Coats Plus Syndrome og LCC Syndrome: Serie af 10 pædiatriske tilfælde. Gennemgang af litteratur og naturhistorie (COATS+)

Coats plus syndrom er en meget sjælden og alvorlig sygdom, forårsaget af for tidlig telomerforkortelse. Det er en pædiatrisk, multisystemisk sygdom, hvis hovedtræk er retinal vaskulopati og neurologiske lidelser forbundet med hjerneforkalkning og leukodystrofi. Dens præcise genetiske ætiologi blev opdaget i 2012: autosomal recessiv mutation af CTC1-genet.

Publikationer om dette syndrom er meget få og består kun af case-rapporter eller små serier af tilfælde. Dette forklares af sjældenheden af ​​forekomsten af ​​dette syndrom. Siden 1988 er 57 tilfælde af Coats plus syndrom blevet offentliggjort, med tilfældeserier på op til 13 patienter. Kun 28 tilfælde blev detaljeret angående den præcise kliniske præsentation i litteraturen.

De generelle karakteristika ved dette syndrom er kendte, og ud over de oftalmologiske og neurologiske skader har de forskellige publikationer været i stand til at rapportere om et fordøjelsesanfald (blødninger), hæmatologiske skader (centrale cytopenier) eller øget knogleskørhed. Ingen behandling er i øjeblikket tilgængelig for at helbrede patienter.

Den naturlige historie af denne sygdom er dårligt kendt. Men den mest nøjagtige viden om denne sygdom og dens naturlige historie er vigtig. Det ville muliggøre en lettere identifikation af dette sjældne syndrom, etablering af en behandling (monitorering og terapeutisk) tilpasset, og en mere præcis genetisk rådgivning i tilfælde af behov for en prænatal diagnose.

Beskrivelsen af ​​en ny række upublicerede sager, samt en omfattende gennemgang af litteraturen om Coats plus syndrom, vil give et mere omfattende og informeret syn på denne sygdom.

Desuden er LCC-syndrom (leukoencefalopati med forkalkninger og cyster) en autosomal recessiv lidelse forbundet med en mutation i SNORD118-genet, som har det særlige ved at præsentere de samme neurologiske (neuro-radiologiske og kliniske) karakteristika, men uden at forbinde de andre. oftalmologiske og systemiske lidelser. Det udgør den differentielle radiologiske diagnose af Coats plus syndrom. I dette vil indsamlingen af ​​medicinske data fra franske pædiatriske tilfælde, der præsenterer dette syndrom, tillade en mere detaljeret analyse af forskellene og lighederne mellem disse to syndromer.