Coats Plus -syndrooma ja LCC-oireyhtymä: 10 lasten tapauksen sarja. Kirjallisuuden ja luonnonhistorian katsaus (COATS+)
maanantai 16. maaliskuuta 2020 päivittänyt: University Hospital, Limoges
Coats plus -oireyhtymä on erittäin harvinainen ja vakava sairaus, jonka aiheuttaa ennenaikainen telomeerien lyheneminen. Se on lasten multisysteeminen sairaus, jonka pääpiirteet ovat verkkokalvon vaskulopatia ja neurologiset häiriöt, jotka liittyvät aivojen kalkkeutumiseen ja leukodystrofiaan. Sen tarkka geneettinen etiologia löydettiin vuonna 2012: CTC1-geenin autosomaalinen resessiivinen mutaatio.
Tätä oireyhtymää koskevia julkaisuja on hyvin vähän, ja ne koostuvat vain tapausraporteista tai pienistä tapaussarjoista. Tämä selittyy tämän oireyhtymän esiintymisen harvinaisuudella. Vuodesta 1988 lähtien on julkaistu 57 Coats plus -syndroomatapausta, joissa tapaussarja on jopa 13 potilasta. Vain 28 tapausta koskivat tarkan kliinisen esityksen kirjallisuudessa.
Tämän oireyhtymän yleiset ominaisuudet tunnetaan ja oftalmologisten ja neurologisten vaurioiden lisäksi eri julkaisuissa on pystytty raportoimaan ruoansulatushäiriöstä (verenvuoto), hematologisesta vauriosta (keskeiset sytopeniat) tai lisääntyneestä luun hauraudesta. Tällä hetkellä ei ole saatavilla hoitoa potilaiden parantamiseksi.
Tämän taudin luonnollinen historia tunnetaan huonosti. Kuitenkin mahdollisimman tarkka tieto tästä taudista ja sen luonnosta on välttämätöntä. Se mahdollistaisi tämän harvinaisen oireyhtymän helpomman tunnistamisen, mukautetun hoidon (seuranta- ja terapeuttisen) perustamisen ja tarkemman geneettisen neuvonnan, jos tarvitaan synnytystä edeltävää diagnoosia.
Kuvaus uudesta julkaisemattomien tapausten sarjasta sekä kattava katsaus Coats plus -oireyhtymää koskevaan kirjallisuuteen antaa kattavamman ja tietoisemman kuvan tästä taudista.
Lisäksi LCC-oireyhtymä (leukoenkefalopatia, johon liittyy kalkkeutumia ja kystoja) on autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka liittyy SNORD118-geenin mutaatioon, jonka erityispiirteenä on samat neurologiset (neuroradiologiset ja kliiniset) ominaisuudet, mutta ei yhdistä muita. oftalmologiset ja systeemiset häiriöt. Se muodostaa Coats plus -oireyhtymän erotusradiologisen diagnoosin. Tässä lääketieteellisten tietojen kerääminen ranskalaisista lapsitapauksista, joissa esiintyy tämä oireyhtymä, mahdollistaa yksityiskohtaisemman analyysin näiden kahden oireyhtymän välisistä eroista ja yhtäläisyyksistä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
10
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Le Kremlin-Bicêtre, Ranska, 94270
- Hôpital Kremlin Bicêtre
-
Limoges, Ranska, 87042
- CHU de Limoges
-
Lyon, Ranska, 69004
- Hospices Civils de Lyon
-
Paris, Ranska, 75019
- Hopital Robert Debre
-
Paris, Ranska, 75019
- Fondation Adolphe de Rothschild
-
Rennes, Ranska, 35033
- CHU de Rennes
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei käytössä
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilas, jolla on Coats plus geneettinen ja/tai kliininen oireyhtymä, lapsella alkava ja potilaat, joilla on geneettinen ja/tai kliininen LCC-oireyhtymä, lapsella alkava
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilas, jolla on Coats sekä geneettinen ja/tai kliininen oireyhtymä, lapsella alkava
- Potilaat, joilla on geneettinen ja/tai kliininen LCC-oireyhtymä, lapsilla
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaan tai hänen perheensä kieltäytyminen (suullinen vastustus)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Takautuva
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Coats + ja LCC-oireyhtymä
|
Ei väliintuloa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Lasten Coats plus -oireyhtymän ja LCC-oireyhtymän kliinisen ja parakliinisen kuvauksen tarkka tutkiminen ranskalaisista lapsipotilaista, joilla on Coats plus -oireyhtymä, tai heidän LCC-oireyhtymän erotusdiagnoosi
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
prosenttiosuus potilaista, joilla on neurologisia komplikaatioita: kohtaukset Tutkiva kuvaus jokaiselle potilaalle
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Lasten Coats plus -oireyhtymän ja LCC-oireyhtymän kliinisen ja parakliinisen kuvauksen tarkka tutkiminen ranskalaisista lapsipotilaista, joilla on Coats plus -oireyhtymä, tai heidän LCC-oireyhtymän erotusdiagnoosi
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
prosenttiosuus potilaista, joilla on neurologisia komplikaatioita: fokaalinen kliininen poikkeavuus Tutkiva kuvaus jokaiselle potilaalle
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Lasten Coats plus -oireyhtymän ja LCC-oireyhtymän kliinisen ja parakliinisen kuvauksen tarkka tutkiminen ranskalaisista lapsipotilaista, joilla on Coats plus -oireyhtymä, tai heidän LCC-oireyhtymän erotusdiagnoosi
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
prosenttiosuus potilaista, joilla on neurologisia komplikaatioita: kognitiivisia ongelmia.
Tutkiva kuvaus jokaiselle potilaalle
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Lasten Coats plus -oireyhtymän ja LCC-oireyhtymän kliinisen ja parakliinisen kuvauksen tarkka tutkiminen ranskalaisista lapsipotilaista, joilla on Coats plus -oireyhtymä, tai heidän LCC-oireyhtymän erotusdiagnoosi
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
prosenttiosuus potilaista, joilla on epänormaali aivokuvaus: tutkiva kuvaus jokaisesta potilaasta
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Lasten Coats plus -oireyhtymän ja LCC-oireyhtymän kliinisen ja parakliinisen kuvauksen tarkka tutkiminen ranskalaisista lapsipotilaista, joilla on Coats plus -oireyhtymä, tai heidän LCC-oireyhtymän erotusdiagnoosi
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
prosenttiosuus potilaista, joilla on ruoansulatushäiriöitä: verenvuoto Tutkiva kuvaus jokaiselle potilaalle
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Lasten Coats plus -oireyhtymän ja LCC-oireyhtymän kliinisen ja parakliinisen kuvauksen tarkka tutkiminen ranskalaisista lapsipotilaista, joilla on Coats plus -oireyhtymä, tai heidän LCC-oireyhtymän erotusdiagnoosi
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
prosenttiosuus potilaista, joilla on ruoansulatushäiriöitä: Maksasairaus. Tutkiva kuvaus jokaiselle potilaalle
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Lasten Coats plus -oireyhtymän ja LCC-oireyhtymän kliinisen ja parakliinisen kuvauksen tarkka tutkiminen ranskalaisista lapsipotilaista, joilla on Coats plus -oireyhtymä, tai heidän LCC-oireyhtymän erotusdiagnoosi
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
prosenttiosuus potilaista, joilla on luukomplikaatioita: osteoporoosi Tutkiva kuvaus jokaiselle potilaalle
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Lasten Coats plus -oireyhtymän ja LCC-oireyhtymän kliinisen ja parakliinisen kuvauksen tarkka tutkiminen ranskalaisista lapsipotilaista, joilla on Coats plus -oireyhtymä, tai heidän LCC-oireyhtymän erotusdiagnoosi
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joilla on oftalmologinen komplikaatio: Coatsin tauti Tutkiva kuvaus jokaiselle potilaalle
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Lasten Coats plus -oireyhtymän ja LCC-oireyhtymän kliinisen ja parakliinisen kuvauksen tarkka tutkiminen ranskalaisista lapsipotilaista, joilla on Coats plus -oireyhtymä, tai heidän LCC-oireyhtymän erotusdiagnoosi
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joilla on poikkeavuuksia hiuksista tai kynsistä. Tutkiva kuvaus jokaiselle potilaalle
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Lasten Coats plus -oireyhtymän ja LCC-oireyhtymän kliinisen ja parakliinisen kuvauksen tarkka tutkiminen ranskalaisista lapsipotilaista, joilla on Coats plus -oireyhtymä, tai heidän LCC-oireyhtymän erotusdiagnoosi
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joilla on kohdunsisäinen kasvun hidastuminen tai vastasyntyneen ongelmia: tutkiva kuvaus jokaisesta potilaasta Mikä tahansa sairaus tai komplikaatio sairaushistoriassa
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Lasten Coats+- ja LCC-oireyhtymän kliinisen ja parakliinisen kuvauksen tarkka tutkiminen, jotka on jo kuvattu kirjallisuudessa lasten Coats+-oireyhtymän kliinisistä tapauksista tai niiden LCC-oireyhtymän erotusdiagnoosista
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
prosenttiosuus potilaista, joilla on neurologisia komplikaatioita: kohtaukset Tutkiva kuvaus jokaiselle potilaalle
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Lasten Coats+- ja LCC-oireyhtymän kliinisen ja parakliinisen kuvauksen tarkka tutkiminen, jotka on jo kuvattu kirjallisuudessa lasten Coats+-oireyhtymän kliinisistä tapauksista tai niiden LCC-oireyhtymän erotusdiagnoosista
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
prosenttiosuus potilaista, joilla on neurologisia komplikaatioita: fokaalinen kliininen poikkeavuus Tutkiva kuvaus jokaiselle potilaalle
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Lasten Coats+- ja LCC-oireyhtymän kliinisen ja parakliinisen kuvauksen tarkka tutkiminen, jotka on jo kuvattu kirjallisuudessa lasten Coats+-oireyhtymän kliinisistä tapauksista tai niiden LCC-oireyhtymän erotusdiagnoosista
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
prosenttiosuus potilaista, joilla on neurologisia komplikaatioita: kognitiivisia ongelmia.
Tutkiva kuvaus jokaiselle potilaalle
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Lasten Coats+- ja LCC-oireyhtymän kliinisen ja parakliinisen kuvauksen tarkka tutkiminen, jotka on jo kuvattu kirjallisuudessa lasten Coats+-oireyhtymän kliinisistä tapauksista tai niiden LCC-oireyhtymän erotusdiagnoosista
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
prosenttiosuus potilaista, joilla on epänormaali aivokuvaus: tutkiva kuvaus jokaisesta potilaasta
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Lasten Coats+- ja LCC-oireyhtymän kliinisen ja parakliinisen kuvauksen tarkka tutkiminen, jotka on jo kuvattu kirjallisuudessa lasten Coats+-oireyhtymän kliinisistä tapauksista tai niiden LCC-oireyhtymän erotusdiagnoosista
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
prosenttiosuus potilaista, joilla on ruoansulatushäiriöitä: verenvuoto Tutkiva kuvaus jokaiselle potilaalle
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Lasten Coats+- ja LCC-oireyhtymän kliinisen ja parakliinisen kuvauksen tarkka tutkiminen, jotka on jo kuvattu kirjallisuudessa lasten Coats+-oireyhtymän kliinisistä tapauksista tai niiden LCC-oireyhtymän erotusdiagnoosista
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
prosenttiosuus potilaista, joilla on ruoansulatushäiriöitä: Maksasairaus. Tutkiva kuvaus jokaiselle potilaalle
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Lasten Coats+- ja LCC-oireyhtymän kliinisen ja parakliinisen kuvauksen tarkka tutkiminen, jotka on jo kuvattu kirjallisuudessa lasten Coats+-oireyhtymän kliinisistä tapauksista tai niiden LCC-oireyhtymän erotusdiagnoosista
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
prosenttiosuus potilaista, joilla on luukomplikaatioita: osteoporoosi Tutkiva kuvaus jokaiselle potilaalle
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Lasten Coats+- ja LCC-oireyhtymän kliinisen ja parakliinisen kuvauksen tarkka tutkiminen, jotka on jo kuvattu kirjallisuudessa lasten Coats+-oireyhtymän kliinisistä tapauksista tai niiden LCC-oireyhtymän erotusdiagnoosista
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joilla on oftalmologinen komplikaatio: Coatsin tauti Tutkiva kuvaus jokaiselle potilaalle
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Lasten Coats+- ja LCC-oireyhtymän kliinisen ja parakliinisen kuvauksen tarkka tutkiminen, jotka on jo kuvattu kirjallisuudessa lasten Coats+-oireyhtymän kliinisistä tapauksista tai niiden LCC-oireyhtymän erotusdiagnoosista
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joilla on poikkeavuuksia hiuksista tai kynsistä. Tutkiva kuvaus jokaiselle potilaalle
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Lasten Coats+- ja LCC-oireyhtymän kliinisen ja parakliinisen kuvauksen tarkka tutkiminen, jotka on jo kuvattu kirjallisuudessa lasten Coats+-oireyhtymän kliinisistä tapauksista tai niiden LCC-oireyhtymän erotusdiagnoosista
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joilla on kohdunsisäinen kasvun hidastuminen tai vastasyntyneen ongelmia: tutkiva kuvaus jokaisesta potilaasta Mikä tahansa sairaus tai komplikaatio sairaushistoriassa
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Sairauden luontaisen historian arvio sairastuvuuden ja kuolleisuuden osalta uusien tapaussarjojen tiedoista ja kirjallisuuden tapaustiedoista:
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Keski-ikä ensimmäisissä oireissa Ensimmäisten oireiden tyypin jakauma Keski-ikä diagnoosin yhteydessä Keski-ikä kuolinhetkellä tarvittaessa Keski-ikä kunkin elimen komplikaatioiden alussa (silmä-, neurologiset, ruoansulatus-, luu- tai muut) Neurologisen heikkenemisen keskimääräinen viive Keski-ikä
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Määrittele Coats plus -oireyhtymään ja LCC-oireyhtymään liittyvä neuroradiologinen kuvio uuden ranskalaisen sarjan kuvantamistiedoista
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Magneettikuvauksen ja CT-kuvan sokkotulkinta Erityistä huomiota kiinnitetään kalkkeutumiin, valkoisen aineen poikkeavuuksiin ja kystaihin: läsnäolo, aivojen lokalisaatio Tutkiva kuvaus jokaisesta löydetystä aivopoikkeavuudesta % potilaista, jotka esittivät jokaisen löydetyn poikkeavuuden ja sen tarkan kuvauksen (erityisesti aivojen sijainti) |
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 30. syyskuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 31. joulukuuta 2019
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 31. joulukuuta 2019
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 16. heinäkuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 12. syyskuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 16. syyskuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 17. maaliskuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 16. maaliskuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 87RI19_0032 (COATS+)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .