Coats Plus Syndrome och LCC Syndrome: Serie med 10 pediatriska fall. Genomgång av litteratur och naturhistoria (COATS+)
16 mars 2020 uppdaterad av: University Hospital, Limoges
Coats plus syndrom är en mycket sällsynt och allvarlig sjukdom som orsakas av för tidig telomerförkortning. Det är en pediatrisk, multisystemisk sjukdom, vars huvuddrag är retinal vaskulopati och neurologiska störningar, associerade med hjärnförkalkning och leukodystrofi. Dess exakta genetiska etiologi upptäcktes 2012: autosomal recessiv mutation av CTC1-genen.
Publikationer om detta syndrom är mycket få och består endast av fallrapporter, eller små serier av fall. Detta förklaras av sällsyntheten av förekomsten av detta syndrom. Sedan 1988 har 57 fall av Coats plus-syndrom publicerats, med fallserier på upp till 13 patienter. Endast 28 fall var detaljerade angående den exakta kliniska presentationen i litteraturen.
De allmänna kännetecknen för detta syndrom är kända och förutom de oftalmologiska och neurologiska skadorna har de olika publikationerna kunnat rapportera en matsmältningsattack (blödningar), hematologisk skada (centrala cytopenier) eller ökad benskörhet. För närvarande finns ingen behandling tillgänglig för att bota patienter.
Den naturliga historien för denna sjukdom är dåligt känd. Men den mest exakta kunskapen om denna sjukdom och dess naturliga historia är viktig. Det skulle möjliggöra en enklare identifiering av detta sällsynta syndrom, upprättande av en hantering (övervakning och terapeutisk) anpassad, och en mer exakt genetisk rådgivning vid behov av en prenatal diagnos.
Beskrivningen av en ny serie opublicerade fall, samt en omfattande genomgång av litteraturen om Coats plus syndrom, kommer att ge en mer heltäckande och informerad bild av denna sjukdom.
Dessutom är LCC-syndrom (leukoencefalopati med förkalkning och cystor) en autosomal recessiv störning kopplad till en mutation i SNORD118-genen, som har den speciella egenskapen att uppvisa samma neurologiska (neuro-radiologiska och kliniska) egenskaper, men utan att associera de andra. oftalmologiska och systemiska störningar. Det utgör den differentiella radiologiska diagnosen Coats plus syndrom. I detta kommer insamlingen av medicinska data från franska pediatriska fall som presenterar detta syndrom att möjliggöra en mer detaljerad analys av skillnaderna och likheterna mellan dessa två syndrom.
Studieöversikt
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
10
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Le Kremlin-Bicêtre, Frankrike, 94270
- Hôpital Kremlin Bicêtre
-
Limoges, Frankrike, 87042
- CHU de Limoges
-
Lyon, Frankrike, 69004
- Hospices Civils de Lyon
-
Paris, Frankrike, 75019
- Hopital Robert Debre
-
Paris, Frankrike, 75019
- Fondation Adolphe de Rothschild
-
Rennes, Frankrike, 35033
- CHU de Rennes
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
N/A
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patient med päls plus genetiskt och/eller kliniskt syndrom, pediatriskt debut och patienter med genetiskt och/eller kliniskt LCC-syndrom, pediatriskt debut
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patient med päls plus genetiskt och/eller kliniskt syndrom, pediatriskt debut
- Patienter med genetiskt och/eller kliniskt LCC-syndrom, pediatriskt debut
Exklusions kriterier:
- Vägran av patienten eller hans familj (muntlig opposition)
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Endast fall
- Tidsperspektiv: Retrospektiv
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Coats + och LCC syndrom
|
Inget ingripande
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Exakt utforskning av klinisk och paraklinisk beskrivning av pediatriskt Coats plus-syndrom och LCC-syndrom om franska pediatriska patienter med pediatriskt Coats plus-syndrom, eller deras differentialdiagnos av LCC-syndrom
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
procent av patienter med neurologisk komplikation: anfall Undersökande beskrivning för varje patient
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
|
Exakt utforskning av klinisk och paraklinisk beskrivning av pediatriskt Coats plus-syndrom och LCC-syndrom om franska pediatriska patienter med pediatriskt Coats plus-syndrom, eller deras differentialdiagnos av LCC-syndrom
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
procent av patienter med neurologisk komplikation: fokal klinisk abnormitet Undersökande beskrivning för varje patient
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
|
Exakt utforskning av klinisk och paraklinisk beskrivning av pediatriskt Coats plus-syndrom och LCC-syndrom om franska pediatriska patienter med pediatriskt Coats plus-syndrom, eller deras differentialdiagnos av LCC-syndrom
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
procent av patienter med neurologisk komplikation: kognitiva problem.
Undersökande beskrivning för varje patient
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
|
Exakt utforskning av klinisk och paraklinisk beskrivning av pediatriskt Coats plus-syndrom och LCC-syndrom om franska pediatriska patienter med pediatriskt Coats plus-syndrom, eller deras differentialdiagnos av LCC-syndrom
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
procentandel patienter med onormal hjärnavbildning: utforskande beskrivning för varje patient
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
|
Exakt utforskning av klinisk och paraklinisk beskrivning av pediatriskt Coats plus-syndrom och LCC-syndrom om franska pediatriska patienter med pediatriskt Coats plus-syndrom, eller deras differentialdiagnos av LCC-syndrom
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
procentandel av patienter med matsmältningskomplikationer: blödning Undersökande beskrivning för varje patient
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
|
Exakt utforskning av klinisk och paraklinisk beskrivning av pediatriskt Coats plus-syndrom och LCC-syndrom om franska pediatriska patienter med pediatriskt Coats plus-syndrom, eller deras differentialdiagnos av LCC-syndrom
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
procent av patienter med matsmältningskomplikationer: leversjukdom Undersökande beskrivning för varje patient
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
|
Exakt utforskning av klinisk och paraklinisk beskrivning av pediatriskt Coats plus-syndrom och LCC-syndrom om franska pediatriska patienter med pediatriskt Coats plus-syndrom, eller deras differentialdiagnos av LCC-syndrom
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
procentandel patienter med benkomplikation: osteoporos Undersökande beskrivning för varje patient
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
|
Exakt utforskning av klinisk och paraklinisk beskrivning av pediatriskt Coats plus-syndrom och LCC-syndrom om franska pediatriska patienter med pediatriskt Coats plus-syndrom, eller deras differentialdiagnos av LCC-syndrom
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
Andel patienter med oftalmologisk komplikation: Pälssjukdom Undersökande beskrivning för varje patient
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
|
Exakt utforskning av klinisk och paraklinisk beskrivning av pediatriskt Coats plus-syndrom och LCC-syndrom om franska pediatriska patienter med pediatriskt Coats plus-syndrom, eller deras differentialdiagnos av LCC-syndrom
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
Andel patienter med hår- eller naglaravvikelse Utforskande beskrivning för varje patient
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
|
Exakt utforskning av klinisk och paraklinisk beskrivning av pediatriskt Coats plus-syndrom och LCC-syndrom om franska pediatriska patienter med pediatriskt Coats plus-syndrom, eller deras differentialdiagnos av LCC-syndrom
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
Procentandel av patienter med intra uterin tillväxthämning eller neonatala problem: utforskande beskrivning för varje patient Eventuell sjukdom eller komplikation i medicinsk historia
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Exakt utforskning av klinisk och paraklinisk beskrivning av pediatriskt Coats+ och LCC-syndrom, som redan beskrivs i litteraturen om kliniska fall med pediatriskt Coats+-syndrom, eller deras differentialdiagnos av LCC-syndrom
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
procent av patienter med neurologisk komplikation: anfall Undersökande beskrivning för varje patient
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
|
Exakt utforskning av klinisk och paraklinisk beskrivning av pediatriskt Coats+ och LCC-syndrom, som redan beskrivs i litteraturen om kliniska fall med pediatriskt Coats+-syndrom, eller deras differentialdiagnos av LCC-syndrom
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
procent av patienter med neurologisk komplikation: fokal klinisk abnormitet Undersökande beskrivning för varje patient
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
|
Exakt utforskning av klinisk och paraklinisk beskrivning av pediatriskt Coats+ och LCC-syndrom, som redan beskrivs i litteraturen om kliniska fall med pediatriskt Coats+-syndrom, eller deras differentialdiagnos av LCC-syndrom
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
procent av patienter med neurologisk komplikation: kognitiva problem.
Undersökande beskrivning för varje patient
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
|
Exakt utforskning av klinisk och paraklinisk beskrivning av pediatriskt Coats+ och LCC-syndrom, som redan beskrivs i litteraturen om kliniska fall med pediatriskt Coats+-syndrom, eller deras differentialdiagnos av LCC-syndrom
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
procentandel patienter med onormal hjärnavbildning: utforskande beskrivning för varje patient
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
|
Exakt utforskning av klinisk och paraklinisk beskrivning av pediatriskt Coats+ och LCC-syndrom, som redan beskrivs i litteraturen om kliniska fall med pediatriskt Coats+-syndrom, eller deras differentialdiagnos av LCC-syndrom
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
procentandel av patienter med matsmältningskomplikationer: blödning Undersökande beskrivning för varje patient
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
|
Exakt utforskning av klinisk och paraklinisk beskrivning av pediatriskt Coats+ och LCC-syndrom, som redan beskrivs i litteraturen om kliniska fall med pediatriskt Coats+-syndrom, eller deras differentialdiagnos av LCC-syndrom
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
procent av patienter med matsmältningskomplikationer: leversjukdom Undersökande beskrivning för varje patient
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
|
Exakt utforskning av klinisk och paraklinisk beskrivning av pediatriskt Coats+ och LCC-syndrom, som redan beskrivs i litteraturen om kliniska fall med pediatriskt Coats+-syndrom, eller deras differentialdiagnos av LCC-syndrom
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
procentandel patienter med benkomplikation: osteoporos Undersökande beskrivning för varje patient
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
|
Exakt utforskning av klinisk och paraklinisk beskrivning av pediatriskt Coats+ och LCC-syndrom, som redan beskrivs i litteraturen om kliniska fall med pediatriskt Coats+-syndrom, eller deras differentialdiagnos av LCC-syndrom
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
Andel patienter med oftalmologisk komplikation: Pälssjukdom Undersökande beskrivning för varje patient
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
|
Exakt utforskning av klinisk och paraklinisk beskrivning av pediatriskt Coats+ och LCC-syndrom, som redan beskrivs i litteraturen om kliniska fall med pediatriskt Coats+-syndrom, eller deras differentialdiagnos av LCC-syndrom
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
Andel patienter med hår- eller naglaravvikelse Utforskande beskrivning för varje patient
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
|
Exakt utforskning av klinisk och paraklinisk beskrivning av pediatriskt Coats+ och LCC-syndrom, som redan beskrivs i litteraturen om kliniska fall med pediatriskt Coats+-syndrom, eller deras differentialdiagnos av LCC-syndrom
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
Procentandel av patienter med intra uterin tillväxthämning eller neonatala problem: utforskande beskrivning för varje patient Eventuell sjukdom eller komplikation i medicinsk historia
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
|
Uppskattning av sjukdomens naturliga historia för morbiditet och mortalitet från data från den nya fallserien och falldata från litteraturen:
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
Medelålder vid första symtom Fördelning av typ av första symtom Medelålder vid diagnostik Genomsnittlig ålder vid dödsfall om tillämpligt Medelålder vid början av varje organkomplikationer (oftalmologiska, neurologiska, matsmältnings-, beniga eller andra) Genomsnittlig fördröjning av neurologisk försämring Medelålder
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
|
Definiera ett neuro-radiologiskt mönster associerat med Coats plus-syndrom och LCC-syndrom från bilddata i den nya franska serien
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
Blind tolkning av MRT och CT-skanning Särskild uppmärksamhet kommer att ägnas åt förkalkningar, vita substansavvikelser och cystor: närvaro, hjärnlokalisering Undersökande beskrivning av varje hjärnavvikelse som hittats % av patienterna som presenterar varje hittad abnormitet och dess exakta beskrivning (särskilt hjärnlokalisering) |
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
30 september 2019
Primärt slutförande (Faktisk)
31 december 2019
Avslutad studie (Faktisk)
31 december 2019
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
16 juli 2019
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
12 september 2019
Första postat (Faktisk)
16 september 2019
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
17 mars 2020
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
16 mars 2020
Senast verifierad
1 mars 2020
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 87RI19_0032 (COATS+)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Nej
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .