Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zespół Coatsa Plus i zespół LCC: seria 10 przypadków pediatrycznych. Przegląd literatury i historii naturalnej (COATS+)

16 marca 2020 zaktualizowane przez: University Hospital, Limoges

Zespół Coatsa plus jest bardzo rzadką i poważną chorobą, spowodowaną przedwczesnym skracaniem telomerów. Jest to wieloukładowa choroba dziecięca, której głównymi cechami są waskulopatia siatkówki i zaburzenia neurologiczne, związane ze zwapnieniem mózgu i leukodystrofią. Jej dokładna genetyczna etiologia została odkryta w 2012 roku: autosomalna recesywna mutacja genu CTC1.

Publikacje dotyczące tego zespołu są bardzo nieliczne i składają się wyłącznie z opisów przypadków lub krótkich serii przypadków. Wyjaśnia to rzadkość występowania tego zespołu. Od 1988 roku opublikowano 57 przypadków zespołu Coats plus, z seriami przypadków obejmującymi do 13 pacjentów. Tylko 28 przypadków zostało szczegółowo opisanych w piśmiennictwie odnośnie dokładnego obrazu klinicznego.

Ogólna charakterystyka tego zespołu jest znana, a poza uszkodzeniami okulistycznymi i neurologicznymi, różne publikacje były w stanie podać atak trawienny (krwotoki), uszkodzenia hematologiczne (centralne cytopenie) lub zwiększoną łamliwość kości. Obecnie nie jest dostępne żadne leczenie, które pozwoliłoby wyleczyć pacjentów.

Historia naturalna tej choroby jest słabo poznana. Niezbędne jest jednak jak najdokładniejsze poznanie tej choroby i jej naturalnej historii. Umożliwiłoby to łatwiejszą identyfikację tego rzadkiego zespołu, ustalenie dostosowanego postępowania (monitoringowego i terapeutycznego) oraz dokładniejsze poradnictwo genetyczne w przypadku konieczności diagnostyki prenatalnej.

Opis nowej serii nieopublikowanych przypadków, a także kompleksowy przegląd literatury na temat zespołu Coats plus, zapewnią bardziej wszechstronny i świadomy obraz tej choroby.

Co więcej, zespół LCC (leukoencefalopatia ze zwapnieniami i torbielami) jest chorobą autosomalną recesywną powiązaną z mutacją w genie SNORD118, która charakteryzuje się tymi samymi cechami neurologicznymi (neuro-radiologicznymi i klinicznymi), ale bez kojarzenia innych. zaburzenia okulistyczne i ogólnoustrojowe. Stanowi radiologiczną diagnostykę różnicową zespołu Coatsa plus. W tym przypadku gromadzenie danych medycznych dotyczących francuskich przypadków pediatrycznych prezentujących ten zespół pozwoli na bardziej szczegółową analizę różnic i podobieństw między tymi dwoma zespołami.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

10

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francja, 94270
        • Hôpital Kremlin Bicêtre
      • Limoges, Francja, 87042
        • CHU de Limoges
      • Lyon, Francja, 69004
        • Hospices Civils de Lyon
      • Paris, Francja, 75019
        • Hopital Robert Debre
      • Paris, Francja, 75019
        • Fondation Adolphe de Rothschild
      • Rennes, Francja, 35033
        • CHU de Rennes

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjent z genetycznym i/lub klinicznym zespołem Coatsa, początek u dzieci i Pacjenci z genetycznym i/lub klinicznym zespołem LCC, początek u dzieci

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent z zespołem Coatsa oraz zespołem genetycznym i/lub klinicznym, początek u dzieci
  • Pacjenci z genetycznym i/lub klinicznym zespołem LCC, początek u dzieci

Kryteria wyłączenia:

  • Odmowa pacjenta lub jego rodziny (sprzeciw ustny)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Zespół Coatsa + i LCC
Inny: gromadzenie danych
Brak interwencji

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Dokładna eksploracja klinicznego i paraklinicznego opisu pediatrycznego zespołu Coats plus i zespołu LCC na temat francuskich pacjentów pediatrycznych z dziecięcym zespołem Coats plus lub ich diagnostyką różnicową zespołu LCC
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
odsetek pacjentów z powikłaniami neurologicznymi : napady padaczkowe Opis eksploracyjny dla każdego pacjenta
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Dokładna eksploracja klinicznego i paraklinicznego opisu pediatrycznego zespołu Coats plus i zespołu LCC na temat francuskich pacjentów pediatrycznych z dziecięcym zespołem Coats plus lub ich diagnostyką różnicową zespołu LCC
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
odsetek pacjentów z powikłaniami neurologicznymi: ogniskowa nieprawidłowość kliniczna Opis eksploracyjny dla każdego pacjenta
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Dokładna eksploracja klinicznego i paraklinicznego opisu pediatrycznego zespołu Coats plus i zespołu LCC na temat francuskich pacjentów pediatrycznych z dziecięcym zespołem Coats plus lub ich diagnostyką różnicową zespołu LCC
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
odsetek pacjentów z powikłaniami neurologicznymi: problemy poznawcze. Eksploracyjny opis dla każdego pacjenta
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Dokładna eksploracja klinicznego i paraklinicznego opisu pediatrycznego zespołu Coats plus i zespołu LCC na temat francuskich pacjentów pediatrycznych z dziecięcym zespołem Coats plus lub ich diagnostyką różnicową zespołu LCC
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
odsetek pacjentów z nieprawidłowym obrazowaniem mózgu: opis eksploracyjny dla każdego pacjenta
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Dokładna eksploracja klinicznego i paraklinicznego opisu pediatrycznego zespołu Coats plus i zespołu LCC na temat francuskich pacjentów pediatrycznych z dziecięcym zespołem Coats plus lub ich diagnostyką różnicową zespołu LCC
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
odsetek pacjentów z powikłaniami ze strony przewodu pokarmowego: krwawienia Opis eksploracyjny dla każdego pacjenta
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Dokładna eksploracja klinicznego i paraklinicznego opisu pediatrycznego zespołu Coats plus i zespołu LCC na temat francuskich pacjentów pediatrycznych z dziecięcym zespołem Coats plus lub ich diagnostyką różnicową zespołu LCC
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
odsetek pacjentów z powikłaniami trawiennymi: choroba wątroby Opis eksploracyjny dla każdego pacjenta
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Dokładna eksploracja klinicznego i paraklinicznego opisu pediatrycznego zespołu Coats plus i zespołu LCC na temat francuskich pacjentów pediatrycznych z dziecięcym zespołem Coats plus lub ich diagnostyką różnicową zespołu LCC
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
odsetek pacjentów z powikłaniami kostnymi: osteoporoza Opis eksploracyjny dla każdego pacjenta
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Dokładna eksploracja klinicznego i paraklinicznego opisu pediatrycznego zespołu Coats plus i zespołu LCC na temat francuskich pacjentów pediatrycznych z dziecięcym zespołem Coats plus lub ich diagnostyką różnicową zespołu LCC
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Odsetek pacjentów z powikłaniami okulistycznymi: Choroba Coatsa Opis eksploracyjny dla każdego pacjenta
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Dokładna eksploracja klinicznego i paraklinicznego opisu pediatrycznego zespołu Coats plus i zespołu LCC na temat francuskich pacjentów pediatrycznych z dziecięcym zespołem Coats plus lub ich diagnostyką różnicową zespołu LCC
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Odsetek pacjentów z nieprawidłowościami dotyczącymi włosów lub paznokci Opis eksploracyjny dla każdego pacjenta
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Dokładna eksploracja klinicznego i paraklinicznego opisu pediatrycznego zespołu Coats plus i zespołu LCC na temat francuskich pacjentów pediatrycznych z dziecięcym zespołem Coats plus lub ich diagnostyką różnicową zespołu LCC
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Odsetek pacjentek z opóźnieniem wzrostu wewnątrzmacicznego lub problemami noworodkowymi: opis eksploracyjny dla każdej pacjentki Jakakolwiek choroba lub powikłanie w historii medycznej
do ukończenia studiów, średnio 1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Dokładna eksploracja klinicznego i paraklinicznego opisu pediatrycznego zespołu Coats+ i LCC, opisanego już w literaturze dotyczącego przypadków klinicznych z pediatrycznym zespołem Coats+ lub ich diagnostyką różnicową zespołu LCC
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
odsetek pacjentów z powikłaniami neurologicznymi : napady padaczkowe Opis eksploracyjny dla każdego pacjenta
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Dokładna eksploracja klinicznego i paraklinicznego opisu pediatrycznego zespołu Coats+ i LCC, opisanego już w literaturze dotyczącego przypadków klinicznych z pediatrycznym zespołem Coats+ lub ich diagnostyką różnicową zespołu LCC
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
odsetek pacjentów z powikłaniami neurologicznymi: ogniskowa nieprawidłowość kliniczna Opis eksploracyjny dla każdego pacjenta
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Dokładna eksploracja klinicznego i paraklinicznego opisu pediatrycznego zespołu Coats+ i LCC, opisanego już w literaturze dotyczącego przypadków klinicznych z pediatrycznym zespołem Coats+ lub ich diagnostyką różnicową zespołu LCC
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
odsetek pacjentów z powikłaniami neurologicznymi: problemy poznawcze. Eksploracyjny opis dla każdego pacjenta
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Dokładna eksploracja klinicznego i paraklinicznego opisu pediatrycznego zespołu Coats+ i LCC, opisanego już w literaturze dotyczącego przypadków klinicznych z pediatrycznym zespołem Coats+ lub ich diagnostyką różnicową zespołu LCC
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
odsetek pacjentów z nieprawidłowym obrazowaniem mózgu: opis eksploracyjny dla każdego pacjenta
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Dokładna eksploracja klinicznego i paraklinicznego opisu pediatrycznego zespołu Coats+ i LCC, opisanego już w literaturze dotyczącego przypadków klinicznych z pediatrycznym zespołem Coats+ lub ich diagnostyką różnicową zespołu LCC
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
odsetek pacjentów z powikłaniami ze strony przewodu pokarmowego: krwawienia Opis eksploracyjny dla każdego pacjenta
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Dokładna eksploracja klinicznego i paraklinicznego opisu pediatrycznego zespołu Coats+ i LCC, opisanego już w literaturze dotyczącego przypadków klinicznych z pediatrycznym zespołem Coats+ lub ich diagnostyką różnicową zespołu LCC
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
odsetek pacjentów z powikłaniami trawiennymi: choroba wątroby Opis eksploracyjny dla każdego pacjenta
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Dokładna eksploracja klinicznego i paraklinicznego opisu pediatrycznego zespołu Coats+ i LCC, opisanego już w literaturze dotyczącego przypadków klinicznych z pediatrycznym zespołem Coats+ lub ich diagnostyką różnicową zespołu LCC
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
odsetek pacjentów z powikłaniami kostnymi: osteoporoza Opis eksploracyjny dla każdego pacjenta
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Dokładna eksploracja klinicznego i paraklinicznego opisu pediatrycznego zespołu Coats+ i LCC, opisanego już w literaturze dotyczącego przypadków klinicznych z pediatrycznym zespołem Coats+ lub ich diagnostyką różnicową zespołu LCC
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Odsetek pacjentów z powikłaniami okulistycznymi: Choroba Coatsa Opis eksploracyjny dla każdego pacjenta
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Dokładna eksploracja klinicznego i paraklinicznego opisu pediatrycznego zespołu Coats+ i LCC, opisanego już w literaturze dotyczącego przypadków klinicznych z pediatrycznym zespołem Coats+ lub ich diagnostyką różnicową zespołu LCC
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Odsetek pacjentów z nieprawidłowościami dotyczącymi włosów lub paznokci Opis eksploracyjny dla każdego pacjenta
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Dokładna eksploracja klinicznego i paraklinicznego opisu pediatrycznego zespołu Coats+ i LCC, opisanego już w literaturze dotyczącego przypadków klinicznych z pediatrycznym zespołem Coats+ lub ich diagnostyką różnicową zespołu LCC
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Odsetek pacjentek z opóźnieniem wzrostu wewnątrzmacicznego lub problemami noworodkowymi: opis eksploracyjny dla każdej pacjentki Jakakolwiek choroba lub powikłanie w historii medycznej
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Oszacowanie naturalnej historii choroby pod kątem zachorowalności i śmiertelności na podstawie danych nowej serii przypadków i danych przypadków z literatury:
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Średni wiek wystąpienia pierwszych objawów Rozkład rodzaju pierwszych objawów Średni wiek w chwili rozpoznania Średni wiek w chwili zgonu, jeśli dotyczy Średni wiek początku powikłań każdego narządu (okulistycznych, neurologicznych, trawiennych, kostnych lub innych) Średnie opóźnienie pogorszenia stanu neurologicznego Średni wiek
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Zdefiniuj wzorzec neuroradiologiczny związany z zespołem Coats plus i zespołem LCC na podstawie danych obrazowych w nowej francuskiej serii
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok

Zaślepiona interpretacja MRI i tomografii komputerowej Szczególna uwaga zostanie zwrócona na zwapnienia, nieprawidłowości istoty białej i torbiele: obecność, lokalizacja mózgu Opis eksploracyjny każdej znalezionej nieprawidłowości w mózgu

% pacjentów prezentujących każdą stwierdzoną nieprawidłowość i jej dokładny opis (w szczególności lokalizację w mózgu)
do ukończenia studiów, średnio 1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Limoges

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

30 września 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 grudnia 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

31 grudnia 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 lipca 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 września 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

16 września 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

17 marca 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 marca 2020

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 87RI19_0032 (COATS+)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj