Síndrome de Coats Plus e Síndrome LCC: Série de 10 Casos Pediátricos. Revisão de Literatura e História Natural (COATS+)
16 de março de 2020 atualizado por: University Hospital, Limoges
A síndrome de Coats plus é uma doença muito rara e grave, causada pelo encurtamento prematuro dos telômeros. É uma doença pediátrica, multissistémica, cujas características principais são vasculopatia retiniana e alterações neurológicas, associadas a calcificação cerebral e leucodistrofia. Sua etiologia genética precisa foi descoberta em 2012: mutação autossômica recessiva do gene CTC1.
As publicações sobre esta síndrome são muito escassas, consistindo apenas em relatos de casos, ou pequenas séries de casos. Isso se explica pela raridade de ocorrência dessa síndrome. Desde 1988, 57 casos de síndrome de Coats plus foram publicados, com séries de casos de até 13 pacientes. Apenas 28 casos foram detalhados quanto à apresentação clínica precisa na literatura.
As características gerais desta síndrome são conhecidas e, além dos danos oftalmológicos e neurológicos, as várias publicações têm sido capazes de relatar um ataque digestivo (hemorragias), danos hematológicos (citopenias centrais) ou aumento da fragilidade óssea. Nenhum tratamento está disponível atualmente para curar os pacientes.
A história natural desta doença é pouco conhecida. No entanto, o conhecimento mais preciso possível dessa doença e de sua história natural é essencial. Permitiria uma identificação mais fácil desta rara síndrome, o estabelecimento de um manejo (monitoramento e terapêutico) adaptado, e um aconselhamento genético mais preciso em caso de necessidade de diagnóstico pré-natal.
A descrição de uma nova série de casos inéditos, bem como uma revisão abrangente da literatura sobre a síndrome de Coats plus, fornecerá uma visão mais abrangente e informada dessa doença.
Além disso, a síndrome LCC (leucoencefalopatia com calcificações e cistos) é uma doença autossômica recessiva ligada a uma mutação no gene SNORD118, que tem a particularidade de apresentar as mesmas características neurológicas (neurorradiológicas e clínicas), mas sem associar as demais. distúrbios oftalmológicos e sistêmicos. Constitui o diagnóstico radiológico diferencial da síndrome de Coats plus. Neste, a recolha de dados médicos de casos pediátricos franceses que apresentam esta síndrome permitirá uma análise mais detalhada das diferenças e semelhanças entre estas duas síndromes.
Visão geral do estudo
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
10
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Le Kremlin-Bicêtre, França, 94270
- Hôpital Kremlin Bicêtre
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Limoges, França, 87042
- CHU de Limoges
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Lyon, França, 69004
- Hospices Civils de Lyon
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Paris, França, 75019
- Hopital Robert Debre
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Paris, França, 75019
- Fondation Adolphe de Rothschild
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Rennes, França, 35033
- CHU de Rennes
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Paciente com Síndrome de Coats mais genética e/ou clínica, início pediátrico e Pacientes com síndrome genética e/ou clínica LCC, início pediátrico
Descrição
Critério de inclusão:
- Paciente com Síndrome de Coats mais genética e/ou clínica, de início pediátrico
- Pacientes com síndrome genética e/ou clínica LCC, início pediátrico
Critério de exclusão:
- Recusa do paciente ou de sua família (oposição oral)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Coats + e síndrome LCC
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Sem intervenção
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Exploração precisa da descrição clínica e paraclínica da síndrome pediátrica de Coats plus e síndrome LCC sobre os pacientes pediátricos franceses com síndrome pediátrica de Coats plus ou seu diagnóstico diferencial da síndrome LCC
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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porcentagem de pacientes com complicação neurológica: convulsões Descrição exploratória para cada paciente
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até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Exploração precisa da descrição clínica e paraclínica da síndrome pediátrica de Coats plus e síndrome LCC sobre os pacientes pediátricos franceses com síndrome pediátrica de Coats plus ou seu diagnóstico diferencial da síndrome LCC
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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porcentagem de pacientes com complicação neurológica: anormalidade clínica focal Descrição exploratória para cada paciente
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até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Exploração precisa da descrição clínica e paraclínica da síndrome pediátrica de Coats plus e síndrome LCC sobre os pacientes pediátricos franceses com síndrome pediátrica de Coats plus ou seu diagnóstico diferencial da síndrome LCC
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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porcentagem de pacientes com complicação neurológica: problemas cognitivos.
Descrição exploratória para cada paciente
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até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Exploração precisa da descrição clínica e paraclínica da síndrome pediátrica de Coats plus e síndrome LCC sobre os pacientes pediátricos franceses com síndrome pediátrica de Coats plus ou seu diagnóstico diferencial da síndrome LCC
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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porcentagem de pacientes com imagem cerebral anormal: descrição exploratória para cada paciente
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até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Exploração precisa da descrição clínica e paraclínica da síndrome pediátrica de Coats plus e síndrome LCC sobre os pacientes pediátricos franceses com síndrome pediátrica de Coats plus ou seu diagnóstico diferencial da síndrome LCC
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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porcentagem de pacientes com complicação digestiva : sangramento Descrição exploratória para cada paciente
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até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Exploração precisa da descrição clínica e paraclínica da síndrome pediátrica de Coats plus e síndrome LCC sobre os pacientes pediátricos franceses com síndrome pediátrica de Coats plus ou seu diagnóstico diferencial da síndrome LCC
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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porcentagem de pacientes com complicação digestiva: doença hepática Descrição exploratória para cada paciente
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até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Exploração precisa da descrição clínica e paraclínica da síndrome pediátrica de Coats plus e síndrome LCC sobre os pacientes pediátricos franceses com síndrome pediátrica de Coats plus ou seu diagnóstico diferencial da síndrome LCC
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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porcentagem de pacientes com complicação óssea : osteoporose Descrição exploratória para cada paciente
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até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Exploração precisa da descrição clínica e paraclínica da síndrome pediátrica de Coats plus e síndrome LCC sobre os pacientes pediátricos franceses com síndrome pediátrica de Coats plus ou seu diagnóstico diferencial da síndrome LCC
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Porcentagem de pacientes com complicação oftalmológica: doença de Coats Descrição exploratória para cada paciente
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até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Exploração precisa da descrição clínica e paraclínica da síndrome pediátrica de Coats plus e síndrome LCC sobre os pacientes pediátricos franceses com síndrome pediátrica de Coats plus ou seu diagnóstico diferencial da síndrome LCC
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Porcentagem de pacientes com anormalidade de cabelo ou unhas Descrição exploratória para cada paciente
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até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Exploração precisa da descrição clínica e paraclínica da síndrome pediátrica de Coats plus e síndrome LCC sobre os pacientes pediátricos franceses com síndrome pediátrica de Coats plus ou seu diagnóstico diferencial da síndrome LCC
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Porcentagem de pacientes com retardo de crescimento intrauterino ou problemas neonatais: descrição exploratória de cada paciente Qualquer doença ou complicação no histórico médico
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até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Exploração precisa da descrição clínica e paraclínica da síndrome de Coats+ pediátrica e LCC, já descrita na literatura sobre casos clínicos com síndrome de Coats+ pediátrica, ou seu diagnóstico diferencial da síndrome de LCC
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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porcentagem de pacientes com complicação neurológica: convulsões Descrição exploratória para cada paciente
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até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Exploração precisa da descrição clínica e paraclínica da síndrome de Coats+ pediátrica e LCC, já descrita na literatura sobre casos clínicos com síndrome de Coats+ pediátrica, ou seu diagnóstico diferencial da síndrome de LCC
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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porcentagem de pacientes com complicação neurológica: anormalidade clínica focal Descrição exploratória para cada paciente
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até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Exploração precisa da descrição clínica e paraclínica da síndrome de Coats+ pediátrica e LCC, já descrita na literatura sobre casos clínicos com síndrome de Coats+ pediátrica, ou seu diagnóstico diferencial da síndrome de LCC
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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porcentagem de pacientes com complicação neurológica: problemas cognitivos.
Descrição exploratória para cada paciente
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até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Exploração precisa da descrição clínica e paraclínica da síndrome de Coats+ pediátrica e LCC, já descrita na literatura sobre casos clínicos com síndrome de Coats+ pediátrica, ou seu diagnóstico diferencial da síndrome de LCC
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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porcentagem de pacientes com imagem cerebral anormal: descrição exploratória para cada paciente
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até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Exploração precisa da descrição clínica e paraclínica da síndrome de Coats+ pediátrica e LCC, já descrita na literatura sobre casos clínicos com síndrome de Coats+ pediátrica, ou seu diagnóstico diferencial da síndrome de LCC
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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porcentagem de pacientes com complicação digestiva : sangramento Descrição exploratória para cada paciente
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até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Exploração precisa da descrição clínica e paraclínica da síndrome de Coats+ pediátrica e LCC, já descrita na literatura sobre casos clínicos com síndrome de Coats+ pediátrica, ou seu diagnóstico diferencial da síndrome de LCC
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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porcentagem de pacientes com complicação digestiva: doença hepática Descrição exploratória para cada paciente
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até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Exploração precisa da descrição clínica e paraclínica da síndrome de Coats+ pediátrica e LCC, já descrita na literatura sobre casos clínicos com síndrome de Coats+ pediátrica, ou seu diagnóstico diferencial da síndrome de LCC
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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porcentagem de pacientes com complicação óssea : osteoporose Descrição exploratória para cada paciente
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até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Exploração precisa da descrição clínica e paraclínica da síndrome de Coats+ pediátrica e LCC, já descrita na literatura sobre casos clínicos com síndrome de Coats+ pediátrica, ou seu diagnóstico diferencial da síndrome de LCC
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Porcentagem de pacientes com complicação oftalmológica: doença de Coats Descrição exploratória para cada paciente
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até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Exploração precisa da descrição clínica e paraclínica da síndrome de Coats+ pediátrica e LCC, já descrita na literatura sobre casos clínicos com síndrome de Coats+ pediátrica, ou seu diagnóstico diferencial da síndrome de LCC
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Porcentagem de pacientes com anormalidade de cabelo ou unhas Descrição exploratória para cada paciente
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até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Exploração precisa da descrição clínica e paraclínica da síndrome de Coats+ pediátrica e LCC, já descrita na literatura sobre casos clínicos com síndrome de Coats+ pediátrica, ou seu diagnóstico diferencial da síndrome de LCC
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Porcentagem de pacientes com retardo de crescimento intrauterino ou problemas neonatais: descrição exploratória de cada paciente Qualquer doença ou complicação no histórico médico
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até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Estimativa da história natural da doença para morbidade e mortalidade a partir dos dados da nova série de casos e dados de casos da literatura:
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Idade média nos primeiros sintomas Distribuição do tipo de primeiros sintomas Idade média no diagnóstico Idade média no óbito, se aplicável Idade média no início de cada complicação de órgão (oftalmológica, neurológica, digestiva, óssea ou qualquer outra) Retardo médio da deterioração neurológica Idade média
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até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Definir um padrão neurorradiológico associado à síndrome de Coats plus e à síndrome LCC a partir dos dados de imagem da nova série francesa
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Interpretação cega de ressonância magnética e tomografia computadorizada Será dada atenção especial a calcificações, anormalidades da substância branca e cistos: presença, localização cerebral Descrição exploratória de cada anormalidade cerebral encontrada % de pacientes apresentando cada anormalidade encontrada e sua descrição precisa (localização cerebral em particular) |
até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Colaboradores e Investigadores
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
30 de setembro de 2019
Conclusão Primária (Real)
31 de dezembro de 2019
Conclusão do estudo (Real)
31 de dezembro de 2019
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
16 de julho de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
12 de setembro de 2019
Primeira postagem (Real)
16 de setembro de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
17 de março de 2020
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
16 de março de 2020
Última verificação
1 de março de 2020
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 87RI19_0032 (COATS+)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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