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脳腱黄色腫症（CTX）疾患の有病率を評価するための観察研究 (GEN-EYE-II)

2022年6月10日 更新者：TRPHARM

トルコの神経科および小児代謝クリニックにおける脳腱黄色腫症 (CTX) 疾患の有病率のレトロスペクティブおよびプロスペクティブ評価のための疫学的観察研究

私たちの国でのCTXの有病率は、1 / 50.000と推定されています。 この研究の目的は、トルコの神経学および小児代謝クリニックからより大規模なスクリーニングを実施することにより、より多くのボランティアをスクリーニングすることです。

この観察研究は、遡及的および前向きに 2 段階で設計されました。 レトロスペクティブ セクションでは、患者データベースおよび/または患者ファイルが神経科および小児代謝クリニックでスクリーニングされ、神経科クリニックの 40 歳以下の患者が、以下のうち少なくとも 2 つが研究に登録されます。

  • 運動失調および/または痙性
  • 両側白内障（老人性白内障を除く）
  • 知的限界
  • 歯状核の MR イメージングにおける T2 セクションの非増強性高信号
  • 常染色体劣性移行パターン。 （例：近親婚）

小児代謝センターでは、CTXの疑いがあり、研究者の意見に従ってMignarri Indexを適用する予定の症例が特定されます。

調査の概要

状態

終了しました

条件

介入・治療

研究の種類

観察的

入学 (実際)

22

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • 七面鳥
      • Adana、七面鳥
        • Çukurova University Medical Faculty Deparment of Metabolism
      • Adana、七面鳥
        • Çukurova University Medical Faculty Department of Neurology
      • Ankara、七面鳥
        • Ankara City Hospital
      • Ankara、七面鳥
        • Ankara Child and Heamatology Hospital Deparment of Metabolism
      • Ankara、七面鳥
        • Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Ankara、七面鳥
        • Gazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Ankara、七面鳥
        • Hacettepe University Medical Faculty Deparment of Metabolism
      • Ankara、七面鳥
        • Hacettepe University Medical Faculty Department of Neurology
      • Eskişehir、七面鳥
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Neurology
      • Eskişehir、七面鳥
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul、七面鳥
        • Bezmi Alem Vakıf University Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul、七面鳥
        • Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Istanbul、七面鳥
        • Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
      • Istanbul、七面鳥
        • İstanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul、七面鳥
        • İstanbul University Cerrahpaşa Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul、七面鳥
        • İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul、七面鳥
        • İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul、七面鳥
        • Kanuni Sultan Suleyman Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
      • Istanbul、七面鳥
        • Medeniyet University Göztepe Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Mersin、七面鳥
        • Mersin City Hospital Department of Metabolism
      • Mersin、七面鳥
        • Mersin University Medical Faculty Department of Neurology
      • Sivas、七面鳥
        • Cumhuriyet University Medical Faculty Department of Neurology

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

40年歳未満 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

200人の患者

説明

包含基準:

I-1.書面によるインフォームドコンセントの提供

I-2.神経内科クリニックの患者は、以下のうち少なくとも 2 つに該当することが確認されている必要があります。

  • 運動失調および/または痙性
  • 両側白内障（老人性白内障を除く）
  • 知的限界
  • 歯状核の MRI での T2 セクションにおける非集中的な高信号
  • 常染色体劣性移行パターンの形成。 （例：近親婚）

I-3. 小児代謝センターでは、CTXの疑いがあり、研究者の意見に従ってMignarri Indexを適用する予定の症例。

I-4. 患者がインフォームド コンセント フォームに署名した日に、患者は 41 歳を超えていませんでした (40 歳以下の被験者は研究に含まれます)。

除外基準:

E-1。 典型的な MRI 所見を伴う歯状核の MR イメージングにおける患者の運動失調および/または痙性、白内障、知的制限、および T2 セクションの非コントラストの高信号は、CTX または他の基礎疾患以外の既知の原因によるものです。

E-2。 -患者は過去30日間に介入臨床研究に参加しました,

E-3. 患者および/またはその法定代理人が研究への参加に同意しない場合、

E-4. 治験責任医師の意見では、患者は作業要件を適切に満たすことができず、

E-5.妊娠および/または授乳

E-6. 研究に参加した時点で患者が 41 歳だった場合。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：他の
  • 時間の展望：他の

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
神経科クリニックでCTXの可能性がある患者の割合
時間枠：3年

-神経内科クリニックでのコレスタノール検査閾値（3.75 mg / mL）の患者で、次の（2）の少なくとも2つを持つ40歳以下の患者の割合：

  • 運動失調および/または痙性
  • 両側白内障（老人性白内障を除く）
  • 知的限界
  • 歯状核の MRI での T2 セクションにおける非集中的な高信号
  • 常染色体劣性移行パターンの形成。 （例：近親婚）
3年
小児代謝クリニックでCTXの可能性がある患者の割合
時間枠：3年
- 小児代謝センターにおけるコレスタノール検査閾値（3.75 mg / mL）を超える症例の割合
3年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Mignarri Suspicion Index (SI) の合計
時間枠：3年

Mignarri は疑わしい指標であり、家族歴や一般的な全身および神経学的特徴などの指標に割り当てられた加重スコアで構成されています。 指標は、非常に強い (スコア 100)、強い (50)、中程度 (25) に分類されました。 疑い指数は、研究集団に適用されます。 カタムクト、下痢、新生児胆汁うっ滞性黄疸などの初期の全身的徴候は、知的障害、精神障害、運動失調、痙性対麻痺、MRIでの歯状核異常などの神経学的特徴とともに、強力な指標と見なされました。腱黄色腫は、影響を受けた兄弟と同様に、非常に強力な指標と見なされました。 合計スコア 100 は、血清コレスタノール評価を保証しました。 高いコレスタノールまたは合計スコア 200 で、1 つの非常に強い指標または 4 つの強い指標があれば、CYP27Al 遺伝子解析が必要でした。 （参考：Mignarri et al. J Inherit Metab Dis (2014) 37:421-429)

- コレスタノール値が高い患者の健康診断結果
3年
コレステロール値
時間枠：3年
- コレスタノール値が高い患者のコレスタノール値
3年
患者の人口統計
時間枠：3年

スクリーニングされたすべての患者に対して：

• 人口統計データ
3年
CTXファミリーヒストリー
時間枠：3年

スクリーニングされたすべての患者に対して：

•CTXの家族歴
3年
近親婚の有無
時間枠：3年

スクリーニングされたすべての患者に対して：

• 血族結婚の存在
3年
全身所見の頻度
時間枠：3年

スクリーニングされたすべての患者に対して：

• 以下の全身所見の頻度：

  • 腱黄色腫
  • 慢性下痢
  • 長引く新生児黄疸
  • 早期骨粗鬆症
3年
神経学的所見の頻度
時間枠：3年

スクリーニングされたすべての患者に対して：

• 以下の神経症状の頻度：

  • 小脳性運動失調
  • 痙性麻痺
  • 両側白内障（老人性白内障を除く）
  • 歯状核の MR イメージングにおける T2 セクションの非増強性高信号
  • 知的障害
  • 精神障害
  • てんかん
  • パーキンソン病
  • 多発神経障害
3年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

TRPHARM

協力者

Klinar CRO
Düzen Laboratories Group

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2019年10月19日

一次修了 (実際)

2022年3月16日

研究の完了 (実際)

2022年6月10日

試験登録日

最初に提出

2019年9月25日

QC基準を満たした最初の提出物

2019年10月1日

最初の投稿 (実際)

2019年10月2日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2022年6月15日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2022年6月10日

最終確認日

2022年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • TR-CTX-002

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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