátrico y el síndrome de LCC sobre los pacientes pediátricos franceses con síndrome de Coats plus pediátrico, o su diagnóstico diferencial del síndrome de LCC
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Porcentaje de pacientes con anomalía en cabello o uñas Descripción exploratoria de cada paciente
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Exploración precisa de la descripción clínica y paraclínica del síndrome de Coats plus pediátrico y el síndrome de LCC sobre los pacientes pediátricos franceses con síndrome de Coats plus pediátrico, o su diagnóstico diferencial del síndrome de LCC
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Porcentaje de pacientes con retraso del crecimiento intrauterino o problema neonatal: descripción exploratoria de cada paciente Cualquier enfermedad o complicación en la historia clínica
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Exploración precisa de la descripción clínica y paraclínica del síndrome de Coats+ y LCC pediátrico, ya descritos en la literatura sobre casos clínicos con síndrome de Coats+ pediátrico, o su diagnóstico diferencial del síndrome de LCC
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
porcentaje de pacientes con complicación neurológica: convulsiones Descripción exploratoria para cada paciente
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Exploración precisa de la descripción clínica y paraclínica del síndrome de Coats+ y LCC pediátrico, ya descritos en la literatura sobre casos clínicos con síndrome de Coats+ pediátrico, o su diagnóstico diferencial del síndrome de LCC
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
porcentaje de pacientes con complicación neurológica: anormalidad clínica focal Descripción exploratoria para cada paciente
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Exploración precisa de la descripción clínica y paraclínica del síndrome de Coats+ y LCC pediátrico, ya descritos en la literatura sobre casos clínicos con síndrome de Coats+ pediátrico, o su diagnóstico diferencial del síndrome de LCC
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
porcentaje de pacientes con complicación neurológica: problemas cognitivos. Descripción exploratoria de cada paciente
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Exploración precisa de la descripción clínica y paraclínica del síndrome de Coats+ y LCC pediátrico, ya descritos en la literatura sobre casos clínicos con síndrome de Coats+ pediátrico, o su diagnóstico diferencial del síndrome de LCC
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
porcentaje de pacientes con imágenes cerebrales anormales: descripción exploratoria para cada paciente
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Exploración precisa de la descripción clínica y paraclínica del síndrome de Coats+ y LCC pediátrico, ya descritos en la literatura sobre casos clínicos con síndrome de Coats+ pediátrico, o su diagnóstico diferencial del síndrome de LCC
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
porcentaje de pacientes con complicación digestiva: sangrado Descripción exploratoria para cada paciente
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Exploración precisa de la descripción clínica y paraclínica del síndrome de Coats+ y LCC pediátrico, ya descritos en la literatura sobre casos clínicos con síndrome de Coats+ pediátrico, o su diagnóstico diferencial del síndrome de LCC
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
porcentaje de pacientes con complicación digestiva: enfermedad hepática Descripción exploratoria para cada paciente
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Exploración precisa de la descripción clínica y paraclínica del síndrome de Coats+ y LCC pediátrico, ya descritos en la literatura sobre casos clínicos con síndrome de Coats+ pediátrico, o su diagnóstico diferencial del síndrome de LCC
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
porcentaje de pacientes con complicación ósea: osteoporosis Descripción exploratoria para cada paciente
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Exploración precisa de la descripción clínica y paraclínica del síndrome de Coats+ y LCC pediátrico, ya descritos en la literatura sobre casos clínicos con síndrome de Coats+ pediátrico, o su diagnóstico diferencial del síndrome de LCC
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Porcentaje de pacientes con complicación oftalmológica: Enfermedad de Coats Descripción exploratoria de cada paciente
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Exploración precisa de la descripción clínica y paraclínica del síndrome de Coats+ y LCC pediátrico, ya descritos en la literatura sobre casos clínicos con síndrome de Coats+ pediátrico, o su diagnóstico diferencial del síndrome de LCC
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Porcentaje de pacientes con anomalía en cabello o uñas Descripción exploratoria de cada paciente
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Exploración precisa de la descripción clínica y paraclínica del síndrome de Coats+ y LCC pediátrico, ya descritos en la literatura sobre casos clínicos con síndrome de Coats+ pediátrico, o su diagnóstico diferencial del síndrome de LCC
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Porcentaje de pacientes con retraso del crecimiento intrauterino o problema neonatal: descripción exploratoria de cada paciente Cualquier enfermedad o complicación en la historia clínica
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Estimación de la historia natural de la enfermedad para morbilidad y mortalidad a partir de los datos de la nueva serie de casos y datos de casos de la literatura:
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Edad promedio al inicio de los síntomas Distribución del tipo de primeros síntomas Edad promedio al diagnóstico Edad promedio al fallecimiento si aplica Edad promedio al inicio de cada complicación orgánica (oftalmológica, neurológica, digestiva, ósea, o cualquier otra) Retraso promedio del deterioro neurológico Edad promedio
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Definir un patrón neurorradiológico asociado con el síndrome de Coats plus y el síndrome de LCC a partir de los datos de imagen de la nueva serie francesa
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año

Interpretación ciega de la resonancia magnética y la tomografía computarizada. Se prestará especial atención a las calcificaciones, anomalías de la sustancia blanca y quistes: presencia, localización cerebral. Descripción exploratoria de cada anomalía cerebral encontrada.

% de pacientes que presentan cada anomalía encontrada y su descripción precisa (localización cerebral en particular)
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital, Limoges

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

30 de septiembre de 2019

Finalización primaria (Actual)

31 de diciembre de 2019

Finalización del estudio (Actual)

31 de diciembre de 2019

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

16 de julio de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de septiembre de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

16 de septiembre de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

17 de marzo de 2020

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de marzo de 2020

Última verificación

1 de marzo de 2020

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 87RI19_0032 (COATS+)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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